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Anderson-Fabry病患者的功能能力 (OPTIMA-FD)

2026年7月1日更新者：Massimo Piepoli、IRCCS Policlinico S. Donato

使用心肺测试和应力超声心动图的功能能力评估：Optima-FD研究

这项观察性研究的目的是观察通过超声心动图和CMR评估的练习参数之间的关系 - 对Anderson -Fabry病的遗传诊断患者评估。

参与者将经历：

基线评估：临床评估，FASTEX和MSSI的疾病分期，KCCQ，用于生活质量评估，静止的12个铅ECG，6MWT，CPET-ESE和对比增强的CMR；
距离基线36个月前：静止12铅ECG，2D休息和压力超声心动图，CPET-ESE，对比增强的CMR，具有FASTEX和MSSI和KCCQ的疾病分期，以进行生活质量评估；
从基线开始长达7年：临床随访。

研究概览

地位

招聘中

条件

安德森-法布里病

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

100

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

姓名：Massimo Piepoli, MD, PhD
电话号码：+39 0252774942
邮箱：massimo.piepoli@grupposandonato.it

研究联系人备份

姓名：Gianluigi Guida, MD
电话号码：+39 0252774942
邮箱：gianluigi.guida@grupposandonato.it

学习地点

意大利
- Brescia
  - Brescia、Brescia、意大利、25123
    - 主动，不招人
    - Spedali Civili Hospital
- Milan
  - Milan、Milan、意大利、20122
    - 主动，不招人
    - Fondazione IRCCS CA' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
  - San Donato Milanese、Milan、意大利、20097
    - 招聘中
    - IRCCS Policlinico San Donato
    - 接触：
      
      Massimo Piepoli, MD, PhD
      
      电话号码：+39 0252774942
      
      邮箱：massimo.piepoli@grupposandonato.it
    - 首席研究员：
      
      Massimo Piepoli
- Monza
  - Monza、Monza、意大利、20900
    - 主动，不招人
    - Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori
- Turin
  - Turin、Turin、意大利、10124
    - 主动，不招人
    - Regina Margherita Hospital

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

孩子
成人
年长者

接受健康志愿者

不

取样方法

非概率样本

研究人群

意大利转介中心的AFD患者。

描述

纳入标准：

根据目前的指南，患有AFD遗传诊断的患者；
知情书面同意书，并了解患者可以随时撤回同意书，而不会损害未来的医疗服务（对于年龄在18岁的患者中，必须接受护理人员的书面同意）。

排除标准：

EGFR <30 mL/min和CMR的其他禁忌症（相对构造：具有可植入装置的患者）；
肌肉骨骼限制，用于在环测量计上进行运动测试；
怀孕或母乳喂养的妇女；
在调查人员认为，任何严重的医学或精神病疾病都可能会干扰对书面同意书的完全理解。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

团体/队列数

队列和干预

团体/队列
正常心脏参数和正常T1 患有正常心脏参数和正常T1的AFD患者。
正常的心脏参数和降低的T1 没有LVH和心肌降低的AFD患者T1。
LVH没有LGE LVH无LGE的患者。
带有LVH和LGE的高级心肌病患有LVH和LGE的晚期心肌病的AFD患者。

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量	措施说明	大体时间
CPET参数 - 峰值Vo2 大体时间：在基线和基线36个月之前。	峰值VO2 mL/kg/min	在基线和基线36个月之前。
CPET参数 - 预测的峰值Vo2 大体时间：在基线和基线36个月之前。	预测峰值Vo2（％）。	在基线和基线36个月之前。
CPET参数 - ve/vco2斜率大体时间：在基线和基线36个月之前。	VE/VCO2斜率	在基线和基线36个月之前。
CPET参数 - 氧脉冲大体时间：在基线和基线36个月之前。	02脉冲（ml/beat）	在基线和基线36个月之前。
CPET参数 - 运动过程中的心率大体时间：在基线和基线36个月之前。	心率储备（节拍/分钟）心率恢复（节拍/分钟）心率恢复（节拍/分钟）	在基线和基线36个月之前。
CPET参数 - 表现无能力的存在，O2脉冲扁平和运动振荡通气大体时间：在基线和基线36个月之前。	计时无能（是/否）02脉冲扁平（是/否）练习振荡通气（是/否）	在基线和基线36个月之前。
CPET参数-VO2/工作斜率大体时间：在基线和基线36个月之前。	VO2/工作坡度（ML/MIN/WATT）	在基线和基线36个月之前。
超声心动图参数 - 休息处的舒张功能大体时间：在基线和基线36个月之前。	在休息的E/A比率。静止的均值e/e'。在休息时，心房储层功能（％）。在休息空位（MMHG）。	在基线和基线36个月之前。
超声心动图参数 - 休息时左心室和右心室的收缩功能大体时间：在基线和基线36个月之前。	在休息时（mm），在休息的LV射血分数（％）处，在静止的LV冲程体积上为体质量表面（ML/MQ）索引，在静止右心室无壁应力（％）	在基线和基线36个月之前。
超声心动图参数 - 右心室肺动脉耦合。大体时间：在基线和基线36个月之前。	在REST TAPSE/pap（mm/mmhg）	在基线和基线36个月之前。
超声心动图参数 - 劳累舒张功能大体时间：在基线和基线36个月之前。	劳累的E/A，劳累的E/E'劳动胶带/空隙（mm/mmHg）MPAP/CO（mmHg/l/min）	在基线和基线36个月之前。
CMR参数 - LV质量和LV最大壁厚大体时间：在基线和基线36个月之前。	LV质量（GR）和LV最大壁厚（mm）。	在基线和基线36个月之前。
CMR参数 - 收缩功能大体时间：在基线和基线36个月之前。	索引体积索引到身体表面（ML/M2）和左心室射血分数（％）。	在基线和基线36个月之前。
CMR参数-T1和T2映射大体时间：在基线和基线36个月之前。	T1和T2映射（MSEC）。	在基线和基线36个月之前。
CMR参数 - 加多琳晚期增强大体时间：在基线和基线36个月之前。	晚期增强症（是/否）	在基线和基线36个月之前。
CMR参数-ECV 大体时间：在基线和基线36个月之前。	细胞外体积（％）	在基线和基线36个月之前。

次要结果测量

结果测量	措施说明	大体时间
心血管事件的发病率大体时间：最多需要7年的随访。	全因死亡率，CV死亡，心室全能（持续和非固定的VT和VF）的绝对数量，需要永久起搏的胸肌，心房纤维化/心房颤动，心肌梗死和中风。	最多需要7年的随访。

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

IRCCS Policlinico S. Donato

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

一般刊物

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2024年11月13日

初级完成 (估计的)

2031年11月1日

研究完成 (估计的)

2032年1月1日

研究注册日期

首次提交

2025年1月27日

首先提交符合 QC 标准的

2025年3月17日

首次发布 (实际的)

2025年3月19日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2026年7月2日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2026年7月1日

最后验证