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Capacidade funcional em pacientes com doenças de Anderson-Fabry (OPTIMA-FD)

1 de julho de 2026 atualizado por: Massimo Piepoli, IRCCS Policlinico S. Donato

Avaliação da capacidade funcional usando testes cardiopulmonares e ecocardiografia de estresse em pacientes com doenças de Anderson-Fabry: Estudo Optima-FD

O objetivo deste estudo observacional é observar a relação entre os parâmetros de exercício - avaliada por parâmetros hemodinâmicos de CPET - e REST/estresse - avaliados por ecocardiograma e RMC - em pacientes com diagnóstico genético da doença de Anderson -Fabry.

Os participantes serão submetidos:

  • Avaliação da linha de base: Avaliação clínica, estadiamento de doenças com FASTEX e MSSI, KCCQ para avaliação da qualidade de vida, Resting 12 Leads ECG, 6MWT, CPET-ESE e CMR com contraste com contraste;
  • Antes de 36 meses a partir da linha de base: ECG de 12 líderes em repouso, 2D de descanso e ecocardiograma de estresse, CPET-ESE, CMR com contraste, estadiamento de doenças com FASTEX e MSSI e KCCQ para avaliação da qualidade de vida;
  • Até 7 anos a partir da linha de base: acompanhamento clínico.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

100

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Estude backup de contato

Locais de estudo

  • Itália
    • Brescia
      • Brescia, Brescia, Itália, 25123
        • Ativo, não recrutando
        • Spedali Civili Hospital
    • Milan
      • Milan, Milan, Itália, 20122
        • Ativo, não recrutando
        • Fondazione IRCCS CA' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
      • San Donato Milanese, Milan, Itália, 20097
        • Recrutamento
        • IRCCS Policlinico San Donato
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Massimo Piepoli
    • Monza
      • Monza, Monza, Itália, 20900
        • Ativo, não recrutando
        • Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori
    • Turin
      • Turin, Turin, Itália, 10124
        • Ativo, não recrutando
        • Regina Margherita Hospital

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Paciente com AFD de centros de referência italianos.

Descrição

Critérios de inclusão:

  • Pacientes com diagnóstico genético de Aff, de acordo com as diretrizes atuais;
  • O consentimento informado por escrito, com o entendimento de que o consentimento pode ser retirado pelo paciente a qualquer momento, sem prejuízo de assistência médica futura (para os pacientes com idade <18 anos, o consentimento por escrito de um cuidador é obrigatório).

Critérios de exclusão:

  • EGFR <30 ml/min e outras contra -indicações para CMR (Controindicação relativa: pacientes com dispositivo implantável);
  • Limitação músculo -esquelética para teste de exercício no ciclo ergômetro;
  • Mulheres grávidas ou amamentando;
  • Qualquer doença médica ou psiquiátrica grave que poderia, na opinião do investigador, interferir potencialmente com uma compreensão completa do formulário de consentimento por escrito.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Parâmetros cardíacos normais e T1 normal
Pacientes com AFD com parâmetros cardíacos normais e T1 normal.
Parâmetros cardíacos normais e T1 reduzido
Pacientes com AFD sem LVH e T1 reduzido do miocárdio.
LVH sem LGE
Pacientes com LVH sem LGE.
Cardiomiopatia avançada com LVH e LGE
Pacientes com AFD com cardiomiopatia avançada com LVH e LGE.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Parâmetros CPET- Peak VO2
Prazo: Na linha de base e antes de 36 meses a partir da linha de base.
Pico VO2 ml/kg/min
Na linha de base e antes de 36 meses a partir da linha de base.
Parâmetros CPET- Pico previsto VO2
Prazo: Na linha de base e antes de 36 meses a partir da linha de base.
Pico previsto VO2 (%).
Na linha de base e antes de 36 meses a partir da linha de base.
Parâmetros CPET- inclinação VCO2
Prazo: Na linha de base e antes de 36 meses a partir da linha de base.
Inclinação VE/VCO2
Na linha de base e antes de 36 meses a partir da linha de base.
Parâmetros CPET- pulso de oxigênio
Prazo: Na linha de base e antes de 36 meses a partir da linha de base.
02 Pulse (ml/batida)
Na linha de base e antes de 36 meses a partir da linha de base.
Parâmetros CPET- freqüência cardíaca durante o exercício
Prazo: Na linha de base e antes de 36 meses a partir da linha de base.
Reserva de frequência cardíaca (batidas/minuto) Recuperação da freqüência cardíaca (batida/minuto) Recuperação da frequência cardíaca em um minuto (batida/minuto)
Na linha de base e antes de 36 meses a partir da linha de base.
Parâmetros CPET- presença de incompetência cronotrópica, achatamento de pulso de O2 e ventilação oscilatória de exercício
Prazo: Na linha de base e antes de 36 meses a partir da linha de base.
Incompetência cronotrópica (sim/não) 02 Pulse achatamento (sim/não) Ventilação oscilatória do exercício (sim/não)
Na linha de base e antes de 36 meses a partir da linha de base.
Parâmetros CPET- VO2/Work Slope
Prazo: Na linha de base e antes de 36 meses a partir da linha de base.
VO2/SLUGE DE TRABALHO (ML/MIN/WATT)
Na linha de base e antes de 36 meses a partir da linha de base.
Parâmetros do ecocardiograma- Função diastólica em repouso
Prazo: Na linha de base e antes de 36 meses a partir da linha de base.
Em repouso e/a proporção. Em repouso médio e/e '. Em repouso, função do reservatório atrial esquerdo (%). Em Spap Rest (MMHG).
Na linha de base e antes de 36 meses a partir da linha de base.
Parâmetros do ecocardiograma- Função sistólica do ventrículo esquerdo e direito em repouso
Prazo: Na linha de base e antes de 36 meses a partir da linha de base.
Em Rest Tapse (mm) na fração de ejeção do LV REST (%) no volume do AVC do LV REST Indexado para a superfície de massa corporal (ml/mq) na cepa de parede livre ventricular direita (%)
Na linha de base e antes de 36 meses a partir da linha de base.
Parâmetros do ecocardiograma- Acoplamento da artéria pulmonar do ventrículo direito em repouso.
Prazo: Na linha de base e antes de 36 meses a partir da linha de base.
Em REST TAPSE/SPAP (MM/MMHG)
Na linha de base e antes de 36 meses a partir da linha de base.
Parâmetros do ecocardiograma- Função diastólica de esforço
Prazo: Na linha de base e antes de 36 meses a partir da linha de base.
Exerção e/a, fita/spap de esforço médio e/e exercício (mm/mmhg) mpap/co (mmhg/l/min)
Na linha de base e antes de 36 meses a partir da linha de base.
Parâmetros de CMR - massa de VE e espessura da parede máxima do VEX
Prazo: Na linha de base e antes de 36 meses a partir da linha de base.
Massa LV (GR) e espessura da parede máxima do VE (mm).
Na linha de base e antes de 36 meses a partir da linha de base.
Parâmetros de CMR - função sistólica
Prazo: Na linha de base e antes de 36 meses a partir da linha de base.
Volume de AVC indexado à superfície corporal (ml/m2) e fração de ejeção do ventrículo esquerdo (%).
Na linha de base e antes de 36 meses a partir da linha de base.
Parâmetros de CMR - mapeamento T1 e T2
Prazo: Na linha de base e antes de 36 meses a partir da linha de base.
Mapeamento T1 e T2 (ms).
Na linha de base e antes de 36 meses a partir da linha de base.
Parâmetros de CMR - presença de aprimoramento tardio do gadolínio
Prazo: Na linha de base e antes de 36 meses a partir da linha de base.
Aperfeiçoamento tardio de gadolínio (sim/não)
Na linha de base e antes de 36 meses a partir da linha de base.
Parâmetros CMR - ECV
Prazo: Na linha de base e antes de 36 meses a partir da linha de base.
Volume extracelular (%)
Na linha de base e antes de 36 meses a partir da linha de base.

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Incidência de eventos cardiovasculares
Prazo: Até 7 anos de acompanhamento.
Número absoluto de mortalidade por todas as causas, morte por CV, arhytmias ventriculares (TV e VF sustentadas e não sustentadas), bradyarrhytmias que requerem ritmo permanente, novo início de fibrilação atrial/vibração atrial, infarto do miocárdio e derrame.
Até 7 anos de acompanhamento.

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

IRCCS Policlinico S. Donato

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

13 de novembro de 2024

Conclusão Primária (Estimado)

1 de novembro de 2031

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de janeiro de 2032

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

27 de janeiro de 2025

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

17 de março de 2025

Primeira postagem (Real)

19 de março de 2025

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

2 de julho de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

1 de julho de 2026

Última verificação

1 de julho de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • OPTIMA-FD

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

INDECISO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

produto fabricado e exportado dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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