Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Функциональная способность у пациентов с болезнью Андерсона-Фабрика (OPTIMA-FD)

1 июля 2026 г. обновлено: Massimo Piepoli, IRCCS Policlinico S. Donato

Оценка функциональной способности с использованием сердечно-легочного тестирования и эхокардиографии стресса у пациентов с болезнью Андерсона-Фабри: исследование Optima-FD

Цель этого обсервационного исследования состоит в том, чтобы наблюдать связь между параметрами EXCRECSICSE - оцениваемыми с помощью CPET - и HEMODYNAMIC PARAMETRES CPET/REST/стресса - оцениваемыми по эхокардиограмме и CMR - у пациентов с генетической диагнозом болезни Андерсона Фабори.

Участники будут проходить:

Исходная оценка: клиническая оценка, постановка заболеваний с Fastex и MSSI, KCCQ для оценки качества жизни, ECG с 12 лидами, 6 МВт, CPET-ESE и CMR с контрастным CMR;
До 36 месяцев после исходного уровня: отдохнувшая ЭКГ с 12 отведениями, 2D отдыха и эхокардиограмма стресса, CPET-ESE, CMR, усиленный контрастностью, постановку заболевания с Fastex и MSSI и KCCQ для оценки качества жизни;
До 7 лет после базового уровня: клиническое наблюдение.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Болезнь Андерсона-Фабри

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

100

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Имя: Massimo Piepoli, MD, PhD
Номер телефона: +39 0252774942
Электронная почта: massimo.piepoli@grupposandonato.it

Учебное резервное копирование контактов

Имя: Gianluigi Guida, MD
Номер телефона: +39 0252774942
Электронная почта: gianluigi.guida@grupposandonato.it

Места учебы

Италия
- Brescia
  - Brescia, Brescia, Италия, 25123
    - Активный, не рекрутирующий
    - Spedali Civili Hospital
- Milan
  - Milan, Milan, Италия, 20122
    - Активный, не рекрутирующий
    - Fondazione IRCCS CA' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
  - San Donato Milanese, Milan, Италия, 20097
    - Рекрутинг
    - IRCCS Policlinico San Donato
    - Контакт:
      
      Massimo Piepoli, MD, PhD
      
      Номер телефона: +39 0252774942
      
      Электронная почта: massimo.piepoli@grupposandonato.it
    - Главный следователь:
      
      Massimo Piepoli
- Monza
  - Monza, Monza, Италия, 20900
    - Активный, не рекрутирующий
    - Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori
- Turin
  - Turin, Turin, Италия, 10124
    - Активный, не рекрутирующий
    - Regina Margherita Hospital

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

Ребенок
Взрослый
Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Пациент с AFD из итальянских реферальных центров.

Описание

Критерии включения:

Пациенты с генетическим диагнозом AFD, в соответствии с современными руководящими принципами;
Информированное письменное согласие с пониманием того, что согласие может быть отозвано пациентом в любое время без ущерба для будущего медицинского обслуживания (для пациентов в возрасте 18 лет письменное согласие от лица, осуществляющего уход, является обязательным).

Критерии исключения:

EGFR <30 мл/мин и другие противопоказания для CMR (относительная противопоклонность: пациенты с имплантируемым устройством);
Ограничение опорно -двигательного аппарата для тестирования на физических упражнений на эргометре цикломеров;
Беременные или кормящие женщины;
Любые серьезные медицинские или психиатрические заболевания, которые, по мнению следователя, потенциально могут мешать полному пониманию формы письменного согласия.

Учебный план

В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Количество групп / когорт

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Нормальные параметры сердца и нормальный T1 Пациенты с AFD с нормальными параметрами сердца и нормальным T1.
Нормальные параметры сердца и снижение T1 Пациенты с AFD без LVH и миокарда снижают T1.
LVH без LGE Пациенты с LVH без LGE.
Продвинутая кардиомиопатия с LVH и LGE Пациенты с AFD с продвинутой кардиомиопатией с LVH и LGE.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Вторичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Частота сердечно -сосудистых событий Временное ограничение: До 7 лет наблюдения.	Абсолютное число смертности от всех причин, смерти CV, желудочковых арритмий (устойчивая и неоправданная VT и VF), Bradyarrhytmias, требующие постоянного стимуляции, новичка фибрилляции предсердий/предсердий, инфаркт миокарда и инсульта.	До 7 лет наблюдения.

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

IRCCS Policlinico S. Donato

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

13 ноября 2024 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 ноября 2031 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 января 2032 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

27 января 2025 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

17 марта 2025 г.

Первый опубликованный (Действительный)

19 марта 2025 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

2 июля 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

1 июля 2026 г.

Последняя проверка