Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Functionele capaciteit bij patiënten met de ziekte van Anderson-Fabry (OPTIMA-FD)

1 juli 2026 bijgewerkt door: Massimo Piepoli, IRCCS Policlinico S. Donato

Functionele capaciteitsevaluatie met behulp van cardiopulmonale testen en stress-echocardiografie bij patiënten met Anderson-Fabry Disease: Optima-FD-studie

Het doel van dit observationele onderzoek is om de relatie tussen uitoefenparameters te observeren - beoordeeld door CPET - en REST/Stress hemodynamische parameters - beoordeeld door echocardiogram en CMR - bij patiënten met een genetische diagnose van Anderson -Fabry -ziekte.

Deelnemers zullen ondergaan:

Baseline-evaluatie: klinische evaluatie, staging van ziekten met fastex en MSSI, KCCQ voor de kwaliteit van levensbeoordeling, rustend 12 leidingen ECG, 6MWT, CPET-ESE en contrastversterkte CMR;
Vóór 36 maanden vanaf de basislijn: rustend 12 leidingen ECG, 2D REST en Stress echocardiogram, CPET-ESE, contrastversterkte CMR, ziektescenering met Fastex en MSSI en KCCQ voor kwaliteit van levensbeoordeling;
Maximaal 7 jaar vanaf de basislijn: klinische follow-up.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Anderson-Fabry-ziekte

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

100

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Naam: Massimo Piepoli, MD, PhD
Telefoonnummer: +39 0252774942
E-mail: massimo.piepoli@grupposandonato.it

Studie Contact Back-up

Naam: Gianluigi Guida, MD
Telefoonnummer: +39 0252774942
E-mail: gianluigi.guida@grupposandonato.it

Studie Locaties

Italië
- Brescia
  - Brescia, Brescia, Italië, 25123
    - Actief, niet wervend
    - Spedali Civili Hospital
- Milan
  - Milan, Milan, Italië, 20122
    - Actief, niet wervend
    - Fondazione IRCCS CA' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
  - San Donato Milanese, Milan, Italië, 20097
    - Werving
    - IRCCS Policlinico San Donato
    - Contact:
      
      Massimo Piepoli, MD, PhD
      
      Telefoonnummer: +39 0252774942
      
      E-mail: massimo.piepoli@grupposandonato.it
    - Hoofdonderzoeker:
      
      Massimo Piepoli
- Monza
  - Monza, Monza, Italië, 20900
    - Actief, niet wervend
    - Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori
- Turin
  - Turin, Turin, Italië, 10124
    - Actief, niet wervend
    - Regina Margherita Hospital

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Kind
Volwassen
Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Patiënt met AFD van Italiaanse verwijzingscentra.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Patiënten met een genetische diagnose van AFD, volgens de huidige richtlijnen;
Geïnformeerde schriftelijke toestemming met het begrip dat toestemming op elk gewenst moment door de patiënt kan worden ingetrokken zonder afbreuk te doen aan toekomstige medische zorg (voor de leeftijd van de patiënten <18 jaar oud, is schriftelijke toestemming van een verzorger verplicht).

Uitsluitingscriteria:

EGFR <30 ml/min en andere contra -indicaties voor CMR (relatieve contro -indicatie: patiënten met implanteerbaar apparaat);
Musculoskeletale beperking voor trainingstest op de cyclo -ergometer;
Zwangere of borstvoederende vrouwen;
Elke ernstige medische of psychiatrische ziekte die naar de mening van de onderzoeker mogelijk een volledig begrip van het schriftelijke toestemmingsformulier zou kunnen verstoren.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Aantal groepen / cohorten

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Normale hartparameters en normale T1 AFD -patiënten met normale hartparameters en normale T1.
Normale hartparameters en verminderde T1 AFD -patiënten zonder LVH en myocardiale verminderde T1.
LVH zonder LGE Patiënten met LVH zonder LGE.
Geavanceerde cardiomyopathie met LVH en LGE AFD -patiënten met geavanceerde cardiomyopathie met LVH en LGE.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Incidentie van cardiovasculaire gebeurtenissen Tijdsspanne: Tot 7 jaar follow-up.	Absoluut aantal mortaliteit door alle oorzaken, CV-dood, ventriculaire arhytmia's (aanhoudende en niet-onderhouden VT en VF), bradyarrhytmia's die permanent pacing, nieuw begin van atriale fibrillatie/atriale flutter, myocardinfarct en beroerte vereisen.	Tot 7 jaar follow-up.

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

IRCCS Policlinico S. Donato

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

13 november 2024

Primaire voltooiing (Geschat)

1 november 2031

Studie voltooiing (Geschat)

1 januari 2032

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

27 januari 2025

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

17 maart 2025

Eerst geplaatst (Werkelijk)

19 maart 2025

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

2 juli 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

1 juli 2026

Laatst geverifieerd