Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Funktionel kapacitet hos patienter med Anderson-Fabry sygdom (OPTIMA-FD)

17. marts 2025 opdateret af: Massimo Piepoli, IRCCS Policlinico S. Donato

Evaluering af funktionel kapacitet ved hjælp af kardiopulmonal test og stressekokardiografi hos Anderson-Fabry sygdomspatienter: Optima-FD-undersøgelse

Målet med denne observationsundersøgelse er at observere forholdet mellem træningsparametre - vurderet af CPET - og REST/stresshemodynamiske parametre - vurderet ved ekkokardiogram og CMR - hos patienter med en genetisk diagnose af Anderson -Fabry sygdom.

Deltagerne gennemgår:

  • Baselinevaluering: Klinisk evaluering, sygdoms iscenesættelse med FastEx og MSSI, KCCQ for livskvalitetsvurdering, hvilende 12-leads EKG, 6MWT, CPET-ESE og kontrastforbedret CMR;
  • Før 36 måneder fra baseline: hviler 12-leads EKG, 2D hvile og stress-ekkokardiogram, CPET-ese, kontrastforbedret CMR, sygdoms iscenesættelse med FASTEX og MSSI og KCCQ til livskvalitetsvurdering;
  • Op til 7 år fra baseline: klinisk opfølgning.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

100

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Italien
      • Brescia, Italien, 25123
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • Spedali Civili Hospital
      • Milan, Italien, 20122
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
      • Monza, Italien, 20900
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori
      • Turin, Italien, 10124
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • Regina Margherita Hospital
    • Milan
      • San Donato Milanese, Milan, Italien, 20097
        • Rekruttering
        • IRCCS Policlinico San Donato
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Massimo Piepoli

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patient med AFD fra italienske henvisningscentre.

Beskrivelse

Inkluderingskriterier:

  • Patienter med en genetisk diagnose af AFD i henhold til de nuværende retningslinjer;
  • Informeret skriftligt samtykke med forståelsen af, at samtykke til enhver tid kan trækkes tilbage af patienten uden at fordele fremtidig medicinsk behandling (for patienter <18 år gammel, skriftligt samtykke fra en plejeperson er obligatorisk).

Ekskluderingskriterier:

  • EGFR <30 ml/min og andre kontraindikationer for CMR (relativ kontroindikering: patienter med implanterbar enhed);
  • Muskuloskeletal begrænsning til træningstest på cyclo ergometer;
  • Gravide eller ammende kvinder;
  • Enhver alvorlig medicinsk eller psykiatrisk sygdom, der efter efterforskerens mening potentielt kan forstyrre en fuld forståelse af den skriftlige samtykkeformular.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Normale hjerteparametre og normale T1
AFD -patienter med normale hjerteparametre og normale T1.
Normale hjerteparametre og reduceret T1
AFD -patienter uden LVH og myocardial reducerede T1.
LVH uden LGE
Patienter med LVH uden LGE.
Avanceret kardiomyopati med LVH og LGE
AFD -patienter med avanceret kardiomyopati med LVH og LGE.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
CPET-parametre- Peak VO2
Tidsramme: Ved baseline og før 36 måneder fra baseline.
Peak VO2 ml/kg/min
Ved baseline og før 36 måneder fra baseline.
CPET-parametre- forudsagt Peak VO2
Tidsramme: Ved baseline og før 36 måneder fra baseline.
Forudsagt peak vo2 (%).
Ved baseline og før 36 måneder fra baseline.
CPET-parametre- VE/VCO2-hældning
Tidsramme: Ved baseline og før 36 måneder fra baseline.
VE/VCO2 -hældning
Ved baseline og før 36 måneder fra baseline.
CPET-parametre- Oxygenpuls
Tidsramme: Ved baseline og før 36 måneder fra baseline.
02 Pulse (ml/beat)
Ved baseline og før 36 måneder fra baseline.
CPET-parametre- hjerterytme under træning
Tidsramme: Ved baseline og før 36 måneder fra baseline.
Pulsreserve (beats/minut) Hjertefrekvensinddrivelse (beat/minut) Pulsopretning på et minut (beat/minut)
Ved baseline og før 36 måneder fra baseline.
CPET-parametre- Tilstedeværelse af kronotropisk inkompetence, O2-pulsudfladning og træningsoscillerende ventilation
Tidsramme: Ved baseline og før 36 måneder fra baseline.
Kronotropisk inkompetence (ja/nej) 02 Pulsudfladning (ja/nej) Øvelse oscillerende ventilation (ja/nej)
Ved baseline og før 36 måneder fra baseline.
CPET-parametre- VO2/Arbejdshældning
Tidsramme: Ved baseline og før 36 måneder fra baseline.
VO2/Arbejdshældning (ml/min/watt)
Ved baseline og før 36 måneder fra baseline.
Ekkokardiogramparametre- diastolisk funktion i hvile
Tidsramme: Ved baseline og før 36 måneder fra baseline.
I hvile E/A -forhold. I hvile betyder e/e '. Ved hvile til venstre atrial reservoirfunktion (%). Ved hvile spap (MMHG).
Ved baseline og før 36 måneder fra baseline.
Ekkokardiogramparametre- Systolisk funktion af venstre og højre ventrikel i hvile
Tidsramme: Ved baseline og før 36 måneder fra baseline.
Ved hvile Tapse (MM) ved hvile LV -udkastsfraktion (%) ved hvile LV -slagvolumen indekseret til kropsmasseoverflade (ML/MQ) ved hvile højre ventrikulær gratis vægstamme (%)
Ved baseline og før 36 måneder fra baseline.
Ekkokardiogramparametre- Højre ventrikel-pulmonal arteriekobling i hvile.
Tidsramme: Ved baseline og før 36 måneder fra baseline.
Ved hvile tapse/spap (mm/mmHg)
Ved baseline og før 36 måneder fra baseline.
Ekkokardiogramparametre- anstrengende diastolisk funktion
Tidsramme: Ved baseline og før 36 måneder fra baseline.
Ekstruktion E/A, anstrengende middel E/E 'Ekssertalt tape/SPAP (MM/MMHG) MPAP/CO (MMHG/L/MIN)
Ved baseline og før 36 måneder fra baseline.
CMR -parametre - LV -masse og LV Max Wall -tykkelse
Tidsramme: Ved baseline og før 36 måneder fra baseline.
LV -masse (GR) og LV Max Wall -tykkelse (MM).
Ved baseline og før 36 måneder fra baseline.
CMR -parametre - systolisk funktion
Tidsramme: Ved baseline og før 36 måneder fra baseline.
Slagvolumen indekseret til kropsoverflade (ml/m2) og venstre ventrikulær ejektionsfraktion (%).
Ved baseline og før 36 måneder fra baseline.
CMR -parametre - T1 og T2 -kortlægning
Tidsramme: Ved baseline og før 36 måneder fra baseline.
T1 og T2 -kortlægning (MSEC).
Ved baseline og før 36 måneder fra baseline.
CMR -parametre - tilstedeværelse af sen gadoliniumforbedring
Tidsramme: Ved baseline og før 36 måneder fra baseline.
Sent gadoliniumforbedring (ja/nej)
Ved baseline og før 36 måneder fra baseline.
CMR -parametre - ECV
Tidsramme: Ved baseline og før 36 måneder fra baseline.
Ekstracellulært volumen (%)
Ved baseline og før 36 måneder fra baseline.

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Forekomst af kardiovaskulære begivenheder
Tidsramme: Op til 7 års opfølgning.
Det absolutte antal dødelighed af alle årsager, CV-død, ventrikulære Arrytmias (vedvarende og ikke-bæret VT og VF), Bradyarrhytmias, der kræver permanent tempo, nybegyndt atrieflimmer/atrieflutter, myokardial infarkt og slagtilfælde.
Op til 7 års opfølgning.

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

IRCCS Policlinico S. Donato

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

13. november 2024

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. november 2031

Studieafslutning (Anslået)

1. januar 2032

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

27. januar 2025

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

17. marts 2025

Først opslået (Faktiske)

25. marts 2025

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

25. marts 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

17. marts 2025

Sidst verificeret

1. januar 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • OPTIMA-FD

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Anderson-Fabrys sygdom

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Ireland

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner