Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Funksjonskapasitet hos pasienter med Anderson-Fabry Disease (OPTIMA-FD)

1. juli 2026 oppdatert av: Massimo Piepoli, IRCCS Policlinico S. Donato

Evaluering av funksjonell kapasitet ved bruk av kardiopulmonal testing og stress ekkokardiografi hos pasienter med Anderson-Fabry sykdom: Optima-FD-studie

Målet med denne observasjonsstudien er å observere forholdet mellom eksklusivparametere - vurdert av CPET - og hvile/stress hemodynamiske parametere - vurdert ved ekkokardiogram og CMR - hos pasienter med en genetisk diagnose av Anderson -Fabry sykdom.

Deltakerne vil gjennomgå:

  • Baseline Evaluation: Clinical Evaluation, Disease Staging With FASTEX og MSSI, KCCQ for livskvalitetvurdering, hvilende 12-leder EKG, 6MWT, CPET-ese og kontrastforsterket CMR;
  • Før 36 måneder fra baseline: hvilende 12-ledere EKG, 2D Rest and Stress Echocardiogram, CPET-ESE, kontrastforbedret CMR, sykdomscenesettelse med FASTEX og MSSI og KCCQ for livskvalitetsvurdering;
  • Opptil 7 år fra baseline: klinisk oppfølging.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

100

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • Italia
    • Brescia
      • Brescia, Brescia, Italia, 25123
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • Spedali Civili Hospital
    • Milan
      • Milan, Milan, Italia, 20122
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • Fondazione IRCCS CA' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
      • San Donato Milanese, Milan, Italia, 20097
        • Rekruttering
        • IRCCS Policlinico San Donato
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Massimo Piepoli
    • Monza
      • Monza, Monza, Italia, 20900
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori
    • Turin
      • Turin, Turin, Italia, 10124
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • Regina Margherita Hospital

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasient med AFD fra italienske henvisningssentre.

Beskrivelse

Inkluderingskriterier:

  • Pasienter med en genetisk diagnose av AFD, i henhold til gjeldende retningslinjer;
  • Informert skriftlig samtykke med den forståelse av at samtykke kan tas ut av pasienten når som helst uten at det er fordommer til fremtidig medisinsk behandling (for pasienter som er alder <18 år gammel, skriftlig samtykke fra en omsorgsperson er obligatorisk).

Eksklusjonskriterier:

  • EGFR <30 ml/min og andre kontraindikasjoner for CMR (relativ kontroverst: pasienter med implanterbar enhet);
  • Muskel- og skjelettbegrensning for treningstest på cyclo ergometeret;
  • Gravide eller ammende kvinner;
  • Enhver alvorlig medisinsk eller psykiatrisk sykdom som etter etterforskerens mening kan forstyrre en full forståelse av det skriftlige samtykkeskjemaet.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Normale hjerteparametere og normal T1
AFD -pasienter med normale hjerteparametere og normal T1.
Normale hjerteparametere og redusert T1
AFD -pasienter uten LVH og myokardial reduserte T1.
LVH uten LGE
Pasienter med LVH uten LGE.
Avansert kardiomyopati med LVH og LGE
AFD -pasienter med avansert kardiomyopati med LVH og LGE.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
CPET-parametere- topp VO2
Tidsramme: Ved baseline og før 36 måneder fra baseline.
Topp VO2 ml/kg/min
Ved baseline og før 36 måneder fra baseline.
CPET-parametere- forutsagt topp VO2
Tidsramme: Ved baseline og før 36 måneder fra baseline.
Spådd topp VO2 (%).
Ved baseline og før 36 måneder fra baseline.
CPET-parametere- VE/VCO2-skråningen
Tidsramme: Ved baseline og før 36 måneder fra baseline.
VE/VCO2 -skråningen
Ved baseline og før 36 måneder fra baseline.
CPET-parametere- oksygenpuls
Tidsramme: Ved baseline og før 36 måneder fra baseline.
02 Puls (ML/Beat)
Ved baseline og før 36 måneder fra baseline.
CPET-parametere- hjertefrekvens under trening
Tidsramme: Ved baseline og før 36 måneder fra baseline.
Hjertefrekvensreservat (Beats/Minute) Hjertefrekvensgjenvinning (Beat/Minute) Hjertefrekvensgjenvinning etter ett minutt (Beat/Minute)
Ved baseline og før 36 måneder fra baseline.
CPET-parametere- tilstedeværelse av kronotropisk inkompetanse, O2-pulsutflating og treningsvingende ventilasjon
Tidsramme: Ved baseline og før 36 måneder fra baseline.
Kronotropisk inkompetanse (Ja/Nei) 02 Pulsutflating (Ja/Nei) Trening Oscillerende ventilasjon (Ja/Nei)
Ved baseline og før 36 måneder fra baseline.
CPET-parametere- VO2/arbeidshelling
Tidsramme: Ved baseline og før 36 måneder fra baseline.
VO2/arbeidshelling (ml/min/watt)
Ved baseline og før 36 måneder fra baseline.
Ekkokardiogram parametere- diastolisk funksjon i ro
Tidsramme: Ved baseline og før 36 måneder fra baseline.
I REST E/A -forhold. I ro betyr E/E '. I ro venstre atrie reservoarfunksjon (%). Ved REST SPAP (MMHG).
Ved baseline og før 36 måneder fra baseline.
Ekkokardiogram Parametere- Systolisk funksjon av venstre og høyre ventrikkel i ro
Tidsramme: Ved baseline og før 36 måneder fra baseline.
Ved hvile Tapse (mm) ved hvile LV -utkastingsfraksjon (%) ved hvile LV -slagvolum indeksert for kroppsmasseoverflate (ml/mq) ved hvile høyre ventrikkelfri veggstamme (%)
Ved baseline og før 36 måneder fra baseline.
Ekkokardiogramparametere- høyre ventrikkel-pulmonal arterie-kobling i ro.
Tidsramme: Ved baseline og før 36 måneder fra baseline.
Ved hvile Tapse/spap (mm/mmhg)
Ved baseline og før 36 måneder fra baseline.
Ekkokardiogram Parametere- Exeronalal Diastolic Function
Tidsramme: Ved baseline og før 36 måneder fra baseline.
Exeronal E/A, anstrengende gjennomsnittlig E/E 'anstrengende tape/SPAP (mm/mmHg) MPAP/CO (MMHG/L/MIN)
Ved baseline og før 36 måneder fra baseline.
CMR -parametere - LV -masse og LV maks veggtykkelse
Tidsramme: Ved baseline og før 36 måneder fra baseline.
LV -masse (GR) og LV maks veggtykkelse (mm).
Ved baseline og før 36 måneder fra baseline.
CMR -parametere - Systolisk funksjon
Tidsramme: Ved baseline og før 36 måneder fra baseline.
Strokevolum indeksert til kroppsoverflate (ml/m2) og venstre ventrikulær utkastingsfraksjon (%).
Ved baseline og før 36 måneder fra baseline.
CMR -parametere - T1 og T2 -kartlegging
Tidsramme: Ved baseline og før 36 måneder fra baseline.
T1 og T2 -kartlegging (MSEC).
Ved baseline og før 36 måneder fra baseline.
CMR -parametere - Tilstedeværelse av sen gadoliniumforbedring
Tidsramme: Ved baseline og før 36 måneder fra baseline.
sen gadoliniumforbedring (ja/nei)
Ved baseline og før 36 måneder fra baseline.
CMR -parametere - ECV
Tidsramme: Ved baseline og før 36 måneder fra baseline.
Ekstracellulært volum (%)
Ved baseline og før 36 måneder fra baseline.

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Forekomst av kardiovaskulære hendelser
Tidsramme: Opptil 7 års oppfølging.
Absolutt antall dødeligheter av alle årsaker, CV-død, ventrikulære arhytmier (vedvarende og ikke-vedvarende VT og VF), bradyarrhytmias som krever permanent pacing, nyutvikling av atrieflimmer/atrieflutter, hjerteinfarkt og hjerneslag.
Opptil 7 års oppfølging.

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

IRCCS Policlinico S. Donato

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

13. november 2024

Primær fullføring (Antatt)

1. november 2031

Studiet fullført (Antatt)

1. januar 2032

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

27. januar 2025

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

17. mars 2025

Først lagt ut (Faktiske)

19. mars 2025

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

2. juli 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

1. juli 2026

Sist bekreftet

1. juli 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • OPTIMA-FD

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

UBESLUTTE

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere