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Capacità funzionale nei pazienti con malattia di Anderson-Fabbry (OPTIMA-FD)

17 marzo 2025 aggiornato da: Massimo Piepoli, IRCCS Policlinico S. Donato

Valutazione della capacità funzionale mediante test cardiopolmoni e ecocardiografia dello stress nei pazienti con malattia di Anderson-Fabbry: Studio Optima-FD

L'obiettivo di questo studio osservazionale è osservare la relazione tra i parametri di esercizio - valutato dai parametri emodinamici CPET/REST/STRESS - valutati mediante ecocardiogramma e CMR - in pazienti con diagnosi genetica della malattia di Anderson -Fabbry.

I partecipanti subiranno:

  • Valutazione basale: valutazione clinica, stadiazione della malattia con FASTEX e MSSI, KCCQ per la valutazione della qualità della vita, a riposo a 12 lead ECG, 6MWT, CPET-ESE e CMR potenziato dal contrasto;
  • Prima di 36 mesi dalla linea di base: a riposo a 12 lead ECG, riposo 2D e ecocardiogramma di stress, CPET-ESE, CMR potenziato dal contrasto, stadiazione delle malattie con FASTEX e MSSI e KCCQ per la valutazione della qualità della vita;
  • Fino a 7 anni dal basale: follow-up clinico.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

100

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Italia
      • Brescia, Italia, 25123
        • Attivo, non reclutante
        • Spedali Civili Hospital
      • Milan, Italia, 20122
        • Attivo, non reclutante
        • Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
      • Monza, Italia, 20900
        • Attivo, non reclutante
        • Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori
      • Turin, Italia, 10124
        • Attivo, non reclutante
        • Regina Margherita Hospital
    • Milan
      • San Donato Milanese, Milan, Italia, 20097
        • Reclutamento
        • IRCCS Policlinico San Donato
        • Contatto:
        • Contatto:
          • Massimo Piepoli

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Paziente con AFD da centri di riferimento italiani.

Descrizione

Criteri di inclusione:

  • Pazienti con diagnosi genetica di AFD, secondo le linee guida attuali;
  • Il consenso scritto informato con la consapevolezza che il consenso può essere ritirato dal paziente in qualsiasi momento senza pregiudizio per le cure mediche future (per i pazienti di età <18 anni, il consenso scritto da un caregiver è obbligatorio).

Criteri di esclusione:

  • EGFR <30 ml/min e altre controindicazioni per CMR (controindicazione relativa: pazienti con dispositivo impiantabile);
  • Limitazione muscoloscheletrica per il test di esercizio sul ciclo ergometro;
  • Donne incinte o allattate al seno;
  • Qualsiasi grave malattia medica o psichiatrica che potrebbe, secondo lo investigatore, potenzialmente interferire con una piena comprensione del modulo di consenso scritto.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Parametri cardiaci normali e T1 normale
Pazienti AFD con parametri cardiaci normali e T1 normale.
Parametri cardiaci normali e t1 ridotto
Pazienti AFD senza LVH e T1 ridotto del miocardio.
Lvh senza lge
Pazienti con LVH senza LGE.
Cardiomiopatia avanzata con LVH e LGE
Pazienti AFD con cardiomiopatia avanzata con LVH e LGE.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Parametri CPET- PEGGIO VO2
Lasso di tempo: Al basale e prima di 36 mesi dalla linea di base.
Picco VO2 ML/kg/min
Al basale e prima di 36 mesi dalla linea di base.
Parametri CPET- Picco previsto VO2
Lasso di tempo: Al basale e prima di 36 mesi dalla linea di base.
Previsto il picco VO2 (%).
Al basale e prima di 36 mesi dalla linea di base.
Parametri CPET- VE/VCO2 Slope
Lasso di tempo: Al basale e prima di 36 mesi dalla linea di base.
Pendenza VE/VCO2
Al basale e prima di 36 mesi dalla linea di base.
Parametri CPET- Pulse di ossigeno
Lasso di tempo: Al basale e prima di 36 mesi dalla linea di base.
02 Pulse (ml/beat)
Al basale e prima di 36 mesi dalla linea di base.
Parametri CPET- Frequenza cardiaca durante l'esercizio
Lasso di tempo: Al basale e prima di 36 mesi dalla linea di base.
Riserva cardiaca (battiti/minuto) recupero della frequenza cardiaca (battito/minuto) recupero della frequenza cardiaca a un minuto (battito/minuto)
Al basale e prima di 36 mesi dalla linea di base.
Parametri CPET- Presenza di incompetenza cronotropica, appiattimento dell'impulso O2 e ventilazione oscillatoria
Lasso di tempo: Al basale e prima di 36 mesi dalla linea di base.
Incompetenza cronotropica (Sì/No) 02 Pulse appiattimento (Sì/No) ESERCIZIO Ventilazione oscillatoria (Sì/No)
Al basale e prima di 36 mesi dalla linea di base.
Parametri CPET- VO2/Slope di lavoro
Lasso di tempo: Al basale e prima di 36 mesi dalla linea di base.
VO2/Slope di lavoro (ml/min/watt)
Al basale e prima di 36 mesi dalla linea di base.
Parametri di ecocardiogramma- Funzione diastolica a riposo
Lasso di tempo: Al basale e prima di 36 mesi dalla linea di base.
A riposo e/a rapporto. A riposo medio e/e '. A riposo sinistra la funzione del serbatoio atriale (%). A REST SPAP (MMHG).
Al basale e prima di 36 mesi dalla linea di base.
Parametri di ecocardiogramma: funzione sistolica del ventricolo sinistro e destro a riposo
Lasso di tempo: Al basale e prima di 36 mesi dalla linea di base.
A riposo tapse (mm) a riposo frazione di eiezione LV (%) a riposo Volume della corsa LV indicizzata per la superficie di massa corporea (ml/mq) a riposo deformazione a parete libera ventricolare destra (%)
Al basale e prima di 36 mesi dalla linea di base.
Parametri di ecocardiogramma- Accoppiamento dell'arteria ventricolo-polmonare destra a riposo.
Lasso di tempo: Al basale e prima di 36 mesi dalla linea di base.
At Rest Tapse/SPAP (mm/mmhg)
Al basale e prima di 36 mesi dalla linea di base.
Parametri ecocardiogramma: funzione diastolica di sforzo
Lasso di tempo: Al basale e prima di 36 mesi dalla linea di base.
E/A di sforzo, medio di sforzo E/E 'nastro di sforzo/SPAP (MM/MMHG) MPAP/CO (MMHG/L/min)
Al basale e prima di 36 mesi dalla linea di base.
Parametri CMR - Massa LV e spessore della parete massima LV
Lasso di tempo: Al basale e prima di 36 mesi dalla linea di base.
Massa LV (GR) e spessore della parete massima LV (mm).
Al basale e prima di 36 mesi dalla linea di base.
Parametri CMR - Funzione sistolica
Lasso di tempo: Al basale e prima di 36 mesi dalla linea di base.
Volume della corsa indicizzato sulla superficie corporea (ml/m2) e frazione di eiezione ventricolare sinistra (%).
Al basale e prima di 36 mesi dalla linea di base.
Parametri CMR - mappatura T1 e T2
Lasso di tempo: Al basale e prima di 36 mesi dalla linea di base.
Mappatura T1 e T2 (MSEC).
Al basale e prima di 36 mesi dalla linea di base.
Parametri CMR - Presenza di miglioramento del gadolinio tardivo
Lasso di tempo: Al basale e prima di 36 mesi dalla linea di base.
Miglioramento del gadolinio tardivo (sì/no)
Al basale e prima di 36 mesi dalla linea di base.
Parametri CMR - ECV
Lasso di tempo: Al basale e prima di 36 mesi dalla linea di base.
Volume extracellulare (%)
Al basale e prima di 36 mesi dalla linea di base.

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Incidenza di eventi cardiovascolari
Lasso di tempo: Follow-up fino a 7 anni.
Numero assoluto di mortalità per tutte le cause, morte CV, arritmie ventricolari (VT e VF non sostenute e non sostenute), bradyarharhytmie che richiedono stimolazione permanente, inizio nuovo di fibrillazione atriale/flutter atriale, infarto miocardico e ictus.
Follow-up fino a 7 anni.

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

IRCCS Policlinico S. Donato

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

13 novembre 2024

Completamento primario (Stimato)

1 novembre 2031

Completamento dello studio (Stimato)

1 gennaio 2032

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

27 gennaio 2025

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

17 marzo 2025

Primo Inserito (Effettivo)

25 marzo 2025

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

25 marzo 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

17 marzo 2025

Ultimo verificato

1 gennaio 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • OPTIMA-FD

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

INDECISO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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