Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Funktionell kapacitet hos Anderson-Fabry Disease Patients (OPTIMA-FD)

1 juli 2026 uppdaterad av: Massimo Piepoli, IRCCS Policlinico S. Donato

Funktionell kapacitetsutvärdering med hjärt-lungtestning och stressekokardiografi hos Anderson-Fabry Disease Patienter: Optima-FD-studie

Målet med denna observationsstudie är att observera sambandet mellan övningsparametrar - bedömd med CPET - och vila/stress hemodynamiska parametrar - bedömd med ekokardiogram och CMR - hos patienter med en genetisk diagnos av Anderson -Fabry -sjukdom.

Deltagarna kommer att genomgå:

Baslinjeutvärdering: Klinisk utvärdering, sjukdoms iscensättning med FastEx och MSSI, KCCQ för livskvalitetsbedömning, vilande 12-ledare EKG, 6MWT, CPET-ESE och kontrastförstärkt CMR;
Före 36 månader från baslinjen: vilande 12-ledningar EKG, 2D Rest och Stress Echocardiogram, CPET-ESE, kontrastförbättrad CMR, sjukdom som är iscensättning med FastEx och MSSI och KCCQ för livskvalitetsbedömning;
Upp till 7 år från baslinjen: klinisk uppföljning.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Anderson-Fabrys sjukdom

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

100

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Namn: Massimo Piepoli, MD, PhD
Telefonnummer: +39 0252774942
E-post: massimo.piepoli@grupposandonato.it

Studera Kontakt Backup

Namn: Gianluigi Guida, MD
Telefonnummer: +39 0252774942
E-post: gianluigi.guida@grupposandonato.it

Studieorter

Italien
- Brescia
  - Brescia, Brescia, Italien, 25123
    - Aktiv, inte rekryterande
    - Spedali Civili Hospital
- Milan
  - Milan, Milan, Italien, 20122
    - Aktiv, inte rekryterande
    - Fondazione IRCCS CA' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
  - San Donato Milanese, Milan, Italien, 20097
    - Rekrytering
    - IRCCS Policlinico San Donato
    - Kontakt:
      
      Massimo Piepoli, MD, PhD
      
      Telefonnummer: +39 0252774942
      
      E-post: massimo.piepoli@grupposandonato.it
    - Huvudutredare:
      
      Massimo Piepoli
- Monza
  - Monza, Monza, Italien, 20900
    - Aktiv, inte rekryterande
    - Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori
- Turin
  - Turin, Turin, Italien, 10124
    - Aktiv, inte rekryterande
    - Regina Margherita Hospital

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

Barn
Vuxen
Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Patient med AFD från italienska hänvisningscentra.

Beskrivning

Inkluderingskriterier:

Patienter med en genetisk diagnos av AFD, enligt nuvarande riktlinjer;
Informerat skriftligt samtycke med förståelsen att samtycke kan dras tillbaka av patienten när som helst utan fördomar till framtida medicinsk vård (för patienter i åldern <18 år, är skriftligt samtycke från en vårdgivare obligatoriskt).

Uteslutningskriterier:

EGFR <30 ml/min och andra kontraindikationer för CMR (relativ kontroindikation: patienter med implanterbar anordning);
Muskuloskeletal begränsning för träningstest på cyklo -ergometer;
Gravida eller ammande kvinnor;
Alla allvarliga medicinska eller psykiatriska sjukdomar som enligt utredarens åsikt kan störa en fullständig förståelse av det skriftliga medgivandeformuläret.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Antal grupper/kohorter

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Normala hjärtparametrar och normal T1 AFD -patienter med normala hjärtparametrar och normal T1.
Normala hjärtparametrar och reducerad T1 AFD -patienter utan LVH och myokardial minskade T1.
Lvh utan lge Patienter med LVH utan LGE.
Avancerad kardiomyopati med LVH och LGE AFD -patienter med avancerad kardiomyopati med LVH och LGE.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Sekundära resultatmått

Resultatmått	Åtgärdsbeskrivning	Tidsram
Förekomst av kardiovaskulära händelser Tidsram: Upp till 7 års uppföljning.	Absolut antal dödlighet av alla orsaker, CV-död, ventrikulära arrhytmier (långvarig och icke-hållen VT och VF), bradyarrhytmias som kräver permanent stimulering, nystyrning av förmaksflimmer/förmaksfladder, hjärtinfarkt och stroke.	Upp till 7 års uppföljning.

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

IRCCS Policlinico S. Donato

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

13 november 2024

Primärt slutförande (Beräknad)

1 november 2031

Avslutad studie (Beräknad)

1 januari 2032

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

27 januari 2025

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

17 mars 2025

Första postat (Faktisk)

19 mars 2025

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

2 juli 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

1 juli 2026

Senast verifierad