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Capacidad funcional en pacientes con enfermedad de Anderson Gabry (OPTIMA-FD)

1 de julio de 2026 actualizado por: Massimo Piepoli, IRCCS Policlinico S. Donato

Evaluación de la capacidad funcional utilizando pruebas cardiopulmonar y ecocardiografía de estrés en pacientes con enfermedad de Anderson-Gray: estudio Optima-FD

El objetivo de este estudio observacional es observar la relación entre los parámetros de ejercicio, evaluados por CPET, y los parámetros hemodinámicos de descanso/estrés, evaluados por el ecocardiograma y la CMR, en pacientes con un diagnóstico genético de la enfermedad de Anderson gráfica.

Los participantes se someterán a:

  • Evaluación de línea de base: evaluación clínica, estadificación de la enfermedad con FASTEX y MSSI, KCCQ para evaluación de calidad de vida, ECG de 12 líderes en reposo, 6MWT, CPET-ESE y CMR mejorada por contraste;
  • Antes de los 36 meses desde el inicio: en reposo de 12 líderes ECG, descanso 2D y ecocardiograma de estrés, CPET-ESE, CMR mejorada por contraste, estadificación de la enfermedad con FASTEX y MSSI y KCCQ para la evaluación de la calidad de vida;
  • Hasta 7 años desde el inicio: seguimiento clínico.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

100

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Copia de seguridad de contactos de estudio

Ubicaciones de estudio

  • Italia
    • Brescia
      • Brescia, Brescia, Italia, 25123
        • Activo, no reclutando
        • Spedali Civili Hospital
    • Milan
      • Milan, Milan, Italia, 20122
        • Activo, no reclutando
        • Fondazione IRCCS CA' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
      • San Donato Milanese, Milan, Italia, 20097
        • Reclutamiento
        • IRCCS Policlinico San Donato
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Massimo Piepoli
    • Monza
      • Monza, Monza, Italia, 20900
        • Activo, no reclutando
        • Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori
    • Turin
      • Turin, Turin, Italia, 10124
        • Activo, no reclutando
        • Regina Margherita Hospital

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Paciente con AfD de centros de referencia italianos.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Pacientes con un diagnóstico genético de AFD, según las pautas actuales;
  • El paciente puede retirar el consentimiento por escrito de que el consentimiento puede ser retirado por el paciente sin perjuicio de la atención médica futura (para los pacientes de edad <18 años, el consentimiento por escrito de un cuidador es obligatorio).

Criterios de exclusión:

  • EGFR <30 ml/min y otras contraindicaciones para la CMR (controindicación relativa: pacientes con dispositivo implantable);
  • Limitación musculoesquelética para la prueba de ejercicio en el ciclo ergómetro;
  • Mujeres embarazadas o lactantes;
  • Cualquier enfermedad médica o psiquiátrica grave que pueda, en opinión del investigador, potencialmente interferir con una comprensión completa de la forma de consentimiento por escrito.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Parámetros cardíacos normales y T1 normal
Pacientes AFD con parámetros cardíacos normales y T1 normal.
Parámetros cardíacos normales y T1 reducido
Los pacientes con AFD sin LVH y miocardio redujeron T1.
LVH sin LGE
Pacientes con LVH sin LGE.
Miocardiopatía avanzada con LVH y LGE
Pacientes AFD con miocardiopatía avanzada con LVH y LGE.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Parámetros CPET- Peak VO2
Periodo de tiempo: Al inicio y antes de los 36 meses desde el inicio.
Peak VO2 ml/kg/min
Al inicio y antes de los 36 meses desde el inicio.
Parámetros de CPET: Peak VO2 predicho
Periodo de tiempo: Al inicio y antes de los 36 meses desde el inicio.
Peak VO2 predicho (%).
Al inicio y antes de los 36 meses desde el inicio.
Parámetros CPET- Ve/VCO2 Slope
Periodo de tiempo: Al inicio y antes de los 36 meses desde el inicio.
Pendiente VE/VCO2
Al inicio y antes de los 36 meses desde el inicio.
Parámetros CPET: pulso de oxígeno
Periodo de tiempo: Al inicio y antes de los 36 meses desde el inicio.
02 pulso (ml/beat)
Al inicio y antes de los 36 meses desde el inicio.
Parámetros de CPET: frecuencia cardíaca durante el ejercicio
Periodo de tiempo: Al inicio y antes de los 36 meses desde el inicio.
Reserva de frecuencia cardíaca (ritmos/minuto) Recuperación de la frecuencia cardíaca (ritmo/minuto) Recuperación de la frecuencia cardíaca en un minuto (ritmo/minuto)
Al inicio y antes de los 36 meses desde el inicio.
Parámetros CPET: presencia de incompetencia cronotrópica, aplanamiento de pulso O2 y ventilación oscilatoria de ejercicio
Periodo de tiempo: Al inicio y antes de los 36 meses desde el inicio.
Incompetencia cronotrópica (sí/no) 02 aplanamiento de pulso (sí/no) Ventilación oscilatoria (sí/no)
Al inicio y antes de los 36 meses desde el inicio.
Parámetros de CPET- VO2/Slope de trabajo
Periodo de tiempo: Al inicio y antes de los 36 meses desde el inicio.
VO2/pendiente de trabajo (ml/min/vatt)
Al inicio y antes de los 36 meses desde el inicio.
Parámetros de ecocardiograma: función diastólica en reposo
Periodo de tiempo: Al inicio y antes de los 36 meses desde el inicio.
En reposo Ratio E/A. En reposo medio E/E '. En reposo izquierdo Función del depósito auricular (%). En reposo spap (mmhg).
Al inicio y antes de los 36 meses desde el inicio.
Parámetros de ecocardiograma: función sistólica del ventrículo izquierdo y derecho en reposo
Periodo de tiempo: Al inicio y antes de los 36 meses desde el inicio.
En REST TAPSE (MM) AL REST LV FRACTION (%) AL REST VOLUMEN DE CARRCACIÓN DEL LV indexado para la superficie de la masa corporal (ml/mq) al reposo tensión de pared libre ventricular derecha (%)
Al inicio y antes de los 36 meses desde el inicio.
Parámetros del ecocardiograma: acoplamiento de la arteria del ventrículo derecho a la derecha en reposo.
Periodo de tiempo: Al inicio y antes de los 36 meses desde el inicio.
En reposo tapse/spap (mm/mmhg)
Al inicio y antes de los 36 meses desde el inicio.
Parámetros de ecocardiograma: función diastólica de esfuerzo
Periodo de tiempo: Al inicio y antes de los 36 meses desde el inicio.
E/A de esfuerzo, media E/E 'Tape/SPAP (MM/MMHG) MPAP/CO (MMHG/L/min)
Al inicio y antes de los 36 meses desde el inicio.
Parámetros de CMR: masa LV y espesor de pared de LV Max
Periodo de tiempo: Al inicio y antes de los 36 meses desde el inicio.
Masa LV (GR) y espesor de la pared máxima (mm).
Al inicio y antes de los 36 meses desde el inicio.
Parámetros CMR - Función sistólica
Periodo de tiempo: Al inicio y antes de los 36 meses desde el inicio.
Volumen de carrera indexado a la superficie del cuerpo (ml/m2) y fracción de eyección ventricular izquierda (%).
Al inicio y antes de los 36 meses desde el inicio.
Parámetros CMR: mapeo T1 y T2
Periodo de tiempo: Al inicio y antes de los 36 meses desde el inicio.
Mapeo T1 y T2 (MSEC).
Al inicio y antes de los 36 meses desde el inicio.
Parámetros de CMR: presencia de la mejora tardía del gadolinio
Periodo de tiempo: Al inicio y antes de los 36 meses desde el inicio.
Mejora de gadolinio tardío (sí/no)
Al inicio y antes de los 36 meses desde el inicio.
Parámetros CMR - ECV
Periodo de tiempo: Al inicio y antes de los 36 meses desde el inicio.
Volumen extracelular (%)
Al inicio y antes de los 36 meses desde el inicio.

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Incidencia de eventos cardiovasculares
Periodo de tiempo: Hasta 7 años de seguimiento.
Número absoluto de mortalidad por todas las causas, muerte por CV, arritmias ventriculares (VT y VF sostenidos y no sostenidos), bradyarrhitmias que requieren estimulación permanente, nueva inicio de fibrilación auricular/flutador auricular, infarto de miocardio y accidente cerebrovascular.
Hasta 7 años de seguimiento.

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

IRCCS Policlinico S. Donato

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

13 de noviembre de 2024

Finalización primaria (Estimado)

1 de noviembre de 2031

Finalización del estudio (Estimado)

1 de enero de 2032

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

27 de enero de 2025

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

17 de marzo de 2025

Publicado por primera vez (Actual)

19 de marzo de 2025

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

2 de julio de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

1 de julio de 2026

Última verificación

1 de julio de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • OPTIMA-FD

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

INDECISO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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