FSHDでの10年間のフォローアップ：Focus 3研究 (FSHD-FOCUS 3)

この研究の目的は、170人の成人と30人の小児の遺伝的および臨床的に明確に定義されたfasicoscapulohumerolofoly（FSHD）患者の縦断データを評価することを目的としています。 FSHDは、機能の喪失と独立性により、主要な障害に関連する慢性進行性障害です。 FSHDの臨床的変動性は、現在既知の（EPI）遺伝的要因によって部分的に説明されています。 臨床的変動に影響を与える変数を特定することは、標的療法を開発するために不可欠です。 さらに、自然のコースを評価し、将来の試験に備えるために機密のアウトカム測定とバイオマーカーを決定することが重要です。 目的これは、10年の追跡調査での200人のオランダFSHD患者に関する縦断的研究です。 これにより、自然疾患コースを評価します。臨床結果測定と筋肉イメージングの変化に対する感度を決定します。新しく開発されたアウトカム測定値を検証します。疾患の重症度のバイオマーカーとモジュレーターを特定するのに役立ちます。

研究集団：遺伝的に証明されたFSHD患者：FSHDフォーカス研究に参加した162人の患者全員と、IFOCUS研究に参加した18人の小児患者全員、および追加の65人の新たに含まれる患者。 主な研究パラメーター/エンドポイント：自然史は、「従来の」臨床結果測定によって評価されます：運動機能D1、RICCIスコア、MRCスコア、および成人のFSHD臨床スコアによって評価されます。 さらに、子どもの肩の肩の機能障害上肢のパフォーマンスと顔面脱力スコアが評価されます。 自然史は、新しい臨床結果測定と患者報告の尺度を使用して定量化されます。成人の到達可能なワークスペース、FSHDロッド、FSHD顔面関数スケール。 子供では、到達可能なワークスペースとFSHD-COM PEDが評価されます。 筋肉のMRIと超音波は、脂肪置換、線維症、筋肉の炎症の進行を決定するために行われます。

さらに、疾患修飾因子に関する（EPI）遺伝子分析の成人参加者と、将来の研究のためのradboudumc biobankの貯蔵（例：バイオマーカー）の血液サンプルが採取されます。 参加、利益、グループの関連性に関連する負担とリスクの性質と範囲：参加者は、神経学部の外来診療所への訪問を求められます。 彼らの病歴は取られ、臨床検査を受けます。 いくつかのアンケートは、自宅でオンラインシステム（キャスター）を通じて完了することができます。 血液サンプルは成人患者で収集され、両足（成人と青年）の筋肉の磁気共鳴画像（MRI）、および複数の骨格筋の筋肉超音波が実施されます。 スパイロメトリーは、成人の参加者の小さなサブセットで実行されます。 この研究のリスクを無視できると分類します。