Desetileté sledování ve FSHD: The Focus 3 Study (FSHD-FOCUS 3)

Cílem této studie je posoudit longitudinální údaje u 170 pacientů s dospělými a 30 pediatrickými a klinicky dobře definovanými pacienty s farioscapulohumerální dystrofií (FSHD). FSHD je chronická progresivní porucha spojená s velkým postižením v důsledku ztráty funkce a nezávislosti. Klinická variabilita FSHD je částečně vysvětlena aktuálně známými (EPI) genetickými faktory. Identifikace proměnných, které ovlivňují klinickou variabilitu, je nezbytná pro rozvoj cílených terapií. Kromě toho je zásadní posoudit přirozený průběh, určit citlivá výsledná opatření a biomarkery k přípravě na budoucí pokusy. Cíl Toto je longitudinální studie o 200 nizozemských FSHD pacientů s následkem deseti let. Tímto posoudíme kurz přirozené nemoci; Určete citlivost na změnu měření klinických výsledků a zobrazování svalů; ověřit nově vyvinutá výsledná opatření; a pomáhat identifikovat biomarkery a modulátory závažnosti onemocnění.

Populace studie: Geneticky prokázaná pacienti s FSHD: všech 162 pacientů, kteří se účastnili studie FSHD-Focus, spolu se všemi 18 pediatrickými pacienty, kteří se účastnili studie IFOCUS, a dalších 65 nově zahrnuli pacienty. Hlavní parametry studie/koncové body: Přírodní historie bude hodnocena „tradičními“ měřeními klinických výsledků: měřením motorické funkce D1, Ricci-skóre, skóre MRC a klinické skóre FSHD pro dospělé. Navíc u dětských ramenní dysfunkce bude hodnocena skóre skóre slabosti obličeje a slabosti obličeje. Přirozená historie bude také kvantifikována pomocí novějších opatření pro klinické výsledky a opatření hlášených pacientem: dosažitelný pracovní prostor, FSHD-ROD a FSHD Scale Function Scale u dospělých. U dětí bude hodnocen dosažitelný pracovní prostor a FSHD-com PED. Pro stanovení progrese nahrazení tuku, fibrózy a zánětu svalů budou provedeny svalové MRI a ultrazvuk.

Kromě toho budou vzorky krve odebrány u dospělých účastníků pro (EPI) genetickou analýzu faktorů modifikujících onemocnění a pro skladování v biobandě Radboudumc pro budoucí výzkum (např. Na biomarkerech). Povaha a rozsah zátěže a rizik spojených s účastí, přínosem a příbuzností skupiny: Účastníci budou požádáni o návštěvu ambulantní kliniky na neurologickém oddělení. Jejich anamnéza bude přijata a oni podstoupí klinické vyšetření. Několik dotazníků lze vyplnit doma prostřednictvím online systému (Castor). Vzorky krve budou odebrány u dospělých pacientů, bude provedeno magnetické rezonance (MRI) svalů obou nohou (u dospělých a dospívajících) a svalové ultrazvuk více kosterních svalů. Spirometrie bude prováděna v malé podskupině dospělých účastníků. Klasifikujeme riziko této studie jako zanedbatelné.