Suivi de dix ans dans FSHD: l'étude Focus 3 (FSHD-FOCUS 3)

Cette étude vise à évaluer les données longitudinales chez 170 adultes et 30 patients pédiatriques génétiquement et cliniquement bien définis en matière de dystrophie facioscapulo-humérale (FSHD). Le FSHD est un trouble progressif chronique associé à une invalidité majeure en raison de la perte de fonction et de l'indépendance. La variabilité clinique de la FSHD est partiellement expliquée par les facteurs génétiques actuellement connus (EPI). L'identification des variables qui influencent la variabilité clinique est essentielle pour développer des thérapies ciblées. En outre, il est crucial d'évaluer le cours naturel, de déterminer les mesures sensibles des résultats et les biomarqueurs pour se préparer à de futurs essais. Objectif Il s'agit d'une étude longitudinale sur 200 patients néerlandais FSHD avec un suivi de dix ans. Nous évaluerons par la présente le cours de la maladie naturelle; Déterminer la sensibilité au changement des mesures des résultats cliniques et l'imagerie musculaire; valider les mesures de résultats nouvellement développées; et aider à identifier les biomarqueurs et les modulateurs de gravité de la maladie.

Population de l'étude: patients FSHD génétiquement éprouvés: les 162 patients qui ont participé à l'étude FSHD-FOCUS, ainsi que les 18 patients pédiatriques qui ont participé à l'étude IFOCUS, et 65 patients supplémentaires supplémentaires. Principaux paramètres d'étude / points d'évaluation: L'histoire naturelle sera évaluée par des mesures des résultats cliniques «traditionnels»: mesure de la fonction motrice D1, score RICCI, scores MRC et score clinique FSHD pour les adultes. De plus, chez les enfants, les performances de la dysfonction des épaules du membre du membre supérieur et de la faiblesse faciale seront évaluées. L'histoire naturelle sera également quantifiée à l'aide de nouvelles mesures de résultats cliniques et de mesures signalées par les patients: espace de travail accessible, ROD-RODS et FSHD Facial Fonction Scale chez l'adulte. Chez les enfants, l'espace de travail accessible et les PED FSHD-Com seront évalués. L'IRM et l'échographie musculaire seront effectuées pour déterminer la progression du remplacement des graisses, de la fibrose et de l'inflammation musculaire.

De plus, des échantillons de sang seront prélevés chez les participants adultes pour (EPI) analyse génétique des facteurs de modification de la maladie et pour le stockage de la biobanque Radboudumc pour de futures recherches (par exemple sur les biomarqueurs). Nature et étendue du fardeau et des risques associés à la participation, au bénéfice et à la parenté du groupe: les participants seront invités à visiter la clinique ambulatoire du Département de neurologie. Leurs antécédents médicaux seront pris et ils subiront un examen clinique. Plusieurs questionnaires peuvent être remplis à la maison via le système en ligne (Castor). Des échantillons de sang seront prélevés chez les patients adultes, une imagerie par résonance magnétique (IRM) des muscles des deux jambes (chez les adultes et des adolescents) et l'échographie musculaire de plusieurs muscles squelettiques sera effectuée. La spirométrie sera réalisée dans un petit sous-ensemble de participants adultes. Nous classons le risque de cette étude comme négligeable.