Десять лет наблюдения в FSHD: исследование Focus 3 (FSHD-FOCUS 3)

Это исследование направлено на оценку продольных данных у 170 взрослых и 30 пациентов с генетически и клинически четко определенными пациентами факускапулоумерофии (FSHD). FSHD является хроническим прогрессирующим расстройством, связанным с основной инвалидностью из -за потери функции и независимости. Клиническая изменчивость FSHD частично объясняется в настоящее время известными (EPI) генетическими факторами. Выявление переменных, которые влияют на клиническую изменчивость, необходимо для разработки целевой терапии. Кроме того, крайне важно оценить естественный курс, определить чувствительные показатели исхода и биомаркеры для подготовки к будущим испытаниям. Цель Это продольное исследование 200 голландских пациентов с FSHD с наблюдением за десять лет. Настоящим мы оценим курс естественных заболеваний; Определить чувствительность к изменению измерения клинических результатов и мышечной визуализации; проверить недавно разработанные показатели результата; и помочь определить биомаркеры и модуляторы тяжести заболевания.

Исследовательская популяция: Генетически доказанные пациенты с FSHD: все 162 пациента, которые участвовали в исследовании FSHD-фокусированности, вместе со всеми 18 педиатрическими пациентами, которые участвовали в исследовании IFOCUS, и дополнительные 65 вновь включали пациенты. Основные параметры исследования/конечные точки: естественная история будет оцениваться с помощью «традиционных» клинических показателей результатов: мера моторной функции D1, оценки RICCI, оценки MRC и клинические показатели FSHD для взрослых. Кроме того, у детей будет оценена показатели дисфункции плеча верхней конечности и оценки слабости лица. Естественная история также будет количественно определено с использованием более новых клинических показателей результатов и показанных пациентами мер: достижимое рабочее пространство, FSHD-роды и шкала функции лица FSHD у взрослых. У детей будут оцениваться добраемые рабочие места и FSHD-COM PED. Мышечная МРТ и ультразвук будут выполнены для определения прогрессирования замены жира, фиброза и воспаления мышц.

Кроме того, образцы крови будут взяты у взрослых участников для (EPI) генетического анализа факторов, изменяющих заболевание, и для хранения в биобанке RadBoudumc для будущих исследований (например, на биомаркерах). Характер и степень бремени и рисков, связанных с участием, пользой и групповой родственностью: участникам будет предложено посетить амбулаторную клинику в Департаменте неврологии. Их история болезни будет взята, и они пройдут клиническое обследование. Несколько анкет могут быть заполнены дома через онлайн -систему (Castor). Образцы крови будут собираться у взрослых пациентов, магнитно -резонансная томография (МРТ) мышц обеих ног (у взрослых и подростков) и мышц ультразвука множества скелетных мышц будет выполнен. Спирометрия будет выполняться в небольшом подмножестве взрослых участников. Мы классифицируем риск этого исследования как незначительное.