Zehnjährige Follow-up in FSHD: Die Focus 3-Studie (FSHD-FOCUS 3)

Diese Studie zielt darauf ab, Längsschnittdaten bei 170 adulten und 30 pädiatrischen genetisch und klinisch gut definierten Patienten mit FSHD (FSHD) zu bewerten. FSHD ist eine chronische progressive Störung im Zusammenhang mit einer schweren Behinderung aufgrund von Funktions- und Unabhängigkeitsverlust. Die klinische Variabilität von FSHD wird teilweise durch derzeit bekannte genetische Faktoren (EPI) erklärt. Die Identifizierung der Variablen, die die klinische Variabilität beeinflussen, ist für die Entwicklung gezielter Therapien von wesentlicher Bedeutung. Darüber hinaus ist es entscheidend, den natürlichen Verlauf zu beurteilen, sensible Ergebnismaßnahmen und Biomarker zu bestimmen, um sich auf zukünftige Versuche vorzubereiten. Ziel Dies ist eine Längsschnittstudie zu 200 niederländischen FSHD-Patienten mit einer Nachuntersuchung von zehn Jahren. Wir werden hiermit den Kurs für natürliche Krankheiten bewerten. Bestimmen Sie die Empfindlichkeit gegenüber Veränderungen der klinischen Ergebnisse und die Muskelbildgebung; neu entwickelte Ergebnismaßnahmen validieren; und helfen dabei, Biomarker und Modulatoren der Schwere der Erkrankung zu identifizieren.

Studienpopulation: Gentechnisch nachgewiesene FSHD-Patienten: Alle 162 Patienten, die an der FSHD-FOCUS-Studie teilnahmen, zusammen mit allen 18 pädiatrischen Patienten, die an der IFOCUS-Studie teilnahmen, und zusätzliche 65 neu eingeschlossene Patienten. Hauptstudienparameter/Endpunkte: Die Naturgeschichte wird durch „traditionelle“ klinische Ergebnismaße bewertet: motorisches Funktionsmaß D1, RICCI-Score, MRC-Scores und FSHD-klinische Score für Erwachsene. Zusätzlich wird bei Kindern die Schulterdysfunktion der oberen Extremität und der Gesichtsschwäche bewertet. Die Naturgeschichte wird auch mit neueren klinischen Ergebnismaßen und von Patienten gemeldeten Maßnahmen quantifiziert: erreichbare Arbeitsbereich, FSHD-Rods und FSHD-Gesichtsfunktionsskala bei Erwachsenen. Bei Kindern werden erreichbare Arbeitsbereiche und FSHD-Com-PEDs bewertet. Muskel -MRT und Ultraschall werden durchgeführt, um das Fortschreiten von Fettersatz, Fibrose und Muskelentzündung zu bestimmen.

Darüber hinaus werden bei erwachsenen Teilnehmern Blutproben für (EPI) genetische Analyse zu modifizierenden Faktoren und zur Speicherung in der Radboudumc -Biobank für zukünftige Forschungen (z. B. zu Biomarkern) entnommen. Art und Umfang der Belastung und Risiken im Zusammenhang mit Teilnahme, Nutzen und Gruppenbeziehung: Die Teilnehmer werden um einen Besuch der ambulanten Klinik der Abteilung für Neurologie gefragt. Ihre Krankengeschichte wird erstellt und sie werden sich einer klinischen Untersuchung unterziehen. Mehrere Fragebögen können zu Hause über Online -System (Castor) ausgeschlossen werden. Blutproben werden bei erwachsenen Patienten entnommen, eine Magnetresonanztomographie (MRT) von Muskeln beider Beine (bei Erwachsenen und Jugendlichen) und Muskelultraschall mehrerer Skelettmuskeln werden durchgeführt. Die Spirometrie wird in einer kleinen Untergruppe von erwachsenen Teilnehmern durchgeführt. Wir klassifizieren das Risiko dieser Studie als vernachlässigbar.