Kymmenen vuoden seuranta FSHD: ssä: Focus 3 -tutkimus (FSHD-FOCUS 3)
Kymmenen vuoden seuranta FSHD: ssä; Focus-3-tutkimus
Tämän tutkimuksen tavoitteena on arvioida pitkittäistietoja 170 aikuisella ja 30 lasten geneettisesti ja kliinisesti määritellyllä facioscapulohumeral-dystrofialla (FSHD). FSHD on krooninen progressiivinen häiriö, joka liittyy suureen vammaisuuteen toiminnan ja riippumattomuuden vuoksi. FSHD: n kliininen vaihtelu selitetään osittain tunnetuilla (EPI) geneettisillä tekijöillä. Kliiniseen variaatioon vaikuttavien muuttujien tunnistaminen on välttämätöntä kohdennettujen hoitomuotojen kehittämiselle. Lisäksi on tärkeää arvioida luonnollista kurssia, määrittää herkät tulosmittaukset ja biomarkkerit valmistautuakseen tuleviin kokeisiin. Tavoite Tämä on pitkittäistutkimus 200 hollantilaisesta FSHD-potilaasta, joiden seuranta on kymmenen vuotta. Arvioimme tämän luonnollisen sairauden kurssin; Määritä herkkyys kliinisten tulosmittausten ja lihaksen kuvantamisen muutokselle; validoi hiljattain kehitetyt tulostoimenpiteet; ja auttaa tunnistamaan tautien vakavuuden biomarkkerit ja modulaattorit.
Tutkimuspopulaatio: Geneettisesti todistetut FSHD-potilaat: Kaikki 162 potilasta, jotka osallistuivat FSHD-FOCUS-tutkimukseen yhdessä kaikkien 18 IFOCUS-tutkimukseen osallistuneiden lasten potilaan kanssa, ja 65 äskettäin osallistuvan potilaan lisäksi. Tärkeimmät tutkimusparametrit/päätepisteet: Luonnontieteellinen historia arvioidaan 'perinteisellä' kliinisellä lopputuloksella: Moottoritoimintomitta D1, Ricci-pistemäärä, MRC-pisteet ja FSHD-kliininen pistemäärä aikuisille. Lisäksi lasten olkapäiden toimintahäiriöiden suorituskyky ja kasvojen heikkouspisteet arvioidaan. Luonnontieteellinen historia määritetään myös käyttämällä uudempia kliinisiä tulosmittauksia ja potilaan ilmoittamia mittauksia: tavoitettavat työtilat, FSHD-ROD: t ja FSHD-kasvojen toiminta-asteikko aikuisilla. Lapsissa arvioidaan tavoitettavat työtilat ja FSHD-COM-PEDS. Lihas MRI ja ultraääni suoritetaan rasvan korvaamisen, fibroosin ja lihastulehduksen etenemisen määrittämiseksi.
Lisäksi verinäytteitä otetaan aikuisten osallistujiin (EPI) geneettistä analyysiä tautien modifioivista tekijöistä ja Radboudumc -biopankissa tulevaa tutkimusta varten (esim. Biomarkkereita). Osallistumiseen, hyötyyn ja ryhmän sukulaisuuteen liittyvien taakan ja riskien luonto ja laajuus: Osallistujilta pyydetään vierailu neurologian laitoksen avohoitoklinikalle. Heidän sairaushistoriaansa otetaan ja heille tehdään kliininen tutkimus. Useita kyselylomakkeita voidaan täyttää kotona online -järjestelmässä (Castor). Verinäytteet kerätään aikuisilla potilailla, molempien jalkojen lihakset (aikuisilla ja nuorilla) ja useiden luurankojen lihaksen lihaksen ultraääni magneettikuvaus (MRI). Spirometria suoritetaan pienellä osalla aikuisia osallistujia. Luokittelemme tämän tutkimuksen riskin merkityksettömäksi.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Eline Boon, MD
- Puhelinnumero: 0686550949
- Sähköposti: eline.tm.boon@radboudumc.nl
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Nicol Voermans, MD, PhD
- Puhelinnumero: 0650155770
- Sähköposti: nicol.voermans@radboudumc.nl
Opiskelupaikat
-
-
-
Nijmegen, Alankomaat
- Rekrytointi
- Radboudumc
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Kaikki 162 geneettisesti vahvistettua FSHD-potilasta, jotka osallistuivat FSHD-Focus 2: iin 2 ja 18 geneettisesti sopeutuneeseen lasten FSHD-potilaan, joka osallistui FSHD-IFOCUS-tutkimukseen ja ovat tietoisia FSHD: n geneettisestä vahvistuksesta. 65 äskettäin mukana olevien potilaiden on tarjottava taudin geneettinen vahvistus.
Poissulkemiskriteerit:
- Tähän tutkimukseen ei sisällytetä työkyvyttömiä henkilöitä. Henkilöt, joilla on MRI-SCAN: n vasta-aineisto, jätetään kyseiselle menettelylle, mutta ne voidaan sisällyttää tutkimukseen. MRI-skannauksen vasta-aiheisiin kuuluvat metalliset implantit (verisuonleikkeet, vieraiden elimet, kuten metalliset sirut silmissä, sepelvaltimoiden ja perifeeristen valtimoiden stentit, proteesien venttiilit, tahdistin ja ICD: n, sisäkorvaiset implantit, rintakudoksen laajennukset ja joihinkin muihin elektronisiin implantteihin ja tunnettuihin klaushuoneisiin.
- Osallistuja lääkityskokeeseen
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Focus 3 -kohortti
Geneettisesti todistettuja FSHD -potilaita
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Herkkyys muutokselle
Aikaikkuna: 10 vuotta lähtötilanteen jälkeen
|
- Määritä herkkyys monien perinteisten ja uusien kliinisten tulosmittausten muutokselle, potilas ilmoitti tulosmittauksista ja lihasten kuvantamistekniikoista FSHD: ssä
|
10 vuotta lähtötilanteen jälkeen
|
|
Kuvantaminen
Aikaikkuna: 10 vuotta lähtötilanteen jälkeen
|
-Pavidi FSHD: n yksityiskohtaiset kliiniset ja lihaskuvantamistiedot, joiden pitkittäismaito on kymmenen vuotta (T0: lähtötaso FSHD-Study T1: Viiden vuoden seuranta- tai Focus-2-tutkimus; T2: Focus-3-tutkimus) Muutoksen ennakoimiseksi lihaksen kuvantamistiedoissa
|
10 vuotta lähtötilanteen jälkeen
|
|
Ennustaa taudin etenemisen
Aikaikkuna: 10 vuotta lähtötilanteen jälkeen
|
- Taudin etenemisen kuvioiden tunnistaminen henkilökohtaisten sairauksien suuntausten ennustamiseksi ja sairauksien modifioijien tunnistamiseksi
|
10 vuotta lähtötilanteen jälkeen
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- FSHD-FOCUS 3
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .