Ti års oppfølging i FSHD: Focus 3-studien (FSHD-FOCUS 3)

Denne studien tar sikte på å vurdere langsgående data hos 170 voksne og 30 pediatriske genetisk og klinisk veldefinerte facioskapulohumerale dystrofi (FSHD) pasienter. FSHD er en kronisk progressiv lidelse assosiert med stor funksjonshemming på grunn av tap av funksjon og uavhengighet. Den kliniske variabiliteten til FSHD er delvis forklart av for tiden kjente (EPI) genetiske faktorer. Å identifisere variablene som påvirker den kliniske variabiliteten er avgjørende for å utvikle målrettede terapier. Videre er det avgjørende å vurdere det naturlige forløpet, bestemme sensitive utfallsmål og biomarkører for å forberede seg på fremtidige forsøk. Mål Dette er en langsgående studie på 200 nederlandske FSHD-pasienter med en oppfølging på ti år. Vi vil herved vurdere det naturlige sykdomsforløpet; Bestem følsomheten for endring av kliniske utfallsmål og muskelavbildning; validere nyutviklede utfallstiltak; og bidra til å identifisere biomarkører og modulatorer for alvorlighetsgraden av sykdommer.

Studiepopulasjon: Genetisk påviste FSHD-pasienter: alle 162 pasienter som deltok i FSHD-Focus-studien, sammen med alle 18 pediatriske pasienter som deltok i IFOCUS-studien, og ytterligere 65 nylig inkluderte pasienter. Hovedstudieparametere/sluttpunkter: Naturhistorie vil bli vurdert av 'tradisjonelle' kliniske utfallsmål: Motorfunksjonsmål D1, RICCI-score, MRC-score og FSHD klinisk poengsum for voksne. I tillegg vil dysfunksjonens ytelse av øvre lemmer og ansiktssvakhetsscore bli vurdert. Naturhistorie vil også bli kvantifisert ved bruk av nyere kliniske utfallstiltak og pasientrapporterte tiltak: Tilgjengelig arbeidsområde, FSHD-ROD-er og FSHD ansiktsfunksjonsskala hos voksne. Hos barn vil tilgjengelige arbeidsområder og FSHD-COM-peds bli vurdert. MUR og ultralyd av muskler vil bli utført for å bestemme progresjon av fettstatning, fibrose og muskelbetennelse.

Videre vil blodprøver bli tatt hos voksne deltakere for (EPI) genetisk analyse av sykdomsmodifiserende faktorer, og for lagring i Radboudumc Biobank for fremtidig forskning (f.eks. På biomarkører). Naturen og omfanget av byrden og risikoen forbundet med deltakelse, fordel og gruppelaterhet: Deltakerne vil bli bedt om et besøk i poliklinikken ved Institutt for nevrologi. Deres sykehistorie vil bli tatt, og de vil gjennomgå en klinisk undersøkelse. Flere spørreskjemaer kan fylles ut hjemme gjennom On Online System (Castor). Blodprøver vil bli samlet hos voksne pasienter, en magnetisk resonansavbildning (MRI) av muskler i begge bena (hos voksne og ungdommer) og muskel -ultralyd av flere skjelettmuskler vil bli utført. Spirometri vil bli utført i en liten delmengde av voksne deltakere. Vi klassifiserer risikoen for denne studien som ubetydelig.