Ti år opfølgning i FSHD: Focus 3-undersøgelsen (FSHD-FOCUS 3)

Denne undersøgelse sigter mod at vurdere langsgående data hos 170 voksne og 30 pædiatriske genetisk og klinisk veldefinerede facioscapulohumerale dystrofi (FSHD) patienter. FSHD er en kronisk progressiv lidelse forbundet med større handicap på grund af tab af funktion og uafhængighed. Den kliniske variabilitet af FSHD forklares delvist af aktuelt kendte (EPI) genetiske faktorer. Identificering af de variabler, der påvirker den kliniske variation, er vigtig for at udvikle målrettede terapier. Derudover er det vigtigt at vurdere det naturlige kursus, bestemme følsomme resultatmål og biomarkører for at forberede sig til fremtidige forsøg. Mål Dette er en langsgående undersøgelse af 200 hollandske FSHD-patienter med en opfølgning på ti år. Vi vurderer herved den naturlige sygdomsforløb; Bestem følsomheden over for ændring af kliniske resultatmål og muskelafbildning; validerer nyudviklede resultatmål; og hjælpe med at identificere biomarkører og modulatorer af sygdomsgrad.

Undersøgelsespopulation: Genetisk bevist FSHD-patienter: Alle 162 patienter, der deltog i FSHD-fokusundersøgelsen, sammen med alle 18 pædiatriske patienter, der deltog i IFOCUS-undersøgelsen, og yderligere 65 nyligt inkluderede patienter. Hovedundersøgelsesparametre/slutpunkter: Naturhistorie vurderes ved 'traditionelle' kliniske resultatmål: Motorfunktionsmål D1, RICCI-score, MRC-scoringer og FSHD-klinisk score for voksne. Derudover hos børn vil skulderdysfunktionsydelse af øvre lem og ansigtssvaghedsscore vurderes. Naturhistorie vil også blive kvantificeret ved hjælp af nyere kliniske resultatmål og patientrapporterede foranstaltninger: nåede arbejdsområde, FSHD-stænger og FSHD-ansigtsfunktionsskala hos voksne. Hos børn vurderes nåede arbejdsområde og FSHD-com PED'er. Muskel MR og ultralyd udføres for at bestemme progression af fedtudskiftning, fibrose og muskelinflammation.

Endvidere vil blodprøver blive taget hos voksne deltagere til (EPI) genetisk analyse af sygdomsmodificerende faktorer og til opbevaring i Radboudumc Biobank til fremtidig forskning (f.eks. På biomarkører). Natur og omfang af byrden og risici forbundet med deltagelse, fordel og grupperelateret: Deltagerne vil blive bedt om et besøg på poliklinikken ved Institut for Neurologi. Deres medicinske historie vil blive taget, og de vil gennemgå en klinisk undersøgelse. Flere spørgeskemaer kan udfyldes derhjemme på Online System (Castor). Blodprøver vil blive opsamlet hos voksne patienter, en magnetisk resonansafbildning (MRI) af muskler i begge ben (hos voksne og unge) og muskel ultralyd af flere skeletmuskler udføres. Spirometri udføres i en lille undergruppe af voksne deltagere. Vi klassificerer risikoen for denne undersøgelse som ubetydelig.