Dez anos de acompanhamento em fshd: o estudo Focus 3 (FSHD-FOCUS 3)

Este estudo tem como objetivo avaliar dados longitudinais em 170 adultos e 30 pacientes faciososcohumerais de geneticamente e clinicamente bem definidos por pacientes faciosco -HUMERAIS (FSHD). O FSHD é um distúrbio progressivo crônico associado à grande incapacidade devido à perda de função e independência. A variabilidade clínica do FSHD é parcialmente explicada por fatores genéticos atualmente conhecidos (EPI). Identificar as variáveis ​​que influenciam a variabilidade clínica é essencial para o desenvolvimento de terapias direcionadas. Além disso, é crucial avaliar o curso natural, determinar medidas e biomarcadores de resultados sensíveis para se preparar para futuros ensaios. Objetivo Este é um estudo longitudinal em 200 pacientes holandeses de FSHD com um acompanhamento de dez anos. Avaliaremos o curso da doença natural; Determine a sensibilidade à mudança das medidas de resultados clínicos e imagens musculares; validar medidas de resultados recentemente desenvolvidas; e ajudar a identificar biomarcadores e moduladores da gravidade da doença.

População do estudo: Pacientes com FSHD geneticamente comprovados: todos os 162 pacientes que participaram do estudo FSHD-Focus, juntamente com todos os 18 pacientes pediátricos que participaram do estudo IFOCING e 65 pacientes adicionais incluídos. Parâmetros/pontos de extremidade do estudo principal: A história natural será avaliada pelas medidas de resultado clínico 'tradicional': medida da função motora D1, escores de ricci, escores MRC e pontuação clínica de FSHD para adultos. Além disso, no desempenho da disfunção do ombro das crianças, o desempenho do membro superior e da fraqueza facial será avaliado. A história natural também será quantificada usando medidas mais recentes de resultados clínicos e medidas relatadas pelo paciente: espaço de trabalho alcançável, hidromassagem de FSHD e escala de função facial FSHD em adultos. Em crianças, o espaço de trabalho alcançado e os PEDs FSHD-com serão avaliados. A ressonância magnética e o ultrassom muscular serão realizados para determinar a progressão da substituição de gordura, fibrose e inflamação muscular.

Além disso, amostras de sangue serão coletadas em participantes adultos para análise genética (EPI) sobre fatores de modificação de doenças e para armazenamento no Radboudumc BioBank para pesquisas futuras (por exemplo, em biomarcadores). Natureza e extensão da carga e riscos associados à participação, benefício e relação de grupo: os participantes serão solicitados uma visita à clínica ambulatorial do Departamento de Neurologia. Seu histórico médico será realizado e eles passarão por um exame clínico. Vários questionários podem ser concluídos em casa no sistema online (Castor). As amostras de sangue serão coletadas em pacientes adultos, uma ressonância magnética (ressonância magnética) dos músculos das pernas (em adultos e adolescentes) e o ultrassom muscular de múltiplos músculos esqueléticos serão realizados. A espirometria será realizada em um pequeno subconjunto de participantes adultos. Classificamos o risco deste estudo como insignificante.