Tio års uppföljning i FSHD: Focus 3-studien (FSHD-FOCUS 3)

Denna studie syftar till att bedöma longitudinella data hos 170 vuxna och 30 pediatriska genetiskt och kliniskt väl definierade facioscapulohumeral dystrofi (FSHD) patienter. FSHD är en kronisk progressiv störning förknippad med större funktionshinder på grund av förlust av funktion och oberoende. Den kliniska variationen av FSHD förklaras delvis av för närvarande kända (EPI) genetiska faktorer. Att identifiera variablerna som påverkar den kliniska variationen är avgörande för att utveckla riktade terapier. Dessutom är det avgörande att bedöma den naturliga kursen, bestämma känsliga resultatmått och biomarkörer för att förbereda sig för framtida försök. Mål Detta är en longitudinell studie på 200 holländska FSHD-patienter med en uppföljning av tio år. Vi kommer härmed att utvärdera kursen för naturlig sjukdom; bestämma känsligheten för förändring av kliniska resultatmått och muskelavbildning; validera nyutvecklade resultatmått; och hjälpa till att identifiera biomarkörer och modulatorer för sjukdomens svårighetsgrad.

Studiepopulation: Genetiskt bevisade FSHD-patienter: Alla 162 patienter som deltog i FSHD-fokusstudien, tillsammans med alla 18 pediatriska patienter som deltog i IFOCUS-studien och ytterligare 65 nyligen inkluderade patienter. Huvudstudieparametrar/slutpunkter: Naturhistoria kommer att utvärderas med "traditionella" kliniska resultatmått: Motorfunktionsmätning D1, RICCI-poäng, MRC-poäng och FSHD-kliniska poäng för vuxna. I barn kommer axeldysfunktionsprestanda för övre extremiteter och ansiktssvaghet att utvärderas. Naturhistoria kommer också att kvantifieras med hjälp av nyare kliniska resultatmått och patientrapporterade åtgärder: nåbar arbetsyta, FSHD-stod och FSHD-ansiktsfunktionsskala hos vuxna. Hos barn kommer nåbar arbetsyta och FSHD-COM PEDS att utvärderas. Muskel MRI och ultraljud kommer att utföras för att bestämma utvecklingen av fettbyte, fibros och muskelinflammation.

Dessutom kommer blodprover att tas i vuxna deltagare för (EPI) genetisk analys av sjukdomsmodifierande faktorer och för lagring i Radboudumc Biobank för framtida forskning (t.ex. om biomarkörer). Naturen och omfattningen av bördan och risker som är förknippade med deltagande, nytta och grupprelation: Deltagarna kommer att uppmanas om ett besök på polikliniken vid avdelningen för neurologi. Deras medicinska historia kommer att tas och de kommer att genomgå en klinisk undersökning. Flera frågeformulär kan fyllas i hemma genom online -systemet (Castor). Blodprover kommer att samlas in hos vuxna patienter, en magnetisk resonansavbildning (MRI) av muskler i båda benen (hos vuxna och ungdomar) och muskel ultraljud av flera skelettmuskler kommer att utföras. Spirometri kommer att utföras i en liten delmängd av vuxna deltagare. Vi klassificerar risken för denna studie som försumbar.