FSHD의 10 년 후속 조치 : The Focus 3 Study (FSHD-FOCUS 3)

이 연구는 170 명의 성인과 30 명의 소아과 유전자 및 임상 적으로 잘 정의 된 성능이 낮은 이영양증 (FSHD) 환자에서 종 방향 데이터를 평가하는 것을 목표로합니다. FSHD는 기능 상실 및 독립성으로 인한 주요 장애와 관련된 만성 진보적 장애입니다. FSHD의 임상 변동성은 현재 알려진 (EPI) 유전 적 요인에 의해 부분적으로 설명된다. 임상 변동에 영향을 미치는 변수를 식별하는 것은 표적 요법을 개발하는 데 필수적입니다. 또한 자연 과정을 평가하고 민감한 결과 측정 및 바이오 마커를 결정하여 향후 시험을 준비하는 것이 중요합니다. 목표 이것은 10 년의 추적 관찰을 가진 200 명의 네덜란드 FSHD 환자에 대한 종단 연구입니다. 우리는 자연 질병 과정을 평가할 것입니다. 임상 결과 측정 및 근육 영상의 변화에 ​​대한 민감도를 결정합니다. 새로 개발 된 결과 측정을 검증합니다. 질병 중증도의 바이오 마커 및 조절제를 식별하는 데 도움이됩니다.

연구 집단 : 유전자 입증 된 FSHD 환자 : FSHD-Focus 연구에 참여한 162 명의 환자와 IFOCUS 연구에 참여한 18 명의 소아 환자 및 추가 65 명의 새로 포함 된 환자. 주요 연구 매개 변수/종점 : 자연사는 '전통적인'임상 결과 측정으로 평가됩니다 : 운동 기능 측정 D1, RICCI- 점수, MRC 점수 및 성인의 FSHD 임상 점수. 또한 어린이의 경우 상지 및 안면 약점 점수의 어깨 기능 장애 성능이 평가됩니다. 자연사는 또한 새로운 임상 결과 측정 및 환자보고 측정 (도달 가능한 작업 공간, FSHD-로드 및 성인의 FSHD 얼굴 기능 척도를 사용하여 정량화됩니다. 어린이의 경우 도달 가능한 작업 공간 및 FSHD-COM PED가 평가됩니다. 근육 MRI 및 초음파는 지방 대체, 섬유증 및 근육 염증의 진행을 결정하기 위해 수행됩니다.

또한, 혈액 샘플은 질병 변형 인자에 대한 (EPI) 유전자 분석에 대한 성인 참가자와 미래의 연구 (예 : 바이오 마커)를위한 Radboudumc Biobank의 저장을 위해 취할 것입니다. 참여, 혜택 및 그룹 관련성과 관련된 부담 및 위험의 자연과 범위 : 참가자는 신경학과의 외래 환자 클리닉 방문을 요청받을 것입니다. 그들의 병력은 취해지고 임상 검사를받을 것입니다. 온라인 시스템 (Castor)에서 집에서 여러 설문지를 완성 할 수 있습니다. 혈액 샘플은 성인 환자, 양 다리 (성인 및 청소년)의 근육의 자기 공명 영상 (MRI)과 여러 골격근의 근육 초음파가 수행됩니다. 폐활량 측정은 성인 참가자의 작은 부분 집합에서 수행됩니다. 우리는이 연구의 위험을 무시할만한 것으로 분류합니다.