Dziesięcioletnie obserwacja w FSHD: badanie Focus 3 (FSHD-FOCUS 3)

Badanie to ma na celu ocenę danych podłużnych u 170 dorosłych i 30 pacjentów z dystrofią facioscapulohumeral (FSHD) (FSHD). FSHD jest przewlekłym postępującym zaburzeniem związanym z poważną niepełnosprawnością z powodu utraty funkcji i niezależności. Zmienność kliniczna FSHD jest częściowo wyjaśniona obecnie znanymi (EPI) czynnikami genetycznymi. Zidentyfikowanie zmiennych wpływających na zmienność kliniczną jest niezbędna do opracowania ukierunkowanych terapii. Ponadto kluczowe jest ocena kursu naturalnego, określenie wrażliwych miar wyników i biomarkerów w celu przygotowania się do przyszłych prób. Cel Jest to badanie podłużne 200 holenderskich pacjentów z FSHD z obserwacją dziesięciu lat. Niniejszym ocenimy przebieg choroby naturalnej; Określ wrażliwość na zmianę miar wyników klinicznych i obrazowanie mięśni; potwierdzić nowo opracowane miary wyników; i pomóc w identyfikacji biomarkerów i modulatorów ciężkości choroby.

Badana populacja: genetycznie udowodnieni pacjenci z FSHD: wszyscy 162 pacjentów, którzy wzięli udział w badaniu FSHD-Focus, wraz ze wszystkimi 18 pacjentami pediatrycznymi, którzy uczestniczyli w badaniu IFOCUS, i dodatkowym 65 nowo uwzględnionym pacjentom. Główne parametry badań/punkty końcowe: Historia naturalna zostanie oceniona na podstawie „tradycyjnych” miar wyników klinicznych: miara funkcji motorycznej D1, Ricci-Score, wyniki MRC i wynik kliniczny FSHD dla dorosłych. Dodatkowo u dzieci oceniana zostanie wydajność dysfunkcji ramion górnej kończyny i osłabienia twarzy. Historia naturalna zostanie również określona ilościowo przy użyciu nowszych miar wyników klinicznych i zgłoszonych przez pacjenta miar: przestrzeni roboczej, FSHD-RODS i Skali funkcji twarzy FSHD u dorosłych. U dzieci oceniane będą osiągalne przestrzeń roboczą i FSHD-COM PED. MRI mięśni i ultradźwięki zostaną wykonane w celu określenia postępu wymiany tłuszczu, zwłóknienia i stanu zapalnego mięśni.

Ponadto próbki krwi zostaną pobrane u dorosłych uczestników w celu (EPI) analizy genetycznej czynników modyfikujących choroby oraz do przechowywania w Radboudumc Biobank do przyszłych badań (np. Na biomarkerach). Charakter i zakres obciążenia i ryzyka związane z uczestnictwem, korzyściami i powiązaniem grupy: Uczestnicy zostaną poproszeni o wizytę w klinice ambulatoryjnej w Departamencie Neurologii. Ich historia medyczna zostanie pobrana i przejdą badanie kliniczne. Kilka kwestionariuszy można wypełnić w domu za pośrednictwem systemu online (Castor). Próbki krwi zostaną pobrane u dorosłych pacjentów, przeprowadzone zostanie rezonans magnetyczny (MRI) mięśni obu nóg (u dorosłych i młodzieży) oraz ultradźwięki mięśni wielu mięśni szkieletowych. Spirometria zostanie wykonana w niewielkim podgrupie dorosłych uczestników. Klasyfikujemy ryzyko tego badania jako nieistotnego.