Follow-up di dieci anni in FSHD: The Focus 3 Study (FSHD-FOCUS 3)

Questo studio mira a valutare i dati longitudinali in 170 pazienti per adulti e 30 pediatrici geneticamente e clinicamente ben definiti nella distrofia di distrofia (FSHD) (FSHD). FSHD è un disturbo progressivo cronico associato alla grande disabilità a causa della perdita di funzione e dell'indipendenza. La variabilità clinica di FSHD è parzialmente spiegata da fattori genetici attualmente noti (EPI). Identificare le variabili che influenzano la variabilità clinica è essenziale per lo sviluppo di terapie mirate. Inoltre, è fondamentale valutare il corso naturale, determinare misure di esito sensibili e biomarcatori per prepararsi a studi futuri. Obiettivo Questo è uno studio longitudinale su 200 pazienti con FSHD olandese con un follow-up di dieci anni. Valuteremo il corso della malattia naturale; determinare la sensibilità al cambiamento delle misure di esito clinico e dell'imaging muscolare; Convalida misure di esito di recente sviluppo; e aiutare a identificare biomarcatori e modulatori della gravità della malattia.

Popolazione dello studio: pazienti FSHD geneticamente provati: tutti i 162 pazienti che hanno partecipato allo studio FSHD-Focus, insieme a tutti i 18 pazienti pediatrici che hanno partecipato allo studio IFocus e altri 65 pazienti di recente inclusi. Parametri/endpoint di studio principali: la storia naturale sarà valutata mediante misure di esito "tradizionale": misura della funzione motoria D1, punteggio RICCI, punteggi MRC e punteggio clinico FSHD per gli adulti. Inoltre, nelle prestazioni della disfunzione della spalla per bambini dell'arto superiore e del punteggio di debolezza del viso saranno valutati. La storia naturale sarà anche quantificata utilizzando misure di esito clinico più recenti e misure riportate dal paziente: spazio di lavoro raggiungibile, FSHD-Rods e FSHD Facial Function Scale negli adulti. Nei bambini saranno valutati l'area di lavoro raggiungibile e i PED FSHD-COM. La risonanza magnetica muscolare e gli ultrasuoni verranno eseguiti per determinare la progressione della sostituzione del grasso, della fibrosi e dell'infiammazione muscolare.

Inoltre, i campioni di sangue saranno prelevati in partecipanti adulti per l'analisi genetica (EPI) sui fattori di modifica delle malattie e per lo stoccaggio nella biobanca Radboudumc per la ricerca futura (ad esempio sui biomarcatori). Natura e estensione dell'onere e dei rischi associati alla partecipazione, ai benefici e alla relazione dei gruppi: ai partecipanti verrà chiesto una visita alla clinica ambulatoriale presso il Dipartimento di Neurologia. La loro storia medica sarà presa e subiranno un esame clinico. Diversi questionari possono essere completati a casa attraverso il sistema online (Castor). I campioni di sangue saranno raccolti in pazienti adulti, imaging a risonanza magnetica (MRI) di muscoli di entrambe le gambe (in adulti e adolescenti) e verranno eseguite ecografia muscolare di più muscoli scheletrici. La spirometria verrà eseguita in un piccolo sottoinsieme di partecipanti adulti. Classifichiamo il rischio di questo studio come trascurabile.