Tien jaar follow-up in FSHD: The Focus 3 Study (FSHD-FOCUS 3)

Deze studie beoogt longitudinale gegevens te beoordelen in 170 volwassen en 30 pediatrische genetisch en klinisch goed gedefinieerde facioscapulohumerale dystrofie (FSHD) -patiënten. FSHD is een chronische progressieve aandoening geassocieerd met grote handicap als gevolg van verlies van functie en onafhankelijkheid. De klinische variabiliteit van FSHD wordt gedeeltelijk verklaard door de momenteel bekende (EPI) genetische factoren. Het identificeren van de variabelen die de klinische variabiliteit beïnvloeden, is essentieel voor het ontwikkelen van gerichte therapieën. Bovendien is het cruciaal om de natuurlijke koers te beoordelen, gevoelige uitkomstmaten en biomarkers te bepalen om zich voor te bereiden op toekomstige proeven. Doelstelling Dit is een longitudinaal onderzoek bij 200 Nederlandse FSHD-patiënten met een follow-up van tien jaar. We zullen hierbij het cursus natuurlijke ziekten beoordelen; de gevoeligheid voor verandering van klinische uitkomstmaten en spierbeeldvorming bepalen; valideer nieuw ontwikkelde uitkomstmaten; en helpen bij het identificeren van biomarkers en modulatoren van de ernst van de ziekte.

Studiepopulatie: genetisch bewezen FSHD-patiënten: alle 162 patiënten die deelnamen aan de FSHD-FOCUS-studie, samen met alle 18 pediatrische patiënten die deelnamen aan de IFOCUS-studie, en extra 65 nieuw opgenomen patiënten. Belangrijkste onderzoeksparameters/eindpunten: natuurlijke geschiedenis zal worden beoordeeld door 'traditionele' klinische uitkomstmaten: motorfunctiemaatregel D1, RICCI-Score, MRC-scores en FSHD-klinische score voor volwassenen. Bovendien zullen bij kinderen de prestaties van de schouderdisfunctie van de bovenste ledematen en de zwakte van het gezicht worden beoordeeld. Natural History zal ook worden gekwantificeerd met behulp van nieuwere klinische uitkomstmaten en door de patiënt gerapporteerde maatregelen: bereikbare werkruimte, FSHD-Rods en FSHD-gezichtsfunctieschaal bij volwassenen. Bij kinderen worden bereikbare werkruimte en FSHD-COM PED's beoordeeld. Spier MRI en echografie zullen worden uitgevoerd om de progressie van vetvervanging, fibrose en spierontsteking te bepalen.

Bovendien zullen bloedmonsters worden genomen bij volwassen deelnemers voor (EPI) genetische analyse van ziektemodificerende factoren, en voor opslag in de Radboudumc Biobank voor toekomstig onderzoek (bijv. Over biomarkers). Aard en omvang van de last en risico's in verband met participatie, voordelen en groepsgerelateerde: deelnemers worden gevraagd om een ​​bezoek aan de polikliniek van het Department of Neurology. Hun medische geschiedenis zal worden genomen en ze zullen een klinisch onderzoek ondergaan. Verschillende vragenlijsten kunnen thuis worden ingevuld via Online System (Castor). Bloedmonsters zullen worden verzameld bij volwassen patiënten, een magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) van spieren van beide benen (bij volwassenen en adolescenten) en spier -echografie van meerdere skeletspieren zal worden uitgevoerd. Spirometrie zal worden uitgevoerd in een kleine subset van volwassen deelnemers. We classificeren het risico van deze studie als te verwaarlozen.