FSHD中的十年随访：焦点3研究 (FSHD-FOCUS 3)

这项研究旨在评估170名成人和30个小儿遗传和临床定义明确的FACIoscapulohumeral营养不良（FSHD）患者的纵向数据。 FSHD是由于功能和独立性丧失而导致的主要残疾相关的慢性进行性疾病。 FSHD的临床变异性部分通过当前已知的（EPI）遗传因素来解释。 确定影响临床变异性的变量对于开发靶向疗法至关重要。 此外，评估自然过程，确定敏感结果指标和生物标志物以准备将来的试验至关重要。 目的这是一项对200名荷兰FSHD患者的纵向研究，随访了十年。 我们在此评估自然疾病课程；确定对改变临床结局指标和肌肉成像的敏感性；验证新开发的结果指标；并有助于确定疾病严重程度的生物标志物和调节剂。

研究人群：经过遗传证明的FSHD患者：参加FSHD-Cocus研究的所有162名患者以及参加IFOCUS研究的所有18名儿科患者，以及其他65名新纳入的患者。 主要研究参数/终点：自然历史将通过“传统”临床结果指标评估：运动功能D1，RICCI得分，MRC评分和FSHD临床评分。 此外，将评估上肢的肩部功能障碍表现和面部弱点评分。 自然病史还将使用较新的临床结果指标和患者报告的措施来量化：可及的工作空间，FSHD-RODS和FSHD面部功能量表。 在儿童中，将评估可及的工作区和FSHD-COM PED。 将进行肌肉MRI和超声检查以确定脂肪替代，纤维化和肌肉炎症的进展。

此外，成年参与者将采集血液样本，以进行（EPI）疾病修饰因子的遗传分析，以及在Radboudumc生物库中存储以供未来的研究（例如，在生物标志物上）。 与参与，利益和群体相关性相关的负担和风险的性质和程度：将要求参与者参观神经病学系的门诊诊所。 他们的病史将被记录，他们将接受临床检查。 可以通过在线系统（Castor）在家中完成一些问卷。 将在成年患者中收集血液样本，双腿肌肉（成人和青少年）的磁共振成像（MRI）以及多个骨骼肌的肌肉超声检查。 肺活量测定法将在一小部分成人参与者中进行。 我们将这项研究的风险列为可忽略的。