MYT1L症候群：神経発達障害の原因となるまれな小児遺伝子症候群 (MYT1L)
2026年6月4日 更新者：University Hospital, Rouen
MYT1L症候群の言語および韻律障害、認知機能、行動の問題の特性評価
MYT1L症候群は、最近2011年に説明されているまれな遺伝症候群であり、小児科の発症であり、精神運動の遅延、学習困難、および/または知的発達障害、てんかん、過体重、摂食障害を組み合わせた神経発達障害の原因となっています。 ルーーン遺伝学部門は現在、この病気の臨床専門家として位置づけられています。
この研究は、2020年にチームによって掲載されました（Coursimault J et al。、Hum Genet。 2022、PMID：34748075）により、世界中の40人の新しい個人を説明し、この疾患をよりよく理解し、遺伝子型と表現型の関係を指定し、新しい臨床徴候を説明することができました。 患者の100％に神経発達障害の存在を確認することができました。これには、言語の遅延、口頭障害、世界的および顔面低下症、韻律的特徴、行動の問題が含まれます。 これは、MYT1L患者の神経心理学、言語、および韻律プロファイルを特徴付ける世界で最初の研究となります。
調査の概要
詳細な説明
神経心理学的および言語療法評価は、神経発達障害のある患者の日常的な精密検査の一部ですが、評価尺度の不均一な使用は、レトロスペクティブ研究におけるMYT1L症候群の患者の神経心理学的および言語プロファイルの正確な特性評価を得ることができませんでした。
その結果、特定の言語と行動のリハビリテーション治療を確立することはできません。
この研究の目的は、言語（口頭言語、音声）、韻律（受け入れと表現）、認知行動の側面（グローバルIQ、エグゼクティブ機能、感覚プロファイル、注意、攻撃性、欲求不満、不安、不安）に関する実証的な情報を提供することです。
このプロジェクトは、特定の言語、韻律、認知機能、気分障害を評価するためにルーチンケアで使用されるプロトコルを実行することを提案していることを提案しており、特定の言語、韻律、認知、認知、および行動プロファイルをMYT1L症候群の患者の特定の言語、韻律、認知、認知、および行動プロファイルを特定することを目的とすることを提案します。これは、MYT1L症候群の患者の特定の言語、韻律、認知、認知、および行動プロファイルを特定することを目的としています。遺伝的確認（変動が特定されていない、または不確実な有意性の変動）。
研究の種類
介入
入学 (推定)
50
段階
- 適用できない
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：David DM MALLET, Director
- 電話番号：+33 02 32 88 82 65
- メール：David.Mallet@chu-rouen.fr
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Vincent VF FERRANTI, ARC
- 電話番号：+33 02 32 88 82 65
- メール：Vincent.ferranti@chu-rouen.fr
研究場所
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Rouen、フランス、76031
- 募集
- University hospital of Rouen
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コンタクト：
- Juliette JC COURSIMAULT, Doctor
- 電話番号：+33 02 32 88 87 47
- メール：J.Coursimault@chu-rouen.fr
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
調査対象母集団
MYT1L症候群の小児および成人患者
説明
包含基準：
MyT1Lグループ患者
- 包含の最低年齢：6歳
- 包含の最大年齢：年齢の制限なし
- 言語：フランス語
- 親または法的保護者の同意
- 社会保障範囲が必要です
韻律グループ患者
- 不可能な視覚障害または聴覚障害の評価は不可能です
- 非フランス語圏の患者
- 二重分子遺伝診断の患者も神経発達障害を引き起こす
- 後天性神経障害
除外基準：
MyT1Lグループ患者
- 不可能な視覚障害または聴覚障害の評価は不可能です
- 非フランス語圏の患者
- 二重分子遺伝診断の患者も神経発達障害を引き起こす
- 後天性神経障害
韻律グループ患者
- MyT1L症候群が分子的に確認された患者。
- 非言語患者
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：処理
- 割り当て：非ランダム化
- 介入モデル：並列代入
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：MYT1L Arm
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アクティブコンパレータ：Control Arm
Consisting of verbally communicative patients with another genetically determinded neurodevelopmental disorder that has been confirmed at the molecular level.
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評価de la prosodie par l'orthophoniste（45分）
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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音声言語プロファイル
時間枠：登録時に訪問
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神経心理学者とのインタビュー中の神経心理学的プロファイルの評価患者で完了した標準化されたテストの投与を許可し、家族によって完了したアンケートを通じて
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登録時に訪問
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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音声言語プロファイル
時間枠：登録時に訪問
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言語療法士とのインタビュー中に、患者との標準化されたテストを通じて記入された標準化されたテストによる言語プロファイルの評価と家族が完了したアンケート
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登録時に訪問
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韻律語言語療法プロファイル（MYT1L症候群の患者）
時間枠：登録時に訪問
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音声録音によるMYT1L症候群の患者の韻律プロファイルの評価
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登録時に訪問
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韻律音声療法プロファイル（MyT1L以外の分子診断のある患者）
時間枠：登録時に訪問
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音声記録によるMyT1L以外の分子診断を受けた患者の韻律プロファイルの評価
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登録時に訪問
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2025年2月4日
一次修了 (推定)
2027年5月1日
研究の完了 (推定)
2027年11月1日
試験登録日
最初に提出
2025年5月28日
QC基準を満たした最初の提出物
2025年5月28日
最初の投稿 (実際)
2025年6月6日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年6月8日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年6月4日
最終確認日
2026年6月1日
詳しくは
本研究に関する用語
その他の研究ID番号
- 2024/0255/HP
- 2024-A02492-45 (その他の識別子：ANSM)
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
はい
IPD プランの説明
提供されたデータは、スポンサーの財産であり、独自の研究活動にのみ使用されます。
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。