Síndrome de Myt1L: uma síndrome genética pediátrica rara responsável por um distúrbio neurodesenvolvimento (MYT1L)
4 de junho de 2026 atualizado por: University Hospital, Rouen
Caracterização dos distúrbios da linguagem e da prosódia, funcionamento cognitivo e problemas comportamentais na síndrome de Myt1L
A síndrome de Myt1L é uma síndrome genética rara, descrita recentemente em 2011, com início pediátrico, responsável por um distúrbio neurodesenvolvimento que combina retardo psicomotor, dificuldades de aprendizado e/ou distúrbios de desenvolvimento intelectual, epilepsia, excesso de peso e distúrbios alimentares. O departamento de genética de Rouen está atualmente posicionado como especialista clínico nesta doença.
O estudo publicado em 2020 por nossa equipe (Coursimault J et al., Hum Genet. 2022, PMID: 34748075) nos permitiu descrever 40 novos indivíduos em todo o mundo, para obter uma melhor compreensão dessa doença, especificar as relações genótipo-fenótipo e descrever novos sinais clínicos. Conseguimos confirmar a presença de um distúrbio neurodesenvolvimento em 100% dos pacientes, que inclui: atraso na linguagem, oralidade prejudicada, hipotonia global e facial, características prosódicas e problemas comportamentais. Este será o primeiro estudo no mundo a caracterizar os perfis neuropsicológicos, de linguagem e prosódicos dos pacientes com MYT1L.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Condições
Descrição detalhada
Embora a avaliação neuropsicológica e de terapia da fala faça parte do acionamento rotineiro de qualquer paciente com um distúrbio neurológico, o uso heterogêneo de escalas de avaliação não possibilitou obter uma caracterização precisa do perfil neuropsicológico e da linguagem de pacientes com síndrome de Myt1L em estudos retrospectivos.
Como resultado, não é possível estabelecer tratamentos específicos de linguagem e reabilitação comportamental.
O objetivo do estudo é fornecer informações comprovadas sobre linguagem (linguagem oral, fala), prosódia (recepção e expressão) e aspectos cognitivo-comportamentais (QI global, funções executivas, perfil sensorial, atenção, agressão, intolerância à frustração, ansiedade).
This project proposes to carry out a protocol used in routine care to assess language, prosody, cognitive functions and mood disorders, with the aim of identifying a specific language, prosody, cognitive and behavioural profile of patients with MYT1L syndrome, which could lead to better assessment in the future, screening for disorders and better targeting of rehabilitation in future patients, and to identify profiles suggestive of MYT1L syndrome in patients who have not had genetic confirmação (nenhuma variação identificada ou variação de significado incerto).
Tipo de estudo
Intervencional
Inscrição (Estimado)
50
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: David DM MALLET, Director
- Número de telefone: +33 02 32 88 82 65
- E-mail: David.Mallet@chu-rouen.fr
Estude backup de contato
- Nome: Vincent VF FERRANTI, ARC
- Número de telefone: +33 02 32 88 82 65
- E-mail: Vincent.ferranti@chu-rouen.fr
Locais de estudo
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-
Rouen, França, 76031
- Recrutamento
- University hospital of Rouen
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Contato:
- Juliette JC COURSIMAULT, Doctor
- Número de telefone: +33 02 32 88 87 47
- E-mail: J.Coursimault@chu-rouen.fr
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
População do estudo
Pacientes pediátricos e adultos com síndrome de Myt1L
Descrição
Critérios de inclusão:
Pacientes do grupo MYT1L
- Idade mínima para inclusão: 6 anos
- Idade máxima para inclusão: sem limite de idade superior
- Idioma: francês
- Consentimento de pais ou responsável legal
- Cobertura do Seguro Social necessária
Pacientes em grupo de prosódia
- Imparado visual ou auditivo sem ajuda, impossibilitando avaliações
- Pacientes que falam não francês
- Pacientes com um diagnóstico genético molecular duplo também causando um distúrbio neurodesenvolvimento
- Transtorno neurológico adquirido
Critérios de exclusão:
Pacientes do grupo MYT1L
- Imparado visual ou auditivo sem ajuda, impossibilitando avaliações
- Pacientes que falam não francês
- Pacientes com um diagnóstico genético molecular duplo também causando um distúrbio neurodesenvolvimento
- Transtorno neurológico adquirido
Pacientes em grupo de prosódia
- Pacientes com síndrome Myt1L confirmada molecularmente.
- Pacientes não verbais
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Tratamento
- Alocação: Não randomizado
- Modelo Intervencional: Atribuição Paralela
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
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Experimental: MYT1L Arm
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Comparador Ativo: Control Arm
Consisting of verbally communicative patients with another genetically determinded neurodevelopmental disorder that has been confirmed at the molecular level.
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Avaliação de la Prosodie Par L'Orthophoniste (45 minutos)
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Perfil de fala em linguagem
Prazo: Na visita de inscrição
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Avaliação do perfil neuropsicológico durante uma entrevista com o neuropsicólogo, permitindo a administração de testes padronizados concluídos com o paciente e através de questionários concluídos pela família
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Na visita de inscrição
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Perfil de fala em linguagem
Prazo: Na visita de inscrição
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Avaliação do perfil do idioma por meio de testes padronizados concluídos com o paciente durante a entrevista com o fonoaudiólogo e questionários concluídos pela família
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Na visita de inscrição
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Perfil de terapia da fala prosódica (pacientes com síndrome de Myt1L)
Prazo: Na visita de inscrição
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Avaliação do perfil prosódico de pacientes com síndrome Myt1L por gravações de voz
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Na visita de inscrição
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Perfil de terapia da fala prosódica (pacientes com um diagnóstico molecular diferente de MYT1L)
Prazo: Na visita de inscrição
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Avaliação do perfil prosódico de pacientes com um diagnóstico molecular diferente de Myt1L por gravações de voz
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Na visita de inscrição
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
4 de fevereiro de 2025
Conclusão Primária (Estimado)
1 de maio de 2027
Conclusão do estudo (Estimado)
1 de novembro de 2027
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
28 de maio de 2025
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
28 de maio de 2025
Primeira postagem (Real)
6 de junho de 2025
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
8 de junho de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
4 de junho de 2026
Última verificação
1 de junho de 2026
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 2024/0255/HP
- 2024-A02492-45 (Outro identificador: ANSM)
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
SIM
Descrição do plano IPD
Os dados fornecidos serão de propriedade do patrocinador e serão usados apenas para suas próprias atividades de pesquisa.
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .