Синдром MYT1L: редкий педиатрический генетический синдром, ответственный за заболевание нервно -развития (MYT1L)
4 июня 2026 г. обновлено: University Hospital, Rouen
Характеристика языка и нарушений просодии, когнитивного функционирования и поведенческих проблем при синдроме MYT1L
Синдром MYT1L является редким генетическим синдромом, недавно описанным в 2011 году с началом педиатрии, ответственным за заболевание нервно -развития, сочетающее в себе психомоторную задержку, трудности в обучении и/или расстройства интеллектуального развития, эпилепсию, избыточный вес и расстройства пищевого поведения. Департамент генетики Руэна в настоящее время находится в качестве клинического эксперта в этом заболевании.
Исследование, опубликованное в 2020 году нашей командой (Coursimault J et al., Hum Genet. 2022, PMID: 34748075) позволил нам описать 40 новых людей по всему миру, получить лучшее понимание этого заболевания, указать отношения генотипа-фенотипа и описать новые клинические признаки. Мы смогли подтвердить наличие расстройства развития нервно -развития у 100% пациентов, что включает в себя: задержку языка, нарушенную усмотрение, глобальную и гипотонию лица, просодические особенности и поведенческие проблемы. Это будет первое исследование в мире, которое характеризует нейропсихологические, языковые и просодические профили пациентов MyT1L.
Обзор исследования
Статус
Рекрутинг
Условия
Подробное описание
Несмотря на то, что нейропсихологическая и речевая терапия является частью обычной работы любого пациента с расстройством развития нервно-развития, гетерогенное использование шкал оценки не позволило получить точную характеристику нейропсихологического и языкового профиля пациентов с синдромом MYT1L в ретроспективных исследованиях.
В результате невозможно установить конкретные языковые и поведенческие реабилитационные методы лечения.
Целью исследования является предоставление обоснованной информации о языке (устный язык, речь), просодию (прием и выражение) и когнитивно-поведенческие аспекты (глобальный IQ, исполнительные функции, сенсорный профиль, внимание, агрессия, непереносимость к разочарованию, беспокойство).
В этом проекте предлагается выполнить протокол, используемый при обычной уходе для оценки языка, просодии, когнитивных функций и расстройств настроения, с целью выявления конкретного языка, просодию, когнитивных и поведенческих профилей пациентов с синдромом MyT1L, что может привести к лучшему оценке в будущем, скрининг на расстройства и лучшую нацеливание на повторные пациенты, которые не имели наоборот. (Вариация не выявлена или изменение неопределенной значимости).
Тип исследования
Интервенционный
Регистрация (Оцененный)
50
Фаза
- Непригодный
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Контакты исследования
- Имя: David DM MALLET, Director
- Номер телефона: +33 02 32 88 82 65
- Электронная почта: David.Mallet@chu-rouen.fr
Учебное резервное копирование контактов
- Имя: Vincent VF FERRANTI, ARC
- Номер телефона: +33 02 32 88 82 65
- Электронная почта: Vincent.ferranti@chu-rouen.fr
Места учебы
-
-
-
Rouen, Франция, 76031
- Рекрутинг
- University hospital of Rouen
-
Контакт:
- Juliette JC COURSIMAULT, Doctor
- Номер телефона: +33 02 32 88 87 47
- Электронная почта: J.Coursimault@chu-rouen.fr
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Исследуемая популяция
Педиатрические и взрослые пациенты с синдромом MYT1L
Описание
Критерии включения:
MyT1L Группа пациентов
- Минимальный возраст для включения: 6 лет
- Максимальный возраст для включения: нет верхнего возраста.
- Язык: французский
- Согласие родителей или законного опекуна
- Требуется покрытие социального обеспечения
Просодийная группа пациентов
- Невозможные визуальные или нарушения слуха. Оценка невозможно
- Не французские пациенты
- Пациенты с двойной молекулярной генетической диагнозом также вызывают заболевание нервно -развития
- Приобретенное неврологическое расстройство
Критерии исключения:
MyT1L Группа пациентов
- Невозможные визуальные или нарушения слуха. Оценка невозможно
- Не французские пациенты
- Пациенты с двойной молекулярной генетической диагнозом также вызывают заболевание нервно -развития
- Приобретенное неврологическое расстройство
Просодийная группа пациентов
- Пациенты с молекулярно подтверждены синдромом MYT1L.
- Невербальные пациенты
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Уход
- Распределение: Нерандомизированный
- Интервенционная модель: Параллельное назначение
- Маскировка: Нет (открытая этикетка)
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Экспериментальный: MYT1L Arm
|
|
|
Активный компаратор: Control Arm
Consisting of verbally communicative patients with another genetically determinded neurodevelopmental disorder that has been confirmed at the molecular level.
|
Оценка de la prosodie par l'orthophoniste (45 минут)
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Профиль речи
Временное ограничение: При посещении регистрации
|
Оценка нейропсихологического профиля во время интервью с нейропсихологом, позволяющим вводить стандартизированные тесты, выполненные с пациентом, и с помощью анкет, заполненных семьей
|
При посещении регистрации
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Профиль речи
Временное ограничение: При посещении регистрации
|
Оценка языкового профиля с помощью стандартизированных тестов, завершенных с пациентом во время интервью с речевым терапевтом и вопросниками, заполненными семьей
|
При посещении регистрации
|
|
Профиль просодической речевой терапии (пациенты с синдромом MYT1L)
Временное ограничение: При посещении регистрации
|
Оценка просодического профиля пациентов с синдромом MYT1L по голосовым записям
|
При посещении регистрации
|
|
Профиль просодической речевой терапии (пациенты с молекулярной диагнозом, отличным от MyT1L)
Временное ограничение: При посещении регистрации
|
Оценка просодического профиля пациентов с молекулярной диагностикой, отличной от MyT1L по голосовой записи
|
При посещении регистрации
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
4 февраля 2025 г.
Первичное завершение (Оцененный)
1 мая 2027 г.
Завершение исследования (Оцененный)
1 ноября 2027 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
28 мая 2025 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
28 мая 2025 г.
Первый опубликованный (Действительный)
6 июня 2025 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
8 июня 2026 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
4 июня 2026 г.
Последняя проверка
1 июня 2026 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 2024/0255/HP
- 2024-A02492-45 (Другой идентификатор: ANSM)
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
ДА
Описание плана IPD
Предоставленные данные будут свойством спонсора и будут использоваться исключительно для собственных исследовательских мероприятий.
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .