Синдром MYT1L: редкий педиатрический генетический синдром, ответственный за заболевание нервно -развития (MYT1L)
Характеристика языка и нарушений просодии, когнитивного функционирования и поведенческих проблем при синдроме MYT1L
MYT1L syndrome is a rare genetic syndrome, recently described in 2011, with paediatric onset, responsible for a neurodevelopmental disorder combining psychomotor retardation, learning difficulties and/or intellectual development disorders, epilepsy, overweight and eating disorders. The Rouen genetics department is currently positioned as a clinical expert in this disease.
The study published in 2020 by our team (Coursimault J et al., Hum Genet. 2022, PMID: 34748075) has enabled us to describe 40 new individuals worldwide, to gain a better understanding of this disease, to specify the genotype-phenotype relationships and to describe new clinical signs. We were able to confirm the presence of a neurodevelopmental disorder in 100% of patients, which includes: language delay, impaired orality, global and facial hypotonia, prosodic features and behavioural problems. This will be the first study in the world to characterise the neuropsychological, language and prosodic profiles of MYT1L patients.
Обзор исследования
Статус
Условия
Подробное описание
Although neuropsychological and speech therapy assessment is part of the routine work-up of any patient with a neurodevelopmental disorder, the heterogeneous use of assessment scales has not made it possible to obtain a precise characterisation of the neuropsychological and language profile of patients with MYT1L syndrome in retrospective studies. As a result, it is not possible to establish specific language and behavioural rehabilitation treatments. The aim of the study is to provide substantiated information on language (oral language, speech), prosody (reception and expression) and cognitive-behavioural aspects (global IQ, executive functions, sensory profile, attention, aggression, intolerance to frustration, anxiety). This project proposes to carry out a protocol used in routine care to assess language, prosody, cognitive functions and mood disorders, with the aim of identifying a specific language, prosody, cognitive and behavioural profile of patients with MYT1L syndrome, which could lead to better assessment in the future, screening for disorders and better targeting of rehabilitation in future patients, and to identify profiles suggestive of MYT1L syndrome in patients who have not had genetic confirmation (no variation identified or variation of uncertain significance).
Тип исследования
Регистрация (Действительный)
Фаза
- Непригодный
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
-
Rouen, Франция, 76031
- University Hospital of Rouen
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Полы, имеющие право на обучение
Описание
Inclusion Criteria:
MYT1L Group Patients
- Minimum age for inclusion: 6 years
- Maximum age for inclusion: no upper age limit
- Language: French
- Consent of parents or legal guardian
- Social security coverage required
Prosody Group Patients
- Unaided visual or hearing impairment making assessments impossible
- Non-French speaking patients
- Patients with a dual molecular genetic diagnosis also causing a neurodevelopmental disorder
- Acquired neurological disorder
Exclusion Criteria:
MYT1L Group patients
- Unaided visual or hearing impairment making assessments impossible
- Non-French speaking patients
- Patients with a dual molecular genetic diagnosis also causing a neurodevelopmental disorder
- Acquired neurological disorder
Prosody Group Patients
- Patients with molecularly confirmed MYT1L syndrome.
- Nonverbal patients
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Уход
- Распределение: Нерандомизированный
- Интервенционная модель: Параллельное назначение
- Маскировка: Нет (открытая этикетка)
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Экспериментальный: MYT1L Arm
|
|
|
Активный компаратор: Control Arm
Consisting of verbally communicative patients with another genetically determinded neurodevelopmental disorder that has been confirmed at the molecular level. |
Evaluation de la prosodie par l'orthophoniste (45 minutes) |
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Speech-language profile
Временное ограничение: At enrollment visit
|
Evaluation of the neuropsychological profile during an interview with the neuropsychologist allowing the administration of standardized tests completed with the patient and through questionnaires completed by the family |
At enrollment visit
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Speech-language profile
Временное ограничение: At enrollment visit
|
Assessment of the language profile through standardized tests completed with the patient during the interview with the speech therapist and questionnaires completed by the family |
At enrollment visit
|
|
Prosodic speech therapy profile (patients with MYT1L syndrome)
Временное ограничение: At enrollment visit
|
Evaluation of the prosodic profile of patients with MYT1L syndrome by voice recordings |
At enrollment visit
|
|
Prosodic speech therapy profile (patients with a molecular diagnosis other than MYT1L)
Временное ограничение: At enrollment visit
|
Evaluation of the prosodic profile of patients with a molecular diagnosis other than MYT1L by voice recordings |
At enrollment visit
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Действительный)
Завершение исследования (Действительный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Другие идентификационные номера исследования
- 2024/0255/HP
- 2024-A02492-45 (Другой идентификатор: ANSM)
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Описание плана IPD
The data provided will be the property of the sponsor and will be used solely for its own research activities.
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .