Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Zespół MYT1L: rzadki zespół genetyczny pediatryczny odpowiedzialny za zaburzenie neurorozwojowe (MYT1L)

4 czerwca 2026 zaktualizowane przez: University Hospital, Rouen

Charakterystyka zaburzeń językowych i prozodii, funkcjonowanie poznawcze i problemy behawioralne w zespole MYT1L

Zespół MYT1L jest rzadkim zespołem genetycznym, niedawno opisanym w 2011 roku, z początkiem pediatrycznym, odpowiedzialnym za zaburzenia neurorozwojowe łączące opóźnienie psychomotoryczne, trudności uczenia się i/lub zaburzenia rozwoju intelektualnego, padaczka, nadwagę i zaburzenia odżywiania. Departament Genetyki Rouen jest obecnie pozycjonowany jako ekspert kliniczny w tej chorobie.

Badanie opublikowane w 2020 r. Przez nasz zespół (Coursimault J i in., Hum Genet. 2022, PMID: 34748075) umożliwiło nam opisanie 40 nowych osób na całym świecie, lepsze zrozumienie tej choroby, określenie relacji genotyp-fenotyp i opisanie nowych objawów klinicznych. Byliśmy w stanie potwierdzić obecność zaburzenia neurorozwojowego u 100% pacjentów, które obejmuje: opóźnienie językowe, upośledzoną oralność, globalną i twarzy hipotonię, cechy prozodyczne i problemy behawioralne. Będzie to pierwsze badanie na świecie, które scharakteryzowało neuropsychologiczne, język i profile prozodyczne pacjentów z MYT1L.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Chociaż ocena neuropsychologicznej i terapii mowy jest częścią rutynowego pracy każdego pacjenta z zaburzeniem neurorozwojowym, heterogeniczne stosowanie skal oceny nie umożliwiło uzyskania precyzyjnej charakterystyki profilu neuropsychologicznego i językowego pacjentów z zespołem MyT1L w badaniach retrospektywnych. W rezultacie nie jest możliwe ustanowienie konkretnych zabiegów związanych z rehabilitacją językową i behawioralną. Celem badania jest dostarczenie uzasadnionych informacji na temat języka (język jamowy, mowa), prozodia (odbiór i ekspresja) i aspekty poznawcze-behawioralne (globalne IQ, funkcje wykonawcze, profil sensoryczny, uwaga, agresja, nietolerancja frustracji, lęku). This project proposes to carry out a protocol used in routine care to assess language, prosody, cognitive functions and mood disorders, with the aim of identifying a specific language, prosody, cognitive and behavioural profile of patients with MYT1L syndrome, which could lead to better assessment in the future, screening for disorders and better targeting of rehabilitation in future patients, and to identify profiles suggestive of MYT1L syndrome in patients who have not had genetic Potwierdzenie (brak zidentyfikowanej zmienności lub zmienność niepewnej istotności).

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Szacowany)

50

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Rouen, Francja, 76031
        • Rekrutacyjny
        • University Hospital of Rouen
        • Kontakt:

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Badana populacja

Pacjenci pediatryczni i dorosłej z zespołem MYT1L

Opis

Kryteria włączenia:

Pacjenci z grupy MYT1L

  • Minimalny wiek włączenia: 6 lat
  • Maksymalny wiek do włączenia: Brak górnej granicy wieku
  • Język: francuski
  • Zgoda rodziców lub opiekuna prawnego
  • Wymagane ubezpieczenie ubezpieczenia społecznego

Pacjenci grupy prozodycznej

  • Bezwzględne zaburzenia wzroku lub słuchu uniemożliwiające oceny
  • Pacjenci nie francuskimi
  • Pacjenci z podwójną diagnozą genetyczną molekularną powodując również zaburzenie neurorozwojowe
  • Nabyte zaburzenie neurologiczne

Kryteria wykluczenia:

Pacjenci z grupy MYT1L

  • Bezwzględne zaburzenia wzroku lub słuchu uniemożliwiające oceny
  • Pacjenci nie francuskimi
  • Pacjenci z podwójną diagnozą genetyczną molekularną powodując również zaburzenie neurorozwojowe
  • Nabyte zaburzenie neurologiczne

Pacjenci grupy prozodycznej

  • Pacjenci z molekularnym zespołem MYT1L.
  • Pacjenci niewerbalni

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Leczenie
  • Przydział: Nielosowe
  • Model interwencyjny: Przydział równoległy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: MYT1L Arm
Test diagnostyczny: Pacjenci z zespołem genetycznym powiązanym z genem MYT1L
  • Ocena neuropsychologiczna przez neuropsychologa (trwającą 1H30)
  • Ocena mowy i języka (w tym język i prozodia) przez terapeutę, trwającą 1h30
Aktywny komparator: Control Arm
Consisting of verbally communicative patients with another genetically determinded neurodevelopmental disorder that has been confirmed at the molecular level.
Test diagnostyczny: Pacjenci z zaburzeniem neurorozwojowym pochodzenia genetycznego, ale nie związani z MyT1L
Ocena de la prosodie par l'rythophoniste (45 minut)

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Profil mowy w języku
Ramy czasowe: Podczas wizyty rejestracji
Ocena profilu neuropsychologicznego podczas wywiadu z neuropsychologiem zezwalającym na podanie standardowych testów ukończonych z pacjentem i przez kwestionariusze wypełnione przez rodzinę
Podczas wizyty rejestracji

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Profil mowy w języku
Ramy czasowe: Podczas wizyty rejestracji
Ocena profilu języka za pomocą znormalizowanych testów ukończonych z pacjentem podczas wywiadu z terapeutą i kwestionariuszami wypełnionymi przez rodzinę
Podczas wizyty rejestracji
Prosodyczny profil terapii mowy (pacjenci z zespołem MYT1L)
Ramy czasowe: Podczas wizyty rejestracji
Ocena profilu prozodycznego pacjentów z zespołem MYT1L za pomocą nagrań głosowych
Podczas wizyty rejestracji
Prosodyczny profil terapii mowy (pacjenci z diagnozą molekularną inną niż MYT1L)
Ramy czasowe: Podczas wizyty rejestracji
Ocena profilu prozodycznego pacjentów z diagnozą molekularną inną niż MYT1L za pomocą nagrań głosowych
Podczas wizyty rejestracji

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University Hospital, Rouen

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

4 lutego 2025

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 maja 2027

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 listopada 2027

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

28 maja 2025

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

28 maja 2025

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

6 czerwca 2025

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

8 czerwca 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

4 czerwca 2026

Ostatnia weryfikacja

1 czerwca 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 2024/0255/HP
  • 2024-A02492-45 (Inny identyfikator: ANSM)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAK

Opis planu IPD

Przedstawione dane będą własnością sponsora i będą wykorzystywane wyłącznie do własnych działań badawczych.

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Zespół MYT1L

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Denmark

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj