Zespół MYT1L: rzadki zespół genetyczny pediatryczny odpowiedzialny za zaburzenie neurorozwojowe (MYT1L)
Charakterystyka zaburzeń językowych i prozodii, funkcjonowanie poznawcze i problemy behawioralne w zespole MYT1L
MYT1L syndrome is a rare genetic syndrome, recently described in 2011, with paediatric onset, responsible for a neurodevelopmental disorder combining psychomotor retardation, learning difficulties and/or intellectual development disorders, epilepsy, overweight and eating disorders. The Rouen genetics department is currently positioned as a clinical expert in this disease.
The study published in 2020 by our team (Coursimault J et al., Hum Genet. 2022, PMID: 34748075) has enabled us to describe 40 new individuals worldwide, to gain a better understanding of this disease, to specify the genotype-phenotype relationships and to describe new clinical signs. We were able to confirm the presence of a neurodevelopmental disorder in 100% of patients, which includes: language delay, impaired orality, global and facial hypotonia, prosodic features and behavioural problems. This will be the first study in the world to characterise the neuropsychological, language and prosodic profiles of MYT1L patients.
Przegląd badań
Status
Warunki
Szczegółowy opis
Although neuropsychological and speech therapy assessment is part of the routine work-up of any patient with a neurodevelopmental disorder, the heterogeneous use of assessment scales has not made it possible to obtain a precise characterisation of the neuropsychological and language profile of patients with MYT1L syndrome in retrospective studies. As a result, it is not possible to establish specific language and behavioural rehabilitation treatments. The aim of the study is to provide substantiated information on language (oral language, speech), prosody (reception and expression) and cognitive-behavioural aspects (global IQ, executive functions, sensory profile, attention, aggression, intolerance to frustration, anxiety). This project proposes to carry out a protocol used in routine care to assess language, prosody, cognitive functions and mood disorders, with the aim of identifying a specific language, prosody, cognitive and behavioural profile of patients with MYT1L syndrome, which could lead to better assessment in the future, screening for disorders and better targeting of rehabilitation in future patients, and to identify profiles suggestive of MYT1L syndrome in patients who have not had genetic confirmation (no variation identified or variation of uncertain significance).
Typ studiów
Zapisy (Rzeczywisty)
Faza
- Nie dotyczy
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
-
Rouen, Francja, 76031
- University Hospital of Rouen
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Opis
Inclusion Criteria:
MYT1L Group Patients
- Minimum age for inclusion: 6 years
- Maximum age for inclusion: no upper age limit
- Language: French
- Consent of parents or legal guardian
- Social security coverage required
Prosody Group Patients
- Unaided visual or hearing impairment making assessments impossible
- Non-French speaking patients
- Patients with a dual molecular genetic diagnosis also causing a neurodevelopmental disorder
- Acquired neurological disorder
Exclusion Criteria:
MYT1L Group patients
- Unaided visual or hearing impairment making assessments impossible
- Non-French speaking patients
- Patients with a dual molecular genetic diagnosis also causing a neurodevelopmental disorder
- Acquired neurological disorder
Prosody Group Patients
- Patients with molecularly confirmed MYT1L syndrome.
- Nonverbal patients
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Leczenie
- Przydział: Nielosowe
- Model interwencyjny: Przydział równoległy
- Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Eksperymentalny: MYT1L Arm
|
|
|
Aktywny komparator: Control Arm
Consisting of verbally communicative patients with another genetically determinded neurodevelopmental disorder that has been confirmed at the molecular level. |
Evaluation de la prosodie par l'orthophoniste (45 minutes) |
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Speech-language profile
Ramy czasowe: At enrollment visit
|
Evaluation of the neuropsychological profile during an interview with the neuropsychologist allowing the administration of standardized tests completed with the patient and through questionnaires completed by the family |
At enrollment visit
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Speech-language profile
Ramy czasowe: At enrollment visit
|
Assessment of the language profile through standardized tests completed with the patient during the interview with the speech therapist and questionnaires completed by the family |
At enrollment visit
|
|
Prosodic speech therapy profile (patients with MYT1L syndrome)
Ramy czasowe: At enrollment visit
|
Evaluation of the prosodic profile of patients with MYT1L syndrome by voice recordings |
At enrollment visit
|
|
Prosodic speech therapy profile (patients with a molecular diagnosis other than MYT1L)
Ramy czasowe: At enrollment visit
|
Evaluation of the prosodic profile of patients with a molecular diagnosis other than MYT1L by voice recordings |
At enrollment visit
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Inne numery identyfikacyjne badania
- 2024/0255/HP
- 2024-A02492-45 (Inny identyfikator: ANSM)
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Opis planu IPD
The data provided will be the property of the sponsor and will be used solely for its own research activities.
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .