MYT1L综合征：一种导致神经发育障碍的罕见小儿遗传综合征 (MYT1L)
2026年6月4日 更新者：University Hospital, Rouen
MYT1L综合征中语言和韵律障碍的表征，认知功能和行为问题
MYT1L综合征是一种罕见的遗传综合症，最近在2011年描述，小儿发作，导致了精神病迟缓，学习困难和/或智力发育障碍，癫痫，超重和饮食失调的神经发育障碍。 鲁昂遗传学部门目前被定位为该疾病的临床专家。
这项研究由我们的团队于2020年发表（Coursimault J等，Hum Genet。 2022年，PMID：34748075）使我们能够描述全球40个新人，以更好地了解该疾病，指定基因型 - 表型关系并描述新的临床体征。 我们能够在100％的患者中确认神经发育障碍的存在，包括：语言延迟，口头障碍，全球和面部低调，韵律特征和行为问题。 这将是世界上第一个表征MYT1L患者神经心理学，语言和韵律特征的研究。
研究概览
详细说明
尽管神经心理学和语音疗法评估是任何神经发育障碍患者常规检查的一部分，但在回顾性研究中，对评估量表的异质使用并没有使MYT1L综合征患者的神经心理学和语言的精确表征成为可能。
结果，不可能建立特定的语言和行为康复治疗。
该研究的目的是提供有关语言（口语语言，语言），韵律（接收和表达）以及认知行为方面的实质信息（全球智商，执行功能，感觉概况，注意力，注意力，侵略性，对挫败感的不宽容，焦虑）。
该项目建议执行常规护理中用于评估语言，韵律，认知功能和情绪障碍的方案，以确定MYT1L综合征患者的特定语言，疾病，疾病，认知和行为形象，这可能会导致未来的评估，并在未来的患者中筛查疾病的疾病，并确定遗传的患者，并确定遗传的遗传，并确定遗传的遗传。 （没有鉴定出或不确定意义的变化）。
研究类型
介入性
注册 (估计的)
50
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：David DM MALLET, Director
- 电话号码：+33 02 32 88 82 65
- 邮箱：David.Mallet@chu-rouen.fr
研究联系人备份
- 姓名：Vincent VF FERRANTI, ARC
- 电话号码：+33 02 32 88 82 65
- 邮箱：Vincent.ferranti@chu-rouen.fr
学习地点
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Rouen、法国、76031
- 招聘中
- University hospital of Rouen
-
接触：
- Juliette JC COURSIMAULT, Doctor
- 电话号码：+33 02 32 88 87 47
- 邮箱：J.Coursimault@chu-rouen.fr
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
研究人群
小儿和成年患者MYT1L综合征
描述
纳入标准：
MyT1L组患者
- 包容的最低年龄：6年
- 包含年龄的最大年龄：无上年龄限制
- 语言：法语
- 父母或法定监护人的同意
- 需要社会保障覆盖范围
韵律组患者
- 不可能的视觉或听力障碍使评估不可能
- 非法语的患者
- 双分子遗传诊断的患者也引起神经发育障碍
- 获得的神经系统疾病
排除标准：
MyT1L组患者
- 不可能的视觉或听力障碍使评估不可能
- 非法语的患者
- 双分子遗传诊断的患者也引起神经发育障碍
- 获得的神经系统疾病
韵律组患者
- 分子患者确认MYT1L综合征。
- 非语言患者
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：治疗
- 分配：非随机化
- 介入模型：并行分配
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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实验性的：MYT1L Arm
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有源比较器：Control Arm
Consisting of verbally communicative patients with another genetically determinded neurodevelopmental disorder that has been confirmed at the molecular level.
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评估de la prosodie par l'Orthophoniste（45分钟）
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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语音语言概况
大体时间：入学访问
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在接受神经心理学家的访谈时，对神经心理学的评估，允许对患者完成标准化测试以及通过家族完成的问卷调查
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入学访问
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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语音语言概况
大体时间：入学访问
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通过与患者完成语音治疗师和家人填写的问卷调查时，通过与患者完成的标准化测试评估语言概况的评估
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入学访问
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韵律语音疗法（MYT1L综合征患者）
大体时间：入学访问
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通过语音记录评估MYT1L综合征患者的韵律概况
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入学访问
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韵律语音疗法（MYT1L以外的分子诊断患者）
大体时间：入学访问
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通过语音记录评估除MYT1L以外的分子诊断患者的韵律概况
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入学访问
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2025年2月4日
初级完成 (估计的)
2027年5月1日
研究完成 (估计的)
2027年11月1日
研究注册日期
首次提交
2025年5月28日
首先提交符合 QC 标准的
2025年5月28日
首次发布 (实际的)
2025年6月6日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年6月8日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年6月4日
最后验证
2026年6月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他研究编号
- 2024/0255/HP
- 2024-A02492-45 (其他标识符：ANSM)
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
是的
IPD 计划说明
提供的数据将是赞助商的财产，仅用于其自己的研究活动。
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
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