Myt1L -oireyhtymä: Harvinainen lasten geneettinen oireyhtymä, joka vastaa neurokehityshäiriöstä (MYT1L)
torstai 4. kesäkuuta 2026 päivittänyt: University Hospital, Rouen
Kielen ja prosodian häiriöiden karakterisointi, kognitiivinen toiminta ja käyttäytymisongelmat Myt1L -oireyhtymässä
MYT1L -oireyhtymä on harvinainen geneettinen oireyhtymä, joka on äskettäin kuvattu vuonna 2011, lasten alkamisen kanssa, joka vastaa neurokehityshäiriöstä, jossa yhdistyvät psykomotoriset hidastumisen, oppimisvaikeudet ja/tai henkisen kehityksen häiriöt, epilepsia, ylipainoiset ja syömishäiriöt. Rouen -genetiikkaosasto on tällä hetkellä sijoitettu kliiniseksi asiantuntijana tässä taudissa.
Tiimimme vuonna 2020 julkaisema tutkimus (Coursimault J et al., Hum Genet. 2022, PMID: 34748075) on antanut meille mahdollisuuden kuvata 40 uutta yksilöä ympäri maailmaa, saada paremmin ymmärrystä tästä taudista, määrittää genotyyppi-fenotyyppisuhteet ja kuvata uusia kliinisiä merkkejä. Pystyimme vahvistamaan neurokehityshäiriön läsnäolon 100%: lla potilaista, joihin sisältyy: kielen viivästyminen, heikentynyt suullisuus, globaali ja kasvojen hypotonia, prosodiset piirteet ja käyttäytymisongelmat. Tämä on ensimmäinen tutkimus maailmassa, joka karakterisoi Myt1L -potilaiden neuropsykologisia, kieliä ja prosodisia profiileja.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Ehdot
Yksityiskohtainen kuvaus
Vaikka neuropsykologiset ja puheterapian arviointi on osa minkä tahansa neurokehityshäiriön potilaan rutiininomaista työtä, arviointiasteikkojen heterogeeninen käyttö ei ole mahdollistanut MYT1L-oireyhtymän neuropsykologisen ja kieliprofiilin tarkkaa karakterisointia retrospektiivisissa tutkimuksissa.
Seurauksena ei ole mahdollista luoda tiettyjä kielen ja käyttäytymisen kuntoutushoitoja.
Tutkimuksen tavoitteena on tarjota perusteltu tieto kielestä (suullista kieltä, puhetta), prosodiaa (vastaanotto ja ilmaisu) ja kognitiivista käyttäytymisnäkökohtia (globaali IQ, toimeenpanotoiminnot, aistiprofiili, huomio, aggressio, intoleranssi turhautumiseen, ahdistukseen).
Tämä projekti ehdottaa rutiinihoidossa käytetyn protokollan toteuttamista kielen, prosodian, kognitiivisten toimintojen ja mielialahäiriöiden arvioimiseksi. Tavoitteena on tunnistaa tietty kieli, prosodia, kognitiivinen ja käyttäytymisprofiili MYT1L -oireyhtymää sairastavien potilaiden kanssa, mikä voi johtaa tulevaisuuden parempaan arviointiin, joka ei ole tunnistanut, että kuntoutukset eivät ole tunnistaneet genetiikkaa, jotka eivät ole genetiikkapotilaita, jotka eivät ole genetiikkapotilaita, joilla ei ole genetiikkaa koskevia potilaitaan, joilla ei ole genetiikkaa, joilla ei ole genetiikkaa, joilla ei ole genetiikkaa, joilla ei ole genetiikkaa, joilla ei ole genetiikkaa, jotka eivät ole genetiikkapotilaita, jotka eivät ole genetiikkapotilaita, jotka eivät ole genetsiensä kanssa. (Epävarman merkityksen variaatiota ei tunnistettu tai variaatio).
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
50
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: David DM MALLET, Director
- Puhelinnumero: +33 02 32 88 82 65
- Sähköposti: David.Mallet@chu-rouen.fr
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Vincent VF FERRANTI, ARC
- Puhelinnumero: +33 02 32 88 82 65
- Sähköposti: Vincent.ferranti@chu-rouen.fr
Opiskelupaikat
-
-
-
Rouen, Ranska, 76031
- Rekrytointi
- University hospital of Rouen
-
Ottaa yhteyttä:
- Juliette JC COURSIMAULT, Doctor
- Puhelinnumero: +33 02 32 88 87 47
- Sähköposti: J.Coursimault@chu-rouen.fr
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Tutkimusväestö
Lasten ja aikuisten potilaat, joilla on Myt1L -oireyhtymä
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
Myt1L -ryhmäpotilaat
- Minimi -ikä sisällyttämiselle: 6 vuotta
- Suurin ikä sisällyttämiselle: Ei ylärajaa
- Kieli: Ranska
- Vanhempien tai laillisen huoltajan suostumus
- Vaaditaan sosiaaliturva
Prosodiaryhmäpotilaat
- Ilman apuaineita tai kuulon heikkenemistä, mikä tekee arvioista mahdottomia
- Ei-ranskalaiset puhuvat potilaat
- Potilaat, joilla on kaksimolekyylin geneettinen diagnoosi, aiheuttavat myös neurokehityshäiriön
- Hankittu neurologinen häiriö
Poissulkemiskriteerit:
Myt1L -ryhmäpotilaat
- Ilman apuaineita tai kuulon heikkenemistä, mikä tekee arvioista mahdottomia
- Ei-ranskalaiset puhuvat potilaat
- Potilaat, joilla on kaksimolekyylin geneettinen diagnoosi, aiheuttavat myös neurokehityshäiriön
- Hankittu neurologinen häiriö
Prosodiaryhmäpotilaat
- Potilaat, joilla on molekyylisesti vahvistettu Myt1L -oireyhtymä.
- Ei -sanalliset potilaat
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
- Jako: Ei satunnaistettu
- Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: MYT1L Arm
|
|
|
Active Comparator: Control Arm
Consisting of verbally communicative patients with another genetically determinded neurodevelopmental disorder that has been confirmed at the molecular level.
|
Arviointi de la prosodie par l'orthophoniste (45 minuuttia)
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Puhekivan profiili
Aikaikkuna: Ilmoittautumisvierailulla
|
Neuropsykologisen profiilin arviointi neuropsykologin haastattelussa, joka mahdollistaa potilaan kanssa suoritettujen standardisoitujen testien ja perheen täyttämien kyselylomakkeiden avulla
|
Ilmoittautumisvierailulla
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Puhekivan profiili
Aikaikkuna: Ilmoittautumisvierailulla
|
Kieliprofiilin arviointi potilaan kanssa suoritetuilla standardisoiduilla testeillä puhetterapeutin ja perheen täyttämien kyselylomakkeiden haastattelussa
|
Ilmoittautumisvierailulla
|
|
Prosodinen puheterapiaprofiili (MYT1L -oireyhtymä)
Aikaikkuna: Ilmoittautumisvierailulla
|
MYT1L -oireyhtymän potilaiden prosodisen profiilin arviointi äänitallenteiden mukaan
|
Ilmoittautumisvierailulla
|
|
Prosodinen puheterapiaprofiili (potilaat, joilla on muu molekyylidiagnoosi kuin MYT1L)
Aikaikkuna: Ilmoittautumisvierailulla
|
Potilaiden prosodisen profiilin arviointi, jolla on muu molekyylidiagnoosi kuin Myt1L äänitallenteiden mukaan
|
Ilmoittautumisvierailulla
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Tiistai 4. helmikuuta 2025
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Lauantai 1. toukokuuta 2027
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Maanantai 1. marraskuuta 2027
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Keskiviikko 28. toukokuuta 2025
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 28. toukokuuta 2025
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Perjantai 6. kesäkuuta 2025
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Maanantai 8. kesäkuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 4. kesäkuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Maanantai 1. kesäkuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 2024/0255/HP
- 2024-A02492-45 (Muu tunniste: ANSM)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
JOO
IPD-suunnitelman kuvaus
Annetut tiedot ovat sponsorin ominaisuus, ja niitä käytetään yksinomaan omaan tutkimustoimintaansa.
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .