Síndrome de Myt1l: un síndrome genético pediátrico raro responsable de un trastorno de neurodesarrollo (MYT1L)

Aunque la evaluación de la terapia neuropsicológica y del habla es parte del trabajo de rutina de cualquier paciente con un trastorno neurodesarrollo, el uso heterogéneo de las escalas de evaluación no ha permitido obtener una caracterización precisa del perfil neuropsicológico y lingüístico de los pacientes con síndrome de Myt1l en estudios retrospectivos. Como resultado, no es posible establecer tratamientos específicos de rehabilitación de lenguaje y comportamiento. El objetivo del estudio es proporcionar información justificada sobre el lenguaje (lenguaje oral, el habla), la prosodia (recepción y la expresión) y los aspectos cognitivos-conductores (IQ global, funciones ejecutivas, perfil sensorial, atención, agresión, intolerancia a la frustración, ansiedad). Este proyecto propone llevar a cabo un protocolo utilizado en la atención de rutina para evaluar el lenguaje, la prosodia, las funciones cognitivas y los trastornos del estado de ánimo, con el objetivo de identificar un lenguaje específico, prosodia, perfil cognitivo y conductual de los pacientes con síndrome myt1l, que podría conducir a una mejor evaluación en el futuro, la detección de los trastornos y la mejor opción de la rehabilitación en los pacientes futuros, y no identificar a los profesores de los profesores de los profesores. Confirmación genética (sin variación identificada o variación de importancia incierta).