Syndrome de Myt1l: un syndrome génétique pédiatrique rare responsable d'un trouble neurodéveloppemental (MYT1L)

Bien que l'évaluation des neuropsychologiques et de l'orthophonie fasse partie du travail de routine de tout patient atteint d'un trouble neurodéveloppemental, l'utilisation hétérogène des échelles d'évaluation n'a pas permis d'obtenir une caractérisation précise du profil neuropsychologique et linguistique des patients atteints du syndrome de MyT1L dans des études rétrospectives. En conséquence, il n'est pas possible d'établir des traitements spécifiques de réhabilitation linguistique et comportemental. Le but de l'étude est de fournir des informations étayées sur la langue (langage oral, la parole), la prosodie (réception et l'expression) et les aspects cognitifs-comportementaux (QI global, fonctions exécutives, profil sensoriel, attention, agression, intolérance à la frustration, anxiété). Ce projet propose de mener à bien un protocole utilisé dans les soins de routine pour évaluer la langue, la prosodie, les fonctions cognitives et les troubles de l'humeur, dans le but d'identifier un langage spécifique, une prosodie, un profil cognitif et comportemental des patients atteints du syndrome de Myt1l, ce qui pourrait conduire à une meilleure évaluation dans le futur, le dépistage des troubles et un meilleur ciblage de la réhabilitation dans les futurs patients et de non-identification suggèrent les profils suggèrent le syndrome de MyT1L dans les patients qui ne font pas de génuites, ce qui n'a pas de génétique. Confirmation (aucune variation identifiée ou variation de signification incertaine).