Myt1L 증후군 : 신경 발달 장애를 담당하는 희귀 소아 유전자 증후군 (MYT1L)
2026년 6월 4일 업데이트: University Hospital, Rouen
MyT1L 증후군의 언어 및 번영 장애,인지 기능 및 행동 문제의 특성
MyT1L 증후군은 2011 년에 최근에 설명 된 희귀 유전자 증후군으로, 소아 발병, 심리 운동 지체, 학습 어려움 및/또는 지적 발달 장애, 간질, 과체중 및 식습관을 결합한 신경 발달 장애를 담당합니다. Rouen Genetics Department는 현재이 질병의 임상 전문가로 자리 잡고 있습니다.
이 연구는 2020 년에 우리 팀 (Coursimault J et al., Hum Genet)이 발표했습니다. 2022, PMID : 34748075)를 통해 우리는 전 세계 40 명의 새로운 개인을 설명하고,이 질병에 대한 이해를 높이고, 유전자형-페인 타입 관계를 지정하고 새로운 임상 징후를 설명 할 수있었습니다. 우리는 언어 지연, 전 세계 및 안면 hypotonia 장애, 전 세계 및 안면 hypotonia, prosodic 특징 및 행동 문제를 포함하여 환자의 100%에서 신경 발달 장애의 존재를 확인할 수있었습니다. 이것은 MYT1L 환자의 신경 심리학 적, 언어 및 프로 소스 프로파일을 특성화하는 세계 최초의 연구가 될 것입니다.
연구 개요
상태
모병
정황
상세 설명
신경 심리학 적 및 언어 치료 평가는 신경 발달 장애가있는 환자의 일상적인 작업의 일부이지만, 평가 척도의 이질적인 사용은 후 향적 연구에서 MyT1L 증후군 환자의 신경 심리학 적 및 언어 프로파일의 정확한 특성을 얻을 수 없었습니다.
결과적으로 특정 언어 및 행동 재활 치료를 확립 할 수는 없습니다.
이 연구의 목적은 언어 (Oral Language, Speect), Prosody (수신 및 표현) 및인지-하비 우랄 측면 (글로벌 IQ, 집행 기능, 감각 프로파일,주의, 침략, 불안감, 불안)에 대한 실질적인 정보를 제공하는 것입니다.
이 프로젝트는 MyT1L 증후군 환자의 특정 언어, 번영,인지 및 행동 프로파일을 식별하기 위해 언어, 번영,인지 기능 및 기분 장애를 평가하기 위해 일상적인 치료에 사용되는 프로토콜을 수행 할 것을 제안합니다. 미래에 더 나은 평가, 미래의 환자에 대한 더 나은 평가를 유발할 수 있었으며, Myt1L의 증후군을 확인할 수 있었던 미래에 더 나은 평가를 이끌어 낼 수있는 MyT1L 증후군 환자의 특정 언어, 번영,인지 및 행동 프로파일을 식별하기위한 목적으로. (불확실한 중요성의 변화가 없거나 변동하지 않음).
연구 유형
중재적
등록 (추정된)
50
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: David DM MALLET, Director
- 전화번호: +33 02 32 88 82 65
- 이메일: David.Mallet@chu-rouen.fr
연구 연락처 백업
- 이름: vincent VF FERRANTI, ARC
- 전화번호: +33 02 32 88 82 65
- 이메일: Vincent.Ferranti@chu-rouen.fr
연구 장소
-
-
-
Rouen, 프랑스, 76031
- 모병
- University Hospital of Rouen
-
연락하다:
- Juliette JC COURSIMAULT, Doctor
- 전화번호: +33 02 32 88 87 47
- 이메일: J.Coursimault@chu-rouen.fr
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 인구
MyT1L 증후군 소아 및 성인 환자
설명
포함 기준 :
MyT1L 그룹 환자
- 포함의 최소 연령 : 6 세
- 포함의 최대 연령 : 상한 연령 제한 없음
- 언어 : 프랑스어
- 부모 또는 법적 보호자의 동의
- 사회 보장 범위가 필요합니다
프로디 그룹 환자
- 보조 시각 또는 청각 장애가 평가 불가능합니다
- 비 프랑스어 말하기 환자
- 이중 분자 유전자 진단이있는 환자는 또한 신경 발달 장애를 유발합니다.
- 획득 신경계 장애
제외 기준 :
MyT1L 그룹 환자
- 보조 시각 또는 청각 장애가 평가 불가능합니다
- 비 프랑스어 말하기 환자
- 이중 분자 유전자 진단이있는 환자는 또한 신경 발달 장애를 유발합니다.
- 획득 신경계 장애
프로디 그룹 환자
- 분자 확인 된 MYT1L 증후군 환자.
- 비언어적 환자
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 치료
- 할당: 무작위화되지 않음
- 중재 모델: 병렬 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: MYT1L Arm
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활성 비교기: Control Arm
Consisting of verbally communicative patients with another genetically determinded neurodevelopmental disorder that has been confirmed at the molecular level.
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평가 de la prosodie par l 'orthophoniste (45 분)
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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언어 프로파일
기간: 등록 방문시
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신경 심리학자와의 인터뷰에서 신경 심리학 적 프로파일의 평가 환자와 함께 완료된 표준화 된 검사의 투여 및 가족이 완료 한 설문지를 통해
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등록 방문시
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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언어 프로파일
기간: 등록 방문시
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음성 치료사와의 인터뷰 중에 환자와 함께 완료된 표준화 된 테스트를 통한 언어 프로파일 평가 및 가족이 완료 한 설문지
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등록 방문시
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Prosodic Speech Therapy 프로파일 (MyT1L 증후군 환자)
기간: 등록 방문시
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음성 녹음에 의한 MyT1L 증후군 환자의 프로소스 프로파일 평가
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등록 방문시
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Prosodic Speech Therapy 프로파일 (MyT1L 이외의 분자 진단 환자)
기간: 등록 방문시
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음성 녹음에 의한 MyT1L 이외의 분자 진단 환자의 프로소스 프로파일 평가
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등록 방문시
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2025년 2월 4일
기본 완료 (추정된)
2027년 5월 1일
연구 완료 (추정된)
2027년 11월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2025년 5월 28일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2025년 5월 28일
처음 게시됨 (실제)
2025년 6월 6일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 6월 8일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 6월 4일
마지막으로 확인됨
2026년 6월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
기타 연구 ID 번호
- 2024/0255/HP
- 2024-A02492-45 (기타 식별자: ANSM)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
예
IPD 계획 설명
제공된 데이터는 스폰서의 재산이 될 것이며 자체 연구 활동에만 사용됩니다.
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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Myt1l 증후군에 대한 임상 시험
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