Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Syndrom MyT1L: vzácný pediatrický genetický syndrom zodpovědný za neurodevelopmentální poruchu (MYT1L)

4. června 2026 aktualizováno: University Hospital, Rouen

Charakterizace poruch jazyka a prozodie, kognitivního fungování a problémů s chováním v syndromu MyT1L

Syndrom MyT1L je vzácný genetický syndrom, který nedávno popsal v roce 2011, s pediatrickým nástupem, zodpovědným za neurodevelopmentální poruchu kombinující psychomotorickou retardaci, potíže s učením a/nebo poruchy intelektuálního vývoje, epilepsii, nadváhou a poruchami příjmu potravy. Oddělení genetiky Rouen je v současné době umístěno jako klinický odborník na toto onemocnění.

Studie zveřejněná v roce 2020 naším týmem (Coursimault J et al., Hum Genet. 2022, PMID: 34748075) nám umožnilo popsat 40 nových jedinců po celém světě, získat lepší porozumění této nemoci, specifikovat vztahy genotypu-fenotypu a popsat nové klinické příznaky. Byli jsme schopni potvrdit přítomnost neurodevelopmentální poruchy u 100% pacientů, což zahrnuje: jazykové zpoždění, zhoršená oralita, globální a obličejová hypotonie, prozodické rysy a problémy s chováním. Toto bude první studie na světě, která charakterizuje neuropsychologické, jazykové a prozodické profily pacientů s MYT1L.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Ačkoli hodnocení neuropsychologické a logopety je součástí rutinního zpracování jakéhokoli pacienta s neurodevelopmentální poruchou, heterogenní použití hodnotících stupnic neumožnilo získat přesnou charakterizaci neuropsychologického a jazykového profilu pacientů s syndromem MyT1L v retrospektivních studiích. V důsledku toho není možné vytvořit specifické ošetření jazykových a behaviorální rehabilitace. Cílem studie je poskytnout doložené informace o jazyce (ústní jazyk, řeč), prozodii (přijetí a vyjádření) a kognitivně-behaviourálních aspektech (globální IQ, výkonné funkce, smyslový profil, pozornost, agrese, nesnášenlivost frustrace, úzkost). This project proposes to carry out a protocol used in routine care to assess language, prosody, cognitive functions and mood disorders, with the aim of identifying a specific language, prosody, cognitive and behavioural profile of patients with MYT1L syndrome, which could lead to better assessment in the future, screening for disorders and better targeting of rehabilitation in future patients, and to identify profiles suggestive of MYT1L syndrome in patients who have not had Genetické potvrzení (žádná variace nebo variace nejistého významu).

Typ studie

Intervenční

Zápis (Odhadovaný)

50

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Francie
      • Rouen, Francie, 76031
        • Nábor
        • University Hospital of Rouen
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Studijní populace

Dětští a dospělí pacienti se syndromem MyT1L

Popis

Kritéria pro zařazení:

Pacienti MYT1L skupiny

  • Minimální věk pro zařazení: 6 let
  • Maximální věk pro zařazení: Žádná horní věková hranice
  • Jazyk: Francouzština
  • Souhlas rodičů nebo zákonného zástupce
  • Vyžaduje se krytí sociálního zabezpečení

Pacienti pro prozody skupiny

  • Nedodržená vizuální nebo sluchová postižení znemožňuje hodnocení
  • Nefranchní mluvící pacienti
  • Pacienti s duální molekulární genetickou diagnózou také způsobují neurodevelopmentální poruchu
  • Získaná neurologická porucha

Kritéria pro vyloučení:

Pacienti MYT1L skupiny

  • Nedodržená vizuální nebo sluchová postižení znemožňuje hodnocení
  • Nefranchní mluvící pacienti
  • Pacienti s duální molekulární genetickou diagnózou také způsobují neurodevelopmentální poruchu
  • Získaná neurologická porucha

Pacienti skupiny proódy

  • Pacienti s molekulárně potvrzený syndrom MyT1L.
  • Neverbální pacienti

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Léčba
  • Přidělení: Nerandomizované
  • Intervenční model: Paralelní přiřazení
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: MYT1L Arm
Diagnostický test: Pacienti s genetickým syndromem spojeným s genem MyT1L
  • Neuropsychologické hodnocení neuropsychologa (trvající 1H30)
  • Hodnocení řeči a jazyka (včetně jazyka a prozodie) řečovým terapeutem, trvajícím 1H30
Aktivní komparátor: Control Arm
Consisting of verbally communicative patients with another genetically determinded neurodevelopmental disorder that has been confirmed at the molecular level.
Diagnostický test: Pacienti s neurodevelopmentální poruchou genetického původu, ale nejsou spojeni s myt1l
Hodnocení de la Prosodie Par L'Orthophoniste (45 minut)

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Profil jazyka řeči
Časové okno: Při návštěvě zápisu
Hodnocení neuropsychologického profilu během rozhovoru s neuropsychologem umožňujícím podávání standardizovaných testů dokončených u pacienta a prostřednictvím dotazníků vyplněných rodinou
Při návštěvě zápisu

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Profil jazyka řeči
Časové okno: Při návštěvě zápisu
Posouzení jazykového profilu prostřednictvím standardizovaných testů dokončených s pacientem během rozhovoru s terapeutem a dotazníky vyplněné rodinou
Při návštěvě zápisu
Profil prosodické logopestické terapie (pacienti se syndromem MyT1L)
Časové okno: Při návštěvě zápisu
Hodnocení prozodického profilu pacientů se syndromem MyT1L hlasovými nahrávkami
Při návštěvě zápisu
Profil prosodické logopestiky (pacienti s molekulární diagnózou jinou než MyT1L)
Časové okno: Při návštěvě zápisu
Hodnocení prosodického profilu pacientů s molekulární diagnózou jinou než myt1l hlasovými nahrávkami
Při návštěvě zápisu

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University Hospital, Rouen

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

4. února 2025

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. května 2027

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. listopadu 2027

Termíny zápisu do studia

První předloženo

28. května 2025

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

28. května 2025

První zveřejněno (Aktuální)

6. června 2025

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

8. června 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

4. června 2026

Naposledy ověřeno

1. června 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 2024/0255/HP
  • 2024-A02492-45 (Jiný identifikátor: ANSM)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Popis plánu IPD

Poskytnuté údaje budou vlastnictvím sponzora a budou použity pouze pro své vlastní výzkumné činnosti.

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Syndrom MyT1L

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Togo

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit