Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

MyT1L -syndroom: een zeldzaam pediatrisch genetisch syndroom dat verantwoordelijk is voor een neurologische ontwikkelingsstoornis (MYT1L)

4 juni 2026 bijgewerkt door: University Hospital, Rouen

Karakterisering van taal- en prosodiestoornissen, cognitief functioneren en gedragsproblemen bij het MyT1L -syndroom

MyT1L -syndroom is een zeldzaam genetisch syndroom, onlangs beschreven in 2011, met pediatrisch begin, verantwoordelijk voor een neurologische aandoening die psychomotorische vertraging, leerproblemen en/of intellectuele ontwikkelingsstoornissen, epilepsie, overgewicht en eetstoornissen combineert. De afdeling Rouen Genetics is momenteel gepositioneerd als een klinisch expert in deze ziekte.

De studie gepubliceerd in 2020 door ons team (Coursimault J et al., Hum Genet. 2022, PMID: 34748075) heeft ons in staat gesteld om 40 nieuwe individuen wereldwijd te beschrijven, een beter begrip van deze ziekte te krijgen, om de genotype-fenotype-relaties te specificeren en nieuwe klinische tekenen te beschrijven. We konden de aanwezigheid van een neurologische aandoening bij 100% van de patiënten bevestigen, waaronder: taalvertraging, verminderde oraliteit, wereldwijde en gezichtshypotonie, prosodische kenmerken en gedragsproblemen. Dit zal de eerste studie ter wereld zijn die de neuropsychologische, taal- en prosodische profielen van MYT1L -patiënten karakteriseert.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Hoewel de beoordeling van neuropsychologische en logopetherapie deel uitmaakt van de routinematige opwerking van elke patiënt met een neurologische aandoening, heeft het heterogene gebruik van beoordelingsschalen het niet mogelijk gemaakt om een ​​precieze karakterisering van het neuropsychologische en taalprofiel van patiënten met MYT1L-syndroom in retrospectieve studies te verkrijgen. Als gevolg hiervan is het niet mogelijk om specifieke taal- en gedragsrevalidatiebehandelingen vast te stellen. Het doel van de studie is om onderbouwde informatie te bieden over taal (mondelinge taal, spraak), prosodie (receptie en expressie) en cognitieve gedragsaspecten (wereldwijd IQ, uitvoerende functies, sensorisch profiel, aandacht, agressie, intolerantie tot frustratie, angst). This project proposes to carry out a protocol used in routine care to assess language, prosody, cognitive functions and mood disorders, with the aim of identifying a specific language, prosody, cognitive and behavioural profile of patients with MYT1L syndrome, which could lead to better assessment in the future, screening for disorders and better targeting of rehabilitation in future patients, and to identify profiles suggestive of MYT1L syndrome in patients who have not had genetic Bevestiging (geen variatie geïdentificeerd of variatie van onzekere significantie).

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Geschat)

50

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Frankrijk
      • Rouen, Frankrijk, 76031
        • Werving
        • University hospital of Rouen
        • Contact:

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Studie Bevolking

Pediatrische en volwassen patiënten met MyT1L -syndroom

Beschrijving

Inclusiecriteria:

MyT1L -groepspatiënten

  • Minimumleeftijd voor inclusie: 6 jaar
  • Maximale leeftijd voor inclusie: geen hogere leeftijdsgrens
  • Taal: Frans
  • Toestemming van ouders of wettelijke voogd
  • Dekking van de sociale zekerheid vereist

Prosody Group Patiënten

  • Visuele of gehoorbeperkingen zonder hulp waardoor de beoordelingen onmogelijk zijn
  • Niet-Franse sprekende patiënten
  • Patiënten met een dubbele moleculaire genetische diagnose veroorzaken ook een neurologische ontwikkelingsstoornis
  • Verworven neurologische stoornis

Uitsluitingscriteria:

MyT1L -groepspatiënten

  • Visuele of gehoorbeperkingen zonder hulp waardoor de beoordelingen onmogelijk zijn
  • Niet-Franse sprekende patiënten
  • Patiënten met een dubbele moleculaire genetische diagnose veroorzaken ook een neurologische ontwikkelingsstoornis
  • Verworven neurologische stoornis

Prosody Group Patiënten

  • Patiënten met moleculair bevestigd MyT1L -syndroom.
  • Non -verbale patiënten

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Behandeling
  • Toewijzing: Niet-gerandomiseerd
  • Interventioneel model: Parallelle opdracht
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: MYT1L Arm
Diagnostische toets: Patiënten met een genetisch syndroom gekoppeld aan het MYT1L -gen
  • Neuropsychologische beoordeling door de neuropsycholoog (duurzaam 1H30)
  • Spraak- en taalbeoordeling (inclusief taal en prosodie) door de logopedist, duurzaam 1H30
Actieve vergelijker: Control Arm
Consisting of verbally communicative patients with another genetically determinded neurodevelopmental disorder that has been confirmed at the molecular level.
Diagnostische toets: Patiënten met een neurologische ontwikkelingsstoornis van genetische oorsprong maar niet gekoppeld aan MYT1L
Evaluatie de la prosodie par l'rthophoniste (45 minuten)

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Spraak-taalprofiel
Tijdsspanne: Bij inschrijvingsbezoek
Evaluatie van het neuropsychologische profiel tijdens een interview met de neuropsycholoog die de toediening van gestandaardiseerde tests mogelijk maakt die zijn voltooid bij de patiënt en door vragenlijsten ingevuld door de familie
Bij inschrijvingsbezoek

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Spraak-taalprofiel
Tijdsspanne: Bij inschrijvingsbezoek
Beoordeling van het taalprofiel via gestandaardiseerde tests die bij de patiënt zijn voltooid tijdens het interview met de logopedie en vragenlijsten ingevuld door de familie
Bij inschrijvingsbezoek
PROSODOCISCHE SPEUTEN THERAPIEPROFIEL (Patiënten met MyT1L -syndroom)
Tijdsspanne: Bij inschrijvingsbezoek
Evaluatie van het prosodische profiel van patiënten met MyT1L -syndroom door spraakopnamen
Bij inschrijvingsbezoek
PROSODE SPEERY THERAPY PROFIEL (Patiënten met een andere moleculaire diagnose dan MyT1L)
Tijdsspanne: Bij inschrijvingsbezoek
Evaluatie van het prosodische profiel van patiënten met een andere moleculaire diagnose dan MYT1L door spraakopnamen
Bij inschrijvingsbezoek

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University Hospital, Rouen

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

4 februari 2025

Primaire voltooiing (Geschat)

1 mei 2027

Studie voltooiing (Geschat)

1 november 2027

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

28 mei 2025

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

28 mei 2025

Eerst geplaatst (Werkelijk)

6 juni 2025

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

8 juni 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

4 juni 2026

Laatst geverifieerd

1 juni 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 2024/0255/HP
  • 2024-A02492-45 (Andere identificatie: ANSM)

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

JA

Beschrijving IPD-plan

De verstrekte gegevens zijn eigendom van de sponsor en zullen uitsluitend worden gebruikt voor zijn eigen onderzoeksactiviteiten.

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren