Questa pagina è stata tradotta automaticamente e l'accuratezza della traduzione non è garantita. Si prega di fare riferimento al Versione inglese per un testo di partenza.

Sindrome di Myt1l: una rara sindrome genetica pediatrica responsabile di un disturbo da sviluppo neurologico (MYT1L)

4 giugno 2026 aggiornato da: University Hospital, Rouen

Caratterizzazione di disturbi del linguaggio e prosodia, funzionamento cognitivo e problemi comportamentali nella sindrome di Myt1l

La sindrome di MYT1L è una rara sindrome genetica, recentemente descritta nel 2011, con insorgenza pediatrica, responsabile di un disturbo da sviluppo neurosviluppato che combina il ritardo psicomotorio, le difficoltà di apprendimento e/o i disturbi dello sviluppo intellettuale, l'epilessia, il sovrappeso e i disturbi alimentari. Il dipartimento di Genetica di Rouen è attualmente posizionato come esperto clinico in questa malattia.

Lo studio pubblicato nel 2020 dal nostro team (Coursimault J et al., Hum Genet. 2022, PMID: 34748075) ci ha permesso di descrivere 40 nuovi individui in tutto il mondo, di ottenere una migliore comprensione di questa malattia, di specificare le relazioni genotipo-fenotipo e di descrivere nuovi segni clinici. Siamo stati in grado di confermare la presenza di un disturbo da sviluppo neurologico nel 100% dei pazienti, che include: ritardo del linguaggio, oralità compromessa, ipotonia globale e facciale, caratteristiche prosodiche e problemi comportamentali. Questo sarà il primo studio al mondo a caratterizzare i profili neuropsicologici, linguistici e prosodici dei pazienti MYT1L.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Sebbene la valutazione neuropsicologica e logopedia sia parte del lavoro di routine di qualsiasi paziente con un disturbo da sviluppo neurocale, l'uso eterogeneo delle scale di valutazione non ha permesso di ottenere una caratterizzazione precisa del profilo neuropsicologico e del linguaggio dei pazienti con sindrome Myt1L in studi retrospettivi. Di conseguenza, non è possibile stabilire trattamenti specifici per la riabilitazione linguistica e comportamentale. Lo scopo dello studio è di fornire informazioni comprovate di linguaggio (linguaggio orale, linguaggio), prosodia (accoglienza ed espressione) e aspetti cognitivi-comportamenti-comportamenti (QI globale, funzioni esecutive, profilo sensoriale, attenzione, aggressività, intolleranza alla frustrazione, ansia). Questo progetto propone di realizzare un protocollo utilizzato nelle cure di routine per valutare la lingua, la prosodia, le funzioni cognitive e i disturbi dell'umore, con l'obiettivo di identificare un linguaggio specifico, la prosodia, il profilo cognitivo e comportamentale dei pazienti con sindrome da Myt1l, che potrebbero portare a una migliore valutazione in un futuro che non avevano una migliore valutazione di Myt1l in cui non avevano una migliore valutazione in cui si verificava una sindrome da genetico che non avevano una migliore valutazione di MyT1L. Conferma (nessuna variazione identificata o variazione di significato incerto).

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

50

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Francia
      • Rouen, Francia, 76031
        • Reclutamento
        • University Hospital of Rouen
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Popolazione di studio

Pazienti pediatrici e adulti con sindrome Myt1l

Descrizione

Criteri di inclusione:

Pazienti del gruppo MYT1L

  • Età minima per l'inclusione: 6 anni
  • Età massima per l'inclusione: nessun limite di età superiore
  • Lingua: francese
  • Consenso di genitori o tutori legali
  • Copertura di previdenza sociale richiesta

Pazienti del gruppo di prosodia

  • Impromati visivi o uditivi senza aiuto rendendo impossibili le valutazioni
  • Pazienti con parlato non francese
  • I pazienti con una diagnosi genetica molecolare doppia che causano anche un disturbo da sviluppo neurologico
  • Disturbo neurologico acquisito

Criteri di esclusione:

Pazienti del gruppo MYT1L

  • Impromati visivi o uditivi senza aiuto rendendo impossibili le valutazioni
  • Pazienti con parlato non francese
  • I pazienti con una diagnosi genetica molecolare doppia che causano anche un disturbo da sviluppo neurologico
  • Disturbo neurologico acquisito

Pazienti del gruppo di prosodia

  • I pazienti con sindrome MYT1L confermati molecolari.
  • Pazienti non verbali

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: Non randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione parallela
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: MYT1L Arm
Test diagnostico: Pazienti con una sindrome genetica legata al gene MYT1L
  • Valutazione neuropsicologica da parte del neuropsicologo (duratura 1H30)
  • Valutazione del linguaggio e del linguaggio (compresa la lingua e la prosodia) da parte del logopedista, della durata 1H30
Comparatore attivo: Control Arm
Consisting of verbally communicative patients with another genetically determinded neurodevelopmental disorder that has been confirmed at the molecular level.
Test diagnostico: Pazienti con un disturbo da sviluppo neurologico di origine genetica ma non collegati a MYT1L
Valutazione de la prosodie par l'Orthophoniste (45 minuti)

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Profilo del linguaggio
Lasso di tempo: Alla visita di iscrizione
Valutazione del profilo neuropsicologico durante un'intervista con il neuropsicologo che consente la somministrazione di test standardizzati completati con il paziente e attraverso questionari completati dalla famiglia
Alla visita di iscrizione

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Profilo del linguaggio
Lasso di tempo: Alla visita di iscrizione
Valutazione del profilo linguistico attraverso test standardizzati completati con il paziente durante l'intervista con il logopedista e i questionari completati dalla famiglia
Alla visita di iscrizione
Profilo di logopedia prosodica (pazienti con sindrome Myt1L)
Lasso di tempo: Alla visita di iscrizione
Valutazione del profilo prosodico dei pazienti con sindrome Myt1l mediante registrazioni vocali
Alla visita di iscrizione
Profilo di logopedia prosodica (pazienti con diagnosi molecolare diversa da MYT1L)
Lasso di tempo: Alla visita di iscrizione
Valutazione del profilo prosodico dei pazienti con diagnosi molecolare diversa da MYT1L mediante registrazioni vocali
Alla visita di iscrizione

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University Hospital, Rouen

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

4 febbraio 2025

Completamento primario (Stimato)

1 maggio 2027

Completamento dello studio (Stimato)

1 novembre 2027

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

28 maggio 2025

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

28 maggio 2025

Primo Inserito (Effettivo)

6 giugno 2025

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

8 giugno 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

4 giugno 2026

Ultimo verificato

1 giugno 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 2024/0255/HP
  • 2024-A02492-45 (Altro identificatore: ANSM)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

I dati forniti saranno di proprietà dello sponsor e saranno utilizzati esclusivamente per le proprie attività di ricerca.

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Sindrome di Myt1l

Cerca prove simili

Sponsor e collaboratori

Condizioni mediche

Interventi farmacologici

CROs by country

CROs in Suriname

Condizioni

Malattie rare

Interventi farmacologici

Supplementi dietetici

Sponsor / Collaboratori

Sedi

Sottoscrivi