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MYT1L -Syndrom: Ein seltenes pädiatrisches genetisches Syndrom, das für eine neurologische Entwicklungsstörung verantwortlich ist (MYT1L)

4. Juni 2026 aktualisiert von: University Hospital, Rouen

Charakterisierung von Sprach- und Prosodiestörungen, kognitive Funktionen und Verhaltensproblemen beim MYT1L -Syndrom

Das MYT1L -Syndrom ist ein kürzlich im Jahr 2011 beschriebener seltener genetischer Syndrom mit pädiatrischer Einsetzung für eine neurologische Entwicklungsstörung, die psychomotorische Behinderung, Lernschwierigkeiten und/oder geistige Entwicklungsstörungen, Epilepsie, Übergewicht und Essstörungen kombiniert. Die Abteilung für Rouen Genetics ist derzeit als klinischer Experte für diese Krankheit positioniert.

Die Studie wurde 2020 von unserem Team veröffentlicht (Coursimault J et al., Hum Genet. 2022, PMID: 34748075) hat es uns ermöglicht, 40 neue Personen weltweit zu beschreiben, ein besseres Verständnis dieser Krankheit zu erlangen, die Genotyp-Phänotyp-Beziehungen zu spezifizieren und neue klinische Anzeichen zu beschreiben. Wir konnten das Vorhandensein einer neurologischen Entwicklungsstörung bei 100% der Patienten bestätigen, darunter: Sprachverzögerung, beeinträchtigte Oralität, globale und Gesichtshypotonie, prosodische Merkmale und Verhaltensprobleme. Dies wird die erste Studie der Welt sein, die die neuropsychologischen, sprachlichen und prosodischen Profile von MYT1L -Patienten charakterisiert.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Obwohl die Bewertung der neuropsychologischen und Sprachtherapie Teil der routinemäßigen Aufarbeitung eines Patienten mit einer neurologischen Entwicklungsstörung ist, hat es die heterogene Verwendung von Bewertungsskalen nicht ermöglicht, eine genaue Charakterisierung des neuropsychologischen und Sprachprofils von Patienten mit MYT1L-Syndrom in retrospektiven Studien zu erhalten. Infolgedessen ist es nicht möglich, bestimmte Sprach- und Verhaltensrehabilitationsbehandlungen festzulegen. Ziel der Studie ist es, begründete Informationen über Sprache (orale Sprache, Sprache), Prosodie (Empfang und Ausdruck) und kognitive Verhaltensaspekte zu liefern (globaler IQ, Exekutivfunktionen, sensorisches Profil, Aufmerksamkeit, Aggression, Intoleranz gegenüber Frustration, Angst). Dieses Projekt schlägt vor, ein Protokoll durchzuführen, das in der Routineversorgung verwendet wird, um Sprache, Prosodie, kognitive Funktionen und Stimmungsstörungen zu bewerten, mit dem Ziel, eine spezifische Sprache, Prosodie, kognitives und Verhaltensprofil von Patienten mit myt1l -Syndrom zu identifizieren, die zu einer besseren Beurteilung führen könnten, um zukünftige zu künftig zu künftig zu werden. Genetische Bestätigung (keine identifizierte Variation oder Variation ungewöhnlicher Signifikanz).

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Geschätzt)

50

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Frankreich
      • Rouen, Frankreich, 76031
        • Rekrutierung
        • University Hospital of Rouen
        • Kontakt:

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienpopulation

Pädiatrische und erwachsene Patienten mit myt1l -Syndrom

Beschreibung

Einschlusskriterien:

MYT1L -Gruppenpatienten

  • Mindestalter für Aufnahme: 6 Jahre
  • Maximales Alter für die Aufnahme: Keine obere Altersgrenze
  • Sprache: Französisch
  • Zustimmung von Eltern oder Erziehungsberechtigten
  • Abdeckung der sozialen Sicherheit erforderlich

Prosody -Gruppenpatienten

  • Ohne Hilfe visuelle oder hörer Bewertungen unmöglich
  • Nicht französische sprechende Patienten
  • Patienten mit einer doppelten molekularen genetischen Diagnose, die ebenfalls eine neurologische Entwicklungsstörung verursacht
  • Erworbene neurologische Störung

Ausschlusskriterien:

MYT1L -Gruppenpatienten

  • Ohne Hilfe visuelle oder hörer Bewertungen unmöglich
  • Nicht französische sprechende Patienten
  • Patienten mit einer doppelten molekularen genetischen Diagnose, die ebenfalls eine neurologische Entwicklungsstörung verursacht
  • Erworbene neurologische Störung

Prosody -Gruppenpatienten

  • Patienten mit molekular bestätigten MYT1L -Syndrom.
  • Nonverbale Patienten

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Behandlung
  • Zuteilung: Nicht randomisiert
  • Interventionsmodell: Parallele Zuordnung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Experimental: MYT1L Arm
Diagnosetest: Patienten mit einem genetischen Syndrom, das mit dem Myt1l -Gen verbunden ist
  • Neuropsychologische Bewertung durch den Neuropsychologen (dauerhaft 1H30)
  • Sprach- und Sprachbewertung (einschließlich Sprache und Prosodie) durch den Sprachtherapeut mit 1H30
Aktiver Komparator: Control Arm
Consisting of verbally communicative patients with another genetically determinded neurodevelopmental disorder that has been confirmed at the molecular level.
Diagnosetest: Patienten mit einer neurologischen Entwicklungsstörung genetischer Herkunft, aber nicht mit myt1l verbunden
Bewertung de la Prosodie par l'orthophoniste (45 Minuten)

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Sprachprofil
Zeitfenster: Bei der Anmeldung
Bewertung des neuropsychologischen Profils während eines Interviews mit dem Neuropsychologen, der die Verabreichung standardisierter Tests ermöglicht
Bei der Anmeldung

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Sprachprofil
Zeitfenster: Bei der Anmeldung
Bewertung des Sprachprofils durch standardisierte Tests, die mit dem Patienten während des Interviews mit dem Sprachtherapeuten und den von der Familie ausgefüllten Fragebögen abgeschlossen wurden
Bei der Anmeldung
Profile Profil des prosodischen Sprachtherapie (Patienten mit Myt1l -Syndrom)
Zeitfenster: Bei der Anmeldung
Bewertung des prosodischen Profils von Patienten mit MYT1L -Syndrom nach Sprachaufzeichnungen
Bei der Anmeldung
Profile prosodische Sprachtherapie (Patienten mit einer anderen molekularen Diagnose als Myt1l)
Zeitfenster: Bei der Anmeldung
Bewertung des prosodischen Profils von Patienten mit einer anderen molekularen Diagnose als MyT1L durch Sprachaufzeichnungen
Bei der Anmeldung

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University Hospital, Rouen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

4. Februar 2025

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Mai 2027

Studienabschluss (Geschätzt)

1. November 2027

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

28. Mai 2025

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

28. Mai 2025

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

6. Juni 2025

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

8. Juni 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

4. Juni 2026

Zuletzt verifiziert

1. Juni 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 2024/0255/HP
  • 2024-A02492-45 (Andere Kennung: ANSM)

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

JA

Beschreibung des IPD-Plans

Die bereitgestellten Daten sind Eigentum des Sponsors und werden ausschließlich für seine eigenen Forschungsaktivitäten verwendet.

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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