MYT1L -syndrom: et sjeldent genetisk syndrom som er ansvarlig for en nevroutviklingsforstyrrelse (MYT1L)
4. juni 2026 oppdatert av: University Hospital, Rouen
Karakterisering av språk- og prosodyforstyrrelser, kognitive funksjoner og atferdsproblemer i MYT1L -syndrom
MYT1L -syndrom er et sjeldent genetisk syndrom, nylig beskrevet i 2011, med pediatrisk begynnelse, ansvarlig for en nevroutviklingsforstyrrelse som kombinerer psykomotorisk retardasjon, læringsvansker og/eller intellektuelle utviklingsforstyrrelser, epilepsi, overvekt og spiseforstyrrelser. Rouen Genetics -avdelingen er for tiden posisjonert som en klinisk ekspert på denne sykdommen.
Studien publisert i 2020 av vårt team (Coursimault J et al., Hum Genet. 2022, PMID: 34748075) har gjort det mulig for oss å beskrive 40 nye individer over hele verden, for å få en bedre forståelse av denne sykdommen, for å spesifisere genotype-fenotype-forhold og beskrive nye kliniske tegn. Vi var i stand til å bekrefte tilstedeværelsen av en nevroutviklingsforstyrrelse hos 100% av pasientene, som inkluderer: språkforsinkelse, nedsatt oralitet, global og ansiktshypotoni, prosodiske trekk og atferdsproblemer. Dette vil være den første studien i verden som karakteriserer de nevropsykologiske, språk- og prosodiske profilene til MYT1L -pasienter.
Studieoversikt
Status
Rekruttering
Forhold
Detaljert beskrivelse
Selv om nevropsykologisk vurdering og taleterapi er en del av den rutinemessige opparbeidelsen av enhver pasient med en nevroutviklingsforstyrrelse, har den heterogene bruken av vurderingsskalaer ikke gjort det mulig å oppnå en presis karakterisering av nevropsykologisk og språkprofilen til pasienter med MYT1L-syndrom i retrospektive studier.
Som et resultat er det ikke mulig å etablere spesifikke språk- og atferdsrehabiliteringsbehandlinger.
Målet med studien er å gi underbygget informasjon om språk (muntlig språk, tale), prosodi (mottak og uttrykk) og kognitive atferdsaspekter (global IQ, utøvende funksjoner, sensorisk profil, oppmerksomhet, aggresjon, intoleranse til frustrasjon, angst).
Dette prosjektet foreslår å utføre en protokoll som brukes i rutinemessig omsorg for å vurdere språk, prosody, kognitive funksjoner og humørsykdommer, med sikte på å identifisere et spesifikt språk, prosody, kognitiv og atferdsprofil av pasienter med MYT1L -syndrom, noe som kan føre til at du ikke har vurdering i fremtiden, for å ha en bedre mål for å ha en bedre mål for å ha en bedre mål for å ha en bedre mål for å ha en bedre mål for å ha en bedre mål for å ha en bedre mål for å ha en annen. Bekreftelse (ingen variasjon identifisert eller variasjon av usikker betydning).
Studietype
Intervensjonell
Registrering (Antatt)
50
Fase
- Ikke aktuelt
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiekontakt
- Navn: David DM MALLET, Director
- Telefonnummer: +33 02 32 88 82 65
- E-post: David.Mallet@chu-rouen.fr
Studer Kontakt Backup
- Navn: Vincent VF FERRANTI, ARC
- Telefonnummer: +33 02 32 88 82 65
- E-post: Vincent.ferranti@chu-rouen.fr
Studiesteder
-
-
-
Rouen, Frankrike, 76031
- Rekruttering
- University hospital of Rouen
-
Ta kontakt med:
- Juliette JC COURSIMAULT, Doctor
- Telefonnummer: +33 02 32 88 87 47
- E-post: J.Coursimault@chu-rouen.fr
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Nei
Studiepopulasjon
Pediatriske og voksne pasienter med MYT1L -syndrom
Beskrivelse
Inkluderingskriterier:
MYT1L -gruppepasienter
- Minimumsalder for inkludering: 6 år
- Maksimal alder for inkludering: Ingen øvre aldersgrense
- Språk: Fransk
- Samtykke fra foreldre eller verge
- Social Security Coverage kreves
Prosodiegruppepasienter
- Ubeskrevet visuell eller hørselshemming som gjør vurderinger umulig
- Ikke-fransktalende pasienter
- Pasienter med en dobbel molekylær genetisk diagnose forårsaker også en nevroutviklingsforstyrrelse
- Ervervet nevrologisk lidelse
Eksklusjonskriterier:
MYT1L -gruppepasienter
- Ubeskrevet visuell eller hørselshemming som gjør vurderinger umulig
- Ikke-fransktalende pasienter
- Pasienter med en dobbel molekylær genetisk diagnose forårsaker også en nevroutviklingsforstyrrelse
- Ervervet nevrologisk lidelse
Prosodiegruppepasienter
- Pasienter med molekylært bekreftet MYT1L -syndrom.
- Ikke -verbale pasienter
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Behandling
- Tildeling: Ikke-randomisert
- Intervensjonsmodell: Parallell tildeling
- Masking: Ingen (Open Label)
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentell: MYT1L Arm
|
|
|
Aktiv komparator: Control Arm
Consisting of verbally communicative patients with another genetically determinded neurodevelopmental disorder that has been confirmed at the molecular level.
|
Evaluering de la prosodie par l'Orthophoniste (45 minutter)
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Talespråklig profil
Tidsramme: Ved påmeldingsbesøk
|
Evaluering av den nevropsykologiske profilen under et intervju med nevropsykologen som tillater administrering av standardiserte tester fylt ut med pasienten og gjennom spørreskjemaer fylt ut av familien
|
Ved påmeldingsbesøk
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Talespråklig profil
Tidsramme: Ved påmeldingsbesøk
|
Vurdering av språkprofilen gjennom standardiserte tester fullført med pasienten under intervjuet med taleterapeuten og spørreskjemaene fylt ut av familien
|
Ved påmeldingsbesøk
|
|
Prosodisk taleterapiprofil (pasienter med MYT1L -syndrom)
Tidsramme: Ved påmeldingsbesøk
|
Evaluering av den prosodiske profilen til pasienter med MYT1L -syndrom ved stemmeopptak
|
Ved påmeldingsbesøk
|
|
Prosodisk taleterapiprofil (pasienter med en annen molekylær diagnose enn MYT1L)
Tidsramme: Ved påmeldingsbesøk
|
Evaluering av den prosodiske profilen til pasienter med en annen molekylær diagnose enn MYT1L ved stemmeopptak
|
Ved påmeldingsbesøk
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
4. februar 2025
Primær fullføring (Antatt)
1. mai 2027
Studiet fullført (Antatt)
1. november 2027
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
28. mai 2025
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
28. mai 2025
Først lagt ut (Faktiske)
6. juni 2025
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
8. juni 2026
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
4. juni 2026
Sist bekreftet
1. juni 2026
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 2024/0255/HP
- 2024-A02492-45 (Annen identifikator: ANSM)
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
JA
IPD-planbeskrivelse
Dataene som er gitt vil være sponsorens eiendom og vil bli brukt utelukkende til sine egne forskningsaktiviteter.
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .