MYT1L -syndrom: Ett sällsynt pediatriskt genetiskt syndrom som ansvarar för en neuroutvecklingsstörning (MYT1L)
4 juni 2026 uppdaterad av: University Hospital, Rouen
Karakterisering av språk- och prosodi -störningar, kognitiv funktion och beteendeproblem i MYT1L -syndrom
MYT1L -syndrom är ett sällsynt genetiskt syndrom, som nyligen beskrivs 2011, med pediatrisk början, ansvarig för en neuroutvecklingsstörning som kombinerar psykomotorisk retardering, inlärningssvårigheter och/eller intellektuella utvecklingsstörningar, epilepsi, övervikt och ätstörningar. Rouen Genetics -avdelningen är för närvarande positionerad som en klinisk expert på denna sjukdom.
Studien publicerades 2020 av vårt team (Coursimault J et al., Hum Genet. 2022, PMID: 34748075) har gjort det möjligt för oss att beskriva 40 nya individer över hela världen, få en bättre förståelse för denna sjukdom, att specificera genotyp-fenotypförhållandena och beskriva nya kliniska tecken. Vi kunde bekräfta närvaron av en neuroutvecklingsstörning hos 100% av patienterna, vilket inkluderar: språkfördröjning, nedsatt oralitet, global och ansiktshypotoni, prosodiska egenskaper och beteendeproblem. Detta kommer att vara den första studien i världen som karakteriserar de neuropsykologiska, språk- och prosodiska profilerna hos MYT1L -patienter.
Studieöversikt
Status
Rekrytering
Betingelser
Detaljerad beskrivning
Även om bedömning av neuropsykologisk och talterapi är en del av den rutinmässiga upparbetningen av någon patient med en neuroutvecklingsstörning, har den heterogena användningen av bedömningsskalor inte gjort det möjligt att få en exakt karaktärisering av den neuropsykologiska och språkprofilen för patienter med MYT1L-syndrom i retrospektiva studier.
Som ett resultat är det inte möjligt att etablera specifika språk- och beteenderehabiliteringsbehandlingar.
Syftet med studien är att tillhandahålla underbyggd information om språk (muntligt språk, tal), prosodi (mottagning och uttryck) och kognitiva beteende aspekter (globala IQ, verkställande funktioner, sensorisk profil, uppmärksamhet, aggression, intolerans mot frustration, ångest).
This project proposes to carry out a protocol used in routine care to assess language, prosody, cognitive functions and mood disorders, with the aim of identifying a specific language, prosody, cognitive and behavioural profile of patients with MYT1L syndrome, which could lead to better assessment in the future, screening for disorders and better targeting of rehabilitation in future patients, and to identify profiles suggestive of MYT1L syndrome in patients who have not had genetic Bekräftelse (ingen variation identifierad eller variation av osäker betydelse).
Studietyp
Interventionell
Inskrivning (Beräknad)
50
Fas
- Inte tillämpbar
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studiekontakt
- Namn: David DM MALLET, Director
- Telefonnummer: +33 02 32 88 82 65
- E-post: David.Mallet@chu-rouen.fr
Studera Kontakt Backup
- Namn: Vincent VF FERRANTI, ARC
- Telefonnummer: +33 02 32 88 82 65
- E-post: Vincent.ferranti@chu-rouen.fr
Studieorter
-
-
-
Rouen, Frankrike, 76031
- Rekrytering
- University hospital of Rouen
-
Kontakt:
- Juliette JC COURSIMAULT, Doctor
- Telefonnummer: +33 02 32 88 87 47
- E-post: J.Coursimault@chu-rouen.fr
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
- Vuxen
- Äldre vuxen
Tar emot friska volontärer
Nej
Studera befolkning
Pediatriska och vuxna patienter med MYT1L -syndrom
Beskrivning
Inkluderingskriterier:
MYT1L -grupppatienter
- Minsta ålder för inkludering: 6 år
- Maximal ålder för inkludering: Ingen övre åldersgräns
- Språk: Franska
- Samtycke från föräldrar eller juridiska vårdnadshavare
- Social trygghet krävs
Prosody Group Patients
- Obehagliga utvärderingar av visuell eller hörselnedsättning omöjliga
- Icke-fransktalande patienter
- Patienter med en dubbel molekylär genetisk diagnos orsakar också en neuroutvecklingsstörning
- Förvärvad neurologisk störning
Uteslutningskriterier:
MYT1L -grupppatienter
- Obehagliga utvärderingar av visuell eller hörselnedsättning omöjliga
- Icke-fransktalande patienter
- Patienter med en dubbel molekylär genetisk diagnos orsakar också en neuroutvecklingsstörning
- Förvärvad neurologisk störning
Prosody Group Patients
- Patienter med molekylärt bekräftat MYT1L -syndrom.
- Icke verbala patienter
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Primärt syfte: Behandling
- Tilldelning: Icke-randomiserad
- Interventionsmodell: Parallellt uppdrag
- Maskning: Ingen (Open Label)
Vapen och interventioner
Deltagargrupp / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Experimentell: MYT1L Arm
|
|
|
Aktiv komparator: Control Arm
Consisting of verbally communicative patients with another genetically determinded neurodevelopmental disorder that has been confirmed at the molecular level.
|
Utvärdering de la prosodie par l'Orthophoniste (45 minuter)
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Talesprålig profil
Tidsram: Vid inskrivningsbesök
|
Utvärdering av den neuropsykologiska profilen under en intervju med neuropsykologen som tillåter administrering av standardiserade tester som genomförts med patienten och genom frågeformulär som fyllts i av familjen
|
Vid inskrivningsbesök
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Talesprålig profil
Tidsram: Vid inskrivningsbesök
|
Bedömning av språkprofilen genom standardiserade tester genomförda med patienten under intervjun med terapeuten och frågeformulären som fyllts i av familjen
|
Vid inskrivningsbesök
|
|
Prosodisk talterapiprofil (patienter med MYT1L -syndrom)
Tidsram: Vid inskrivningsbesök
|
Utvärdering av den prosodiska profilen för patienter med MYT1L -syndrom genom röstinspelningar
|
Vid inskrivningsbesök
|
|
Prosodisk talterapiprofil (patienter med en annan molekylär diagnos än MYT1L)
Tidsram: Vid inskrivningsbesök
|
Utvärdering av den prosodiska profilen för patienter med en annan molekylär diagnos än MYT1L av röstinspelningar
|
Vid inskrivningsbesök
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
4 februari 2025
Primärt slutförande (Beräknad)
1 maj 2027
Avslutad studie (Beräknad)
1 november 2027
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
28 maj 2025
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
28 maj 2025
Första postat (Faktisk)
6 juni 2025
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
8 juni 2026
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
4 juni 2026
Senast verifierad
1 juni 2026
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- 2024/0255/HP
- 2024-A02492-45 (Annan identifierare: ANSM)
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
JA
IPD-planbeskrivning
Uppgifterna kommer att vara sponsorns egendom och kommer att användas enbart för sin egen forskningsaktivitet.
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .