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遺伝的変異体と近視の関連

2025年6月11日 更新者：Beijing Visionly Plus Eye Hospital

遺伝的変異と、子供の近視リスク、進行、および最適な介入との関連

この研究の目的は、近視因子に関連する遺伝的要因を特定することを目的としています。これには、それを発達させるリスクに影響を与えるものや、それがどれだけ速く進行するか（目の長さの変化など）が含まれます。 また、これらの遺伝子との低用量のアトロピン、オルソカトロジーレンズ、特殊なメガネ、および屋外の時間的逆数の増加など、さまざまな治療などがどのように異なる治療法などを調べます。 最後に、この研究は、個別の近視予防と治療計画を調整するのに役立つ遺伝的リスクスコアを開発します。

調査の概要

状態

募集

条件

介入・治療

研究の種類

観察的

入学 (推定)

1000

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究場所

  • 中国
      • Beijing、中国、100020
        • 募集
        • Beijing New Vision Eye Hospital
        • コンタクト：
      • Beijing、中国、100020
        • 募集
        • Beijing Visionly Plus Eye Hospital
        • コンタクト：

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人

健康ボランティアの受け入れ

はい

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

特定の集団グループに限定されません

説明

包含基準：

  • 6〜18歳。
  • 球状の等価屈折（SER）
  • 遺伝子検査の親の同意。

除外基準：

  • 遺伝症候群の疑い（例：Stickler、Marfan）。
  • 他の眼疾患（緑内障、白内障、網膜異常、斜視）。
  • 以前の屈折手術

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

コホートと介入

グループ/コホート
介入・治療
遺伝的および近視の発症

関連する遺伝的バリアント（GWAS/WES）を特定します。

  • 近視開始リスク（高リスクSNP）。
  • 近視の進行率（例：軸伸長/年）。
遺伝的：近視関連の遺伝子変異体について分析された経口スワブDNA
遺伝子バリアントと近視開発間のリンクの検出を超えて、テストはこれらのバリアントが治療の有効性にどのように影響するかを分析します。 目的は、経口DNA検査を通じて子供の早期リスク予測とパーソナライズされた治療ガイダンスを可能にすることです。
遺伝的および近視介入

以下の遺伝子介入相互作用を評価する：

  • 低用量アトロピン（0.01％、0.05％）。
  • オルソカロジー。
  • 不焦点化された眼鏡。
  • 屋外/日光の曝露（1日以上2時間以上）。
遺伝的：近視関連の遺伝子変異体について分析された経口スワブDNA
遺伝子バリアントと近視開発間のリンクの検出を超えて、テストはこれらのバリアントが治療の有効性にどのように影響するかを分析します。 目的は、経口DNA検査を通じて子供の早期リスク予測とパーソナライズされた治療ガイダンスを可能にすることです。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
近視進行の多遺伝子リスクスコア（PRS）
時間枠：3年間6か月ごとに

  1. 近視の進行率を測定する（ディオプター/年の変化）

    • 測定ツール：AutoreFractor（TOPCON KR-8900）
    • 方法：球面等価屈折（SER）は、ベースラインおよび6か月ごとに測定され、年率（ΔD/年）が計算されます。
    • ユニット：ディオプター（d）

  2. 軸方向の長さの成長率（mm/year）を測定する

    • 測定ツール：光学生物計（Zeiss Iolmaster 700）
    • 方法：軸の長さ（AL）はベースラインおよび6か月ごとに測定され、年率変化率（ΔMM/年）Calcu

  3. 遺伝的リスク評価モデル

    • 測定ツール：候補遺伝子遺伝子座は、全エクソームシーケンス（WES）またはゲノムワイド関連研究（GWAS）を使用してスクリーニングされます。
    • 近視進行のPRSモデルは、Lasso、DBSLMM、またはLDPRED2回帰を使用して屈折誤差（SER）と軸の長さの変化を統合することにより構築されます。
    • PRSと近視の進行率の相関は評価されます（R²またはAUC曲線）。
3年間6か月ごとに

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
近視制御介入のための遺伝子型誘導決定ツリー
時間枠：3年間6か月ごとに

  1. データ収集

    • エラー（球状等価、ΔD/年） - 自動fractor（一次アウトカム測定ごと）を介して測定
    • 軸の長さ（ΔMM/年） - 光学バイオメーター（二次アウトカム測定ごと）を介して測定
    • 遺伝データ：近視関連SNP（WES/GWASに由来）
    • 臨床介入データ：近視制御介入の種類（たとえば、0.01％アトロピン、オルソカラトロジー、不焦点化された眼鏡、近視制御ソフトコンタクトレンズ）

  2. 分析パイプライン

    • 加重リスク対立遺伝子を集約して個々のPRを計算します（GWASまたはWESからのSNP効果サイズ）
    • 最適な介入層別化
    • ロジスティック回帰/決定ツリー分析を以下に適用します。PRSしきい値を特定します。 テスト仮説（「PRS> xの被験者は、アトロピンとオルソカロジーで優れた有効性を示します」）

  3. 臨床翻訳

    • 視覚化するために決定ツリーまたはノモグラムを生成します。
    • PRS誘導介入選択
    • 予測された治療有効性確率
3年間6か月ごとに

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

Beijing Visionly Plus Eye Hospital

協力者

High Myopia Control Alliance (HIMALAYA)
Beijing New Vision Eye Hospital

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (推定)

2025年7月1日

一次修了 (推定)

2028年8月31日

研究の完了 (推定)

2028年12月31日

試験登録日

最初に提出

2025年4月22日

QC基準を満たした最初の提出物

2025年6月11日

最初の投稿 (実際)

2025年6月22日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2025年6月22日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2025年6月11日

最終確認日

2025年6月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • Precvision202501

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

未定

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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