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유전자 변이체와 근시의 연관성

2025년 6월 11일 업데이트: Beijing Visionly Plus Eye Hospital

유전자 변이 및 근시 위험, 진행 및 어린이의 최적 중재와의 연관성

이 연구는 사람의 발병 위험에 영향을 미치는 것과 눈 길이의 변화와 같은 얼마나 빨리 진행되는지를 포함하여 근시와 관련된 유전 적 요인을 식별하는 것을 목표로합니다. 또한 저용량 아트로핀 감소, 치열상 렌즈, 특수 안경 및 이러한 유전자와의 야외 시간 인터랙션 증가와 같은 처리가 어떻게 다른지 조사 할 것입니다. 마지막으로,이 연구는 개인화 된 근시 예방 및 치료 계획을 조정하는 데 도움이되는 유전 적 위험 점수를 개발할 것입니다.

연구 개요

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

1000

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 장소

      • Beijing, 중국, 100020
        • 모병
        • Beijing New Vision Eye Hospital
        • 연락하다:
      • Beijing, 중국, 100020
        • 모병
        • Beijing Visionly Plus Eye Hospital
        • 연락하다:

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

특정 인구 그룹에만 국한되지 않습니다

설명

포함 기준 :

  • 6-18 세.
  • 모든 구형 등가 굴절 (SER)
  • 유전자 검사에 대한 부모의 동의.

제외 기준 :

  • 의심되는 유전자 증후군 (예 : Stickler, Marfan).
  • 다른 안과 질환 (예 : 녹내장, 백내장, 망막 이상, 사시).
  • 이전 굴절 수술

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

코호트 및 개입

그룹/코호트
개입 / 치료
유전자 및 근시 발병

다음과 관련된 유전자 변이체 (GWAS/WES)를 식별하십시오.

  • 근시 발병 위험 (고위험 SNP).
  • 근시 진행률 (예 : 축 신장/년).
유전자 변이체와 근시 발달 사이의 연관성을 감지하는 것 외에도, 테스트는 이러한 변종이 어떻게 처리 효과에 영향을 미치는지 분석합니다. 목표는 구강 DNA 검사를 통해 어린이를위한 초기 위험 예측 및 개인 치료 지침을 가능하게하는 것입니다.
유전 적 및 근시 개입

유전자-인터뷰 상호 작용을 평가하십시오.

  • 저용량 아트로핀 (0.01%, 0.05%).
  • 치열서학.
  • Defocus-incorporated 안경.
  • 실외/햇빛 노출 (≥2 시간/일).
유전자 변이체와 근시 발달 사이의 연관성을 감지하는 것 외에도, 테스트는 이러한 변종이 어떻게 처리 효과에 영향을 미치는지 분석합니다. 목표는 구강 DNA 검사를 통해 어린이를위한 초기 위험 예측 및 개인 치료 지침을 가능하게하는 것입니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
근시 진행을위한 다 유전자 위험 점수 (PR)
기간: 3 년 동안 6 개월마다
  1. 근시 진행률 측정 (Diopters/Year의 변화)

    • 측정 도구 : AutoreFractor (Topcon KR-8900)
    • 방법 : 구형 등가 굴절 (SER)은 기준선 및 6 개월마다 측정되며 연간 변화율 (ΔD/년)이 계산됩니다.
    • 단위 : Diopters (D)
  2. 축 길이 성장률 (mm/년) 측정

    • 측정 도구 : 광학 생물계 (Zeiss IOLMaster 700)
    • 방법 : 축 길이 (Al)는 기준선 및 6 개월마다 측정되며 연간 변화율 (Δmm/year) calcu.
  3. 유전자 위험 평가 모델

    • 측정 도구 : 후보 유전자 유전자좌는 전체 엑솜 시퀀싱 (WES) 또는 게놈 전체 연관 연구 (GWAS)를 사용하여 스크리닝됩니다.
    • 근시 진행을위한 PRS 모델은 LASSO, DBSLMM 또는 LDPRED2 회귀를 사용하여 굴절 오차 (SER) 및 축 방향 길이 변화를 통합하여 구성됩니다.
    • PRS와 근시 진행률 사이의 상관 관계가 평가됩니다 (R² 또는 AUC 곡선).
3 년 동안 6 개월마다

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
근시 제어 중재를위한 유전자형 유도 결정 트리
기간: 3 년 동안 6 개월마다
  1. 데이터 수집

    • 오류 (구형 등가, ΔD/년) - AutoreFractor를 통해 측정 됨 (1 차 결과 측정 당)
    • 축 길이 (Δmm/year) - 광학 생물계를 통해 측정 (2 차 결과 측정 당)
    • 유전자 데이터 : 근시 관련 SNP (WES/GWAS에서 유래)
    • 임상 중재 데이터 : 근시 제어 중재의 유형 (예 : 0.01% 아트로핀, 오교학, Defocus-incorporated 안경, 근시 제어 소프트 콘택트 렌즈)
  2. 분석 파이프 라인

    • 가중 위험 대립 유전자를 집계하여 개별 PRS 계산 (GWAS 또는 WES의 SNP 효과 크기)
    • 최적의 중재 계층화
    • 로지스틱 회귀/의사 결정 트리 분석을 다음에 적용합니다. PRS 임계 값을 식별합니다. 테스트 가설 ( "PRS> X를 가진 대상은 아트로핀 대 오리 체로학에 대한 우수한 효능을 나타냅니다")
  3. 임상 번역

    • 의사 결정 트리 또는 노모 그램을 생성하여 시각화하십시오.
    • PRS 유도 중재 선택
    • 예측 된 치료 효능 확률
3 년 동안 6 개월마다

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (추정된)

2025년 7월 1일

기본 완료 (추정된)

2028년 8월 31일

연구 완료 (추정된)

2028년 12월 31일

연구 등록 날짜

최초 제출

2025년 4월 22일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2025년 6월 11일

처음 게시됨 (실제)

2025년 6월 22일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2025년 6월 22일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2025년 6월 11일

마지막으로 확인됨

2025년 6월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • Precvision202501

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

미정

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

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