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遗传变异与近视的关联

2025年6月11日 更新者：Beijing Visionly Plus Eye Hospital

遗传变异及其与近视风险，进展和最佳干预措施的关联

这项研究旨在确定与近视相关的遗传因素，包括影响一个人开发它的风险的遗传因素以及它进展的速度（例如眼睛长度的变化）。 它还将研究如何与低剂量的阿托品滴，正常角膜镜，专用眼镜以及与这些基因增加室外时间间隔的方式。 最后，该研究将开发遗传风险评分，以帮助量身定制个性化的预防近视和治疗计划。

研究概览

地位

招聘中

条件

干预/治疗

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

1000

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

学习地点

  • 中国
      • Beijing、中国、100020
        • 招聘中
        • Beijing New Vision Eye Hospital
        • 接触：
      • Beijing、中国、100020
        • 招聘中
        • Beijing Visionly Plus Eye Hospital
        • 接触：

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

  • 孩子
  • 成人

接受健康志愿者

是的

取样方法

非概率样本

研究人群

不限于任何特定人口组

描述

纳入标准：

  • 年龄6-18岁。
  • 任何球形等效折射（SER）
  • 父母同意基因检测。

排除标准：

  • 可疑的遗传综合征（例如Stickler，Marfan）。
  • 其他眼部疾病（例如青光眼，白内障，视网膜异常，斜视）。
  • 事先屈光手术

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

队列和干预

团体/队列
干预/治疗
遗传和近视发作

确定与以下相关的遗传变异（GWAS/WES）：

  • 近视发病风险（高风险SNP）。
  • 近视进展率（例如，轴向伸长/年）。
遗传的：分析了与近视相关基因变异的口服拭子DNA
除了检测基因变异与近视发展之间的联系外，测试还分析了这些变体如何影响治疗有效性。 目的是通过口服DNA测试为儿童提供早期风险预测和个性化治疗指南。
遗传和近视干预

评估基因干预相互作用：

  • 低剂量阿托品（0.01％，0.05％）。
  • 正常人学。
  • 融合的眼镜。
  • 室外/阳光暴露（≥2小时/天）。
遗传的：分析了与近视相关基因变异的口服拭子DNA
除了检测基因变异与近视发展之间的联系外，测试还分析了这些变体如何影响治疗有效性。 目的是通过口服DNA测试为儿童提供早期风险预测和个性化治疗指南。

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
近视进展的多基因风险评分（PRS）
大体时间：每6个月3年

  1. 测量近视进度率（二局/年的变化）

    • 测量工具：自动磨蚀器（TopCon KR-8900）
    • 方法：球形等效折射（SER）将在基线和每6个月时测量，并计算出年度变化率（ΔD/年）。
    • 单位：Diopters（D）

  2. 测量轴向长度增长率（mm/年）

    • 测量工具：光学分子（Zeiss Iolmaster 700）
    • 方法：轴向长度（AL）将在基线和每6个月时测量，每年变化率（ΔMM/YEAR）CALCU

  3. 遗传风险评估模型

    • 测量工具：将使用全外观测序（WES）或全基因组关联研究（GWAS）筛选候选遗传基因座。
    • 使用lasso，dbslmm或ldpred2回归，将通过整合折射率（SER）和轴向长度变化来构建近视进展的PRS模型。
    • 将评估PRS与近视进展率之间的相关性（R²或AUC曲线）。
每6个月3年

次要结果测量

结果测量
措施说明
大体时间
基因型引导的近视控制干预措施的决策树
大体时间：每6个月3年

  1. 数据收集

    • 误差（球形等效，ΔD/年） - 通过自动折射率测量（按初级结果度量）测量
    • 轴向长度（ΔMM/Year） - 通过光学分子测量（每二次结局度量）测量
    • 遗传数据：与近视相关的SNP（源自WES/GWAS）
    • 临床干预数据：近视控制干预措施的类型（例如0.01％阿托品，正骨科学，掺入剂量的眼镜，近视控制的眼镜）

  2. 分析管道

    • 通过汇总加权风险等位基因（GWAS或WES的SNP效应大小）来计算单个PRS
    • 最佳干预分层
    • 将逻辑回归/决策树分析应用于：确定PRS阈值的治疗反应。 测试假设（“具有PRS> X的受试者具有阿托品与正常角色学表现出较高的功效”）

  3. 临床翻译

    • 生成决策树或列诺图以可视化：
    • PRS引导的干预选择
    • 预测的治疗效率概率
每6个月3年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Beijing Visionly Plus Eye Hospital

合作者

High Myopia Control Alliance (HIMALAYA)
Beijing New Vision Eye Hospital

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (估计的)

2025年7月1日

初级完成 (估计的)

2028年8月31日

研究完成 (估计的)

2028年12月31日

研究注册日期

首次提交

2025年4月22日

首先提交符合 QC 标准的

2025年6月11日

首次发布 (实际的)

2025年6月22日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2025年6月22日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2025年6月11日

最后验证

2025年6月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • Precvision202501

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

未定

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

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