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Associazione delle varianti genetiche con la miopia

11 giugno 2025 aggiornato da: Beijing Visionly Plus Eye Hospital

Varianti genetiche e la loro associazione con il rischio di miopia, progressione e interventi ottimali nei bambini

Questo studio mira a identificare i fattori genetici legati alla miopia, compresi quelli che influenzano il rischio di una persona di svilupparlo e quanto velocemente progredisce (come cambiamenti nella lunghezza degli occhi). Esaminerà anche come diversi trattamenti come gocce di atropina a basso dosaggio, lenti ortokerologiche, occhiali specializzati e aumento del tempo di tempo all'aperto con questi geni. Infine, la ricerca svilupperà un punteggio di rischio genetico per aiutare a personalizzare i piani di prevenzione e trattamento della miopia personalizzati.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

1000

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Cina
      • Beijing, Cina, 100020
        • Reclutamento
        • Beijing New Vision Eye Hospital
        • Contatto:
      • Beijing, Cina, 100020
        • Reclutamento
        • Beijing Visionly Plus Eye Hospital
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Non limitato a nessun gruppo di popolazione specifico

Descrizione

Criteri di inclusione:

  • Età 6-18 anni.
  • Qualsiasi rifrazione equivalente sferica (Ser)
  • Consenso dei genitori per i test genetici.

Criteri di esclusione:

  • Sospetto sindromi genetiche (ad es. Stickler, Marfan).
  • Altre malattie degli occhi (ad es. Glaucoma, cataratta, anomalie retiniche, strabismo).
  • Precedente chirurgia di rifrazione

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Insorgenza genetica e miopia

Identificare le varianti genetiche (GWAS/WES) associate a:

  • Rischio di insorgenza della miopia (SNP ad alto rischio).
  • Tasso di progressione della miopia (ad es. Allungamento assiale/anno).
Genetico: DNA di tampone orale analizzato per varianti geniche legate alla miopia
Oltre a rilevare i collegamenti tra varianti geniche e sviluppo della miopia, il test analizza il modo in cui queste varianti influenzano l'efficacia del trattamento. L'obiettivo è consentire la previsione precoce del rischio e la guida del trattamento personalizzata per i bambini attraverso il test del DNA orale.
Intervento genetico e miopia

Valuta le interazioni di intervento genico per:

  • Atropina a basso dosaggio (0,01%, 0,05%).
  • Ortokeratologia.
  • Spettacoli incorporati in incorporazione di Defocus.
  • Esposizione all'aperto/solare (≥2 ore/giorno).
Genetico: DNA di tampone orale analizzato per varianti geniche legate alla miopia
Oltre a rilevare i collegamenti tra varianti geniche e sviluppo della miopia, il test analizza il modo in cui queste varianti influenzano l'efficacia del trattamento. L'obiettivo è consentire la previsione precoce del rischio e la guida del trattamento personalizzata per i bambini attraverso il test del DNA orale.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Punteggio di rischio poligenico (PRS) per la progressione della miopia
Lasso di tempo: Ogni 6 mesi per 3 anni

  1. Misura il tasso di progressione della miopia (variazione dei diottrie/anno)

    • Strumento di misurazione: AutoRefractor (TopCon KR-8900)
    • Metodo: la rifrazione equivalente sferica (SER) verrà misurata al basale e ogni 6 mesi, con il tasso annuale di variazione (ΔD/anno) calcolato.
    • Unità: diottrie (d)

  2. Misurare il tasso di crescita della lunghezza assiale (mm/anno)

    • Strumento di misurazione: Biometro ottico (Zeiss Iolmaster 700)
    • Metodo: la lunghezza assiale (AL) verrà misurata al basale e ogni 6 mesi, con il tasso annuale di variazione (ΔMM/anno) calco

  3. Modello di valutazione del rischio genetico

    • Strumento di misurazione: i loci genetici candidati verranno sottoposti a screening utilizzando il sequenziamento dell'intero esoma (WES) o lo studio di associazione a livello del genoma (GWAS).
    • Un modello PRS per la progressione della miopia sarà costruito integrando l'errore di rifrazione (Ser) e le modifiche alla lunghezza assiale usando la regressione LASSO, DBSLMM o LDPRED2.
    • Verrà valutata la correlazione tra il tasso di progressione di PRS e miopia (curva R² o AUC).
Ogni 6 mesi per 3 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Albero decisionale guidato dal genotipo per interventi di controllo della miopia
Lasso di tempo: Ogni 6 mesi per 3 anni

  1. Raccolta dei dati

    • Errore (equivalente sferico, ΔD/anno) - misurato tramite autorefrattore (per misura di esito primario)
    • Lunghezza assiale (ΔMM/anno) - misurata tramite biometro ottico (per misura di esito secondario)
    • Dati genetici: SNP associati alla miopia (derivato da WES/GWAS)
    • Dati di intervento clinico: tipo di intervento di controllo della miopia (ad es. 0,01% atropina, ortokerologia, occhiali incorporati da defocus, lenti a contatto morbido della miopia)

  2. Pipeline analitiche

    • Calcola singoli PR aggregando alleli a rischio ponderato (dimensioni dell'effetto SNP da GWAS o WES)
    • Stratificazione di intervento ottimale
    • Applicare la regressione logistica/analisi dell'albero decisionale per: identificare la soglia PRS predittiva della risposta al trattamento. Ipotesi di prova ("I soggetti con PRS> X mostrano un'efficacia superiore con atropina vs. ortokerologia")

  3. Traduzione clinica

    • Generare alberi o nomogrammi decisionali per visualizzare:
    • Selezione di intervento guidata da PRS
    • Probabilità di efficacia del trattamento previste
Ogni 6 mesi per 3 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Beijing Visionly Plus Eye Hospital

Collaboratori

High Myopia Control Alliance (HIMALAYA)
Beijing New Vision Eye Hospital

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Stimato)

1 luglio 2025

Completamento primario (Stimato)

31 agosto 2028

Completamento dello studio (Stimato)

31 dicembre 2028

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

22 aprile 2025

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

11 giugno 2025

Primo Inserito (Effettivo)

22 giugno 2025

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

22 giugno 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

11 giugno 2025

Ultimo verificato

1 giugno 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • Precvision202501

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

INDECISO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

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