Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Assosiasjon av genetiske varianter med nærsynthet

11. juni 2025 oppdatert av: Beijing Visionly Plus Eye Hospital

Genetiske varianter og deres tilknytning til nærsynthetsrisiko, progresjon og optimale intervensjoner hos barn

Denne studien tar sikte på å identifisere genetiske faktorer knyttet til nærsynthet, inkludert de som påvirker en persons risiko for å utvikle den og hvor raskt den utvikler seg (som endringer i øyelengden). Den vil også undersøke hvor forskjellige behandlingsbehandlinger som lavdose atropindråper, ortokeratologilinser, spesialiserte briller og økt utendørs tid-interaksjon med disse genene. Endelig vil forskningen utvikle en genetisk risikoscore for å skreddersy personlig forebygging og behandlingsplaner.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

1000

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Kina
      • Beijing, Kina, 100020
        • Rekruttering
        • Beijing New Vision Eye Hospital
        • Ta kontakt med:
      • Beijing, Kina, 100020
        • Rekruttering
        • Beijing Visionly Plus Eye Hospital
        • Ta kontakt med:

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen

Tar imot friske frivillige

Ja

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Ikke begrenset til noen spesifikk befolkningsgruppe

Beskrivelse

Inkluderingskriterier:

  • Alder 6-18 år.
  • Eventuell sfærisk ekvivalent refraksjon (Ser)
  • Foreldres samtykke for genetisk testing.

Eksklusjonskriterier:

  • Mistenkte genetiske syndromer (f.eks. Stickler, Marfan).
  • Andre øyesykdommer (f.eks. Glaukom, grå stær, netthinneavvik, strabismus).
  • Tidligere brytningskirurgi

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Genetisk og nærsynthet

Identifiser genetiske varianter (GWAS/WES) assosiert med:

  • Myopia begynnelse risiko (høyrisiko SNP).
  • Myopiprogresjonsrate (f.eks. Axial forlengelse/år).
Genetisk: Oral vatt DNA analysert for myopi-relaterte genvarianter
Utover å oppdage koblinger mellom genvarianter og myopiautvikling, analyserer testingen hvordan disse variantene påvirker behandlingseffektiviteten. Målet er å muliggjøre tidlig risiko prediksjon og personlig behandlingsveiledning for barn gjennom oral DNA -testing.
Genetisk og nærsynthet inngrep

Evaluere geninteraksjonsinteraksjoner for:

  • Lavdose atropin (0,01%, 0,05%).
  • Ortokeratologi.
  • Defokus-inkorporerte briller.
  • Utendørs/sollyseksponering (≥2 timer/dag).
Genetisk: Oral vatt DNA analysert for myopi-relaterte genvarianter
Utover å oppdage koblinger mellom genvarianter og myopiautvikling, analyserer testingen hvordan disse variantene påvirker behandlingseffektiviteten. Målet er å muliggjøre tidlig risiko prediksjon og personlig behandlingsveiledning for barn gjennom oral DNA -testing.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Polygenisk risikoscore (PRS) for nærsynthet progresjon
Tidsramme: Hver 6. måned i 3 år

  1. Mål nærsynthetsprogresjonshastigheten (endring i dioptre/år)

    • Måleverktøy: AutoreFraktor (Topcon KR-8900)
    • Metode: Sfærisk ekvivalent refraksjon (SER) vil bli målt ved baseline og hver 6. måned, med den årlige endringshastigheten (ΔD/år) beregnet.
    • Enhet: Diopters (D)

  2. Mål aksial lengde veksthastighet (mm/år)

    • Måleverktøy: Optisk biometer (Zeiss Iolmaster 700)
    • Metode: aksial lengde (Al) vil bli målt ved baseline og hver 6. måned, med den årlige endringshastigheten (Δmm/år) Calcu

  3. Genetisk risikovurderingsmodell

    • Måleverktøy: Kandidat genetiske loci vil bli screenet ved bruk av heleksomsekvensering (WES) eller genom-bred assosiasjonsstudie (GWAS).
    • En PRS -modell for myopiprogresjon vil bli konstruert ved å integrere brytningsfeil (SER) og aksial lengdeendringer ved bruk av LASSO, DBSLMM eller LDPRED2 -regresjon.
    • Korrelasjonen mellom PRS og nærsynthetsutviklingsfrekvens vil bli evaluert (R² eller AUC -kurve).
Hver 6. måned i 3 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Genotype-guidet beslutnings tre for myopi-kontrollintervensjoner
Tidsramme: Hver 6. måned i 3 år

  1. Datainnsamling

    • Feil (sfærisk ekvivalent, ΔD/år) - målt via autorefraktor (per primært utfallsmål)
    • Axial lengde (Δmm/år) - målt via optisk biometer (per sekundært utfallsmål)
    • Genetiske data: Myopia-assosierte SNP-er (avledet fra WES/GWAS)
    • Kliniske intervensjonsdata: Type av nærsynthetskontrollintervensjon (f.eks. 0,01% atropin, orthokeratologi, defokus-inkorporerte briller, myopi-kontroll myke kontaktlinser)

  2. Analytisk rørledning

    • Beregn individuelle PR -er ved å samle vektede risikoalleler (SNP -effektstørrelser fra GWAS eller WES)
    • Optimal intervensjonsstratifisering
    • Bruk logistisk regresjon/beslutnings treanalyse på: Identifiser PRS -terskel (er) forutsigbar for behandlingsrespons. Testhypoteser ("Personer med PRS> X viser overlegen effekt med atropin vs. Orthokeratology")

  3. Klinisk oversettelse

    • Generere beslutningstrær eller nomogrammer for å visualisere:
    • PRS-guidet intervensjonsvalg
    • Forutsagt sannsynlighet for behandlingseffektivitet
Hver 6. måned i 3 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Beijing Visionly Plus Eye Hospital

Samarbeidspartnere

High Myopia Control Alliance (HIMALAYA)
Beijing New Vision Eye Hospital

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Antatt)

1. juli 2025

Primær fullføring (Antatt)

31. august 2028

Studiet fullført (Antatt)

31. desember 2028

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

22. april 2025

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

11. juni 2025

Først lagt ut (Faktiske)

22. juni 2025

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

22. juni 2025

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

11. juni 2025

Sist bekreftet

1. juni 2025

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • Precvision202501

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

UBESLUTTE

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere