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Assoziation genetischer Varianten mit Myopie

11. Juni 2025 aktualisiert von: Beijing Visionly Plus Eye Hospital

Genetische Varianten und deren Assoziation mit Myopierisiko, Progression und optimalen Interventionen bei Kindern

Diese Studie zielt darauf ab, genetische Faktoren zu identifizieren, die mit der Myopie verbunden sind, einschließlich derer, die das Risiko einer Person beeinflussen, sie zu entwickeln, und wie schnell es voranschreitet (z. B. Änderungen der Augenlänge). Es wird auch untersucht, wie unterschiedlich Behandlungen als niedrig dosierte Atropinrückgang, Orthokeratologie-Objektive, spezialisierte Brillen und erhöhten Zeitinteraktionen im Freien mit diesen Genen. Schließlich wird die Forschung einen genetischen Risiko -Score entwickeln, um personalisierte Myopie -Präventions- und Behandlungspläne zuzustimmen.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

1000

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

      • Beijing, China, 100020
        • Rekrutierung
        • Beijing New Vision Eye Hospital
        • Kontakt:
      • Beijing, China, 100020
        • Rekrutierung
        • Beijing Visionly Plus Eye Hospital
        • Kontakt:

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Nicht beschränkt auf eine bestimmte Bevölkerungsgruppe

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Alter 6-18 Jahre.
  • Jede sphärische äquivalente Brechung (SER)
  • Zustimmung der Eltern für Gentests.

Ausschlusskriterien:

  • Verdächtige genetische Syndrome (z. B. Stickler, Marfan).
  • Andere Augenkrankheiten (z. B. Glaukom, Katarakte, Netzhautanomalien, Strabismus).
  • Vorherige Brechungschirurgie

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Genetischer und Myopie Beginn

Identifizieren Sie genetische Varianten (GWAS/WES), die mit:

  • Myopie-Beginn des Risikos (Hochrisiko-SNPs).
  • Myopie -Progressionsrate (z. B. axiale Dehnung/Jahr).
Neben der Erkennung von Verbindungen zwischen Genvarianten und der Entwicklung der Myopie analysiert der Test, wie diese Varianten die Behandlung der Behandlung beeinflussen. Ziel ist es, eine frühzeitige Risikovorhersage und personalisierte Behandlungsanleitung für Kinder durch orale DNA -Tests zu ermöglichen.
Genetische und myopische Intervention

Bewerten Sie die Interaktionen der Genintervention für:

  • Niedrig dosiertes Atropin (0,01%, 0,05%).
  • Orthokeratologie.
  • Defokus-integrierte Brillen.
  • Exposition im Freien/Sonnenlicht (≥2 Stunden/Tag).
Neben der Erkennung von Verbindungen zwischen Genvarianten und der Entwicklung der Myopie analysiert der Test, wie diese Varianten die Behandlung der Behandlung beeinflussen. Ziel ist es, eine frühzeitige Risikovorhersage und personalisierte Behandlungsanleitung für Kinder durch orale DNA -Tests zu ermöglichen.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Polygener Risiko -Score (PRS) für die Myopie -Fortschritte
Zeitfenster: Alle 6 Monate seit 3 ​​Jahren
  1. Messen Sie die Myopia -Fortschrittsrate (Änderung der Diopter/Jahr)

    • Messwerkzeug: Autorefractor (Topcon KR-8900)
    • Methode: Die kugelförmige äquivalente Brechung (Ser) wird zu Studienbeginn und alle 6 Monate gemessen, wobei die jährliche Änderungsrate (ΔD/Jahr) berechnet wird.
    • Einheit: Diopter (d)
  2. Messen Sie die Wachstumsrate der axialen Länge (mm/Jahr)

    • Messwerkzeug: Optisches Biometer (Zeiss Iolmaster 700)
    • Methode: Die axiale Länge (AL) wird zu Studienbeginn und alle 6 Monate gemessen, wobei die jährliche Änderungsrate (ΔMM/Jahr) berechnet wird
  3. Modell zur Bewertung des genetischen Risikos

    • Messwerkzeug: Die genetischen Loci der Kandidaten werden unter Verwendung der Ganzexomsequenzierung (WES) oder der genomweiten Assoziationsstudie (GWAS) untersucht.
    • Ein PRS -Modell für die Myopie -Fortschritte wird durch Integration von Brechungsfehler (SER) und axialen Längenänderungen unter Verwendung von LASSO, DBSLMM oder LDPRED2 -Regression erstellt.
    • Die Korrelation zwischen PRS und Myopie -Progressionsrate wird bewertet (R² oder AUC -Kurve).
Alle 6 Monate seit 3 ​​Jahren

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Genotyp-geführter Entscheidungsbaum für Myopie-Kontrollinterventionen
Zeitfenster: Alle 6 Monate seit 3 ​​Jahren
  1. Datenerfassung

    • Fehler (sphärischer Äquivalent, ΔD/Jahr) - gemessen über den Autorefraktor (pro primäres Ergebnismaß) gemessen
    • Axiale Länge (Δmm/Jahr) - gemessen über optisches Biometer (pro sekundäres Ergebnismaß) gemessen
    • Genetische Daten: Myopie-assoziierte SNPs (abgeleitet von WES/GWAS)
    • Klinische Interventionsdaten: Art der Myopie-Kontrollintervention (z.
  2. Analytische Pipeline

    • Berechnen Sie einzelne PRs, indem Sie gewichtete Risiko -Allele aggregieren (SNP -Effektgrößen von GWAS oder WES)
    • Optimale Interventionsstratifizierung
    • Logistische Regressions-/Entscheidungsbaumanalyse anwenden, um: Identifizieren Sie die PRS -Schwellenwerte (en) Vorhersage des Behandlungsreaktionen. Testhypothesen ("Probanden mit PRS> x zeigen eine überlegene Wirksamkeit mit Atropin gegenüber Orthokeratologie")
  3. Klinische Übersetzung

    • Generieren Sie Entscheidungsbäume oder Nomogramme, um sich zu visualisieren:
    • PRS-gesteuerte Interventionsauswahl
    • Vorhergesagte Wahrscheinlichkeiten der Behandlung Wirksamkeit
Alle 6 Monate seit 3 ​​Jahren

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Geschätzt)

1. Juli 2025

Primärer Abschluss (Geschätzt)

31. August 2028

Studienabschluss (Geschätzt)

31. Dezember 2028

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

22. April 2025

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

11. Juni 2025

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

22. Juni 2025

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

22. Juni 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

11. Juni 2025

Zuletzt verifiziert

1. Juni 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • Precvision202501

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

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UNENTSCHIEDEN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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