Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Związek wariantów genetycznych z krótkowzrocznością

11 czerwca 2025 zaktualizowane przez: Beijing Visionly Plus Eye Hospital

Warianty genetyczne i ich związek z ryzykiem krótkowzroczności, progresją i optymalnymi interwencjami u dzieci

To badanie ma na celu zidentyfikowanie czynników genetycznych związanych z krótkowzrocznością, w tym tych, które wpływają na ryzyko jego rozwoju i jak szybko się rozwija (takie jak zmiany długości oczu). Zbada również, w jaki sposób różne zabiegi takie jak spadki atropiny w niskich dawkach, soczewki ortokeratologiczne, specjalistyczne okulary i zwiększony czas interakcji na zewnątrz z tymi genami. Wreszcie, badania opracują genetyczny wynik ryzyka, aby pomóc dostosować spersonalizowane plany zapobiegania krótkowzroczności i leczenia.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

1000

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Chiny
      • Beijing, Chiny, 100020
        • Rekrutacyjny
        • Beijing New Vision Eye Hospital
        • Kontakt:
      • Beijing, Chiny, 100020
        • Rekrutacyjny
        • Beijing Visionly Plus Eye Hospital
        • Kontakt:

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Nie ograniczają się do żadnej konkretnej grupy populacji

Opis

Kryteria włączenia:

  • Wiek 6-18 lat.
  • Wszelkie sferyczne równoważne załamanie (Ser)
  • Zgoda rodzicielska na testy genetyczne.

Kryteria wykluczenia:

  • Podejrzewane zespoły genetyczne (np. Stickler, Marfan).
  • Inne choroby oczu (np. Jaskra, zaćma, nieprawidłowości siatkówki, strabizm).
  • Wcześniejsza operacja refrakcyjna

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Początek genetyczny i krótkowzroczny

Zidentyfikuj warianty genetyczne (GWAS/WES) związane z:

  • Ryzyko początkowe krótkowzroczności (SNP wysokiego ryzyka).
  • Wskaźnik progresji krótkowzroczności (np. Wydłużenie osiowe/rok).
Genetyczny: DNA wymazu doustnego analizowane pod kątem wariantów genów związanych z krótkowzrocznością
Poza wykrywaniem powiązań między wariantami genów a rozwojem krótkowzroczności, testowanie analizuje, w jaki sposób warianty te wpływają na skuteczność leczenia. Celem jest umożliwienie wczesnego przewidywania ryzyka i spersonalizowanych wskazówek dotyczących leczenia dla dzieci poprzez doustne testy DNA.
Interwencja genetyczna i krótkowzroczności

Oceń interakcje interwencji genów dla:

  • Atropina o niskiej dawce (0,01%, 0,05%).
  • Ortokokeratologia.
  • Wprowadzone przez defocus okulary.
  • Ekspozycja na zewnątrz/światło słoneczne (≥2 godziny/dzień).
Genetyczny: DNA wymazu doustnego analizowane pod kątem wariantów genów związanych z krótkowzrocznością
Poza wykrywaniem powiązań między wariantami genów a rozwojem krótkowzroczności, testowanie analizuje, w jaki sposób warianty te wpływają na skuteczność leczenia. Celem jest umożliwienie wczesnego przewidywania ryzyka i spersonalizowanych wskazówek dotyczących leczenia dla dzieci poprzez doustne testy DNA.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Poligeniczny wynik ryzyka (PRS) do progresji krótkowzroczności
Ramy czasowe: Co 6 miesięcy przez 3 lata

  1. Zmierz wskaźnik progresji krótkowzroczności (zmiana diopterów/roku)

    • Narzędzie pomiarowe: autorefraktor (topcon KR-8900)
    • Metoda: sferyczna równoważna załamanie (Ser) będzie mierzone na początku i co 6 miesięcy, z obliczonym rocznym tempem zmian (δD/rok).
    • Jednostka: dioptery (d)

  2. Zmierz stopę wzrostu długości osiowej (MM/Rok)

    • Narzędzie pomiarowe: biometr optyczny (Zeiss Iolmaster 700)
    • Metoda: Długość osiowa (AL) będzie mierzona na początku i co 6 miesięcy, z roczną tempem zmian (Δmm/rok) calcu

  3. Model oceny ryzyka genetycznego

    • Narzędzie pomiarowe: Loci kandydujące będą badane przy użyciu sekwencjonowania całego egzomu (WES) lub badania stowarzyszenia całego genomu (GWAS).
    • Model PRS do progresji krótkowzroczności zostanie skonstruowany poprzez integrację błędów refrakcji (SER) i zmian długości osiowej za pomocą regresji LASSO, DBSLMM lub LDPRED2.
    • Korelacja między PRS a szybkością progresji krótkowzroczności zostanie oceniona (R² lub krzywa AUC).
Co 6 miesięcy przez 3 lata

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Genotypowe drzewo decyzyjne dla interwencji kontroli krótkowzroczności
Ramy czasowe: Co 6 miesięcy przez 3 lata

  1. Zbieranie danych

    • Błąd (ekwiwalent sferyczny, δD/rok) - mierzony za pomocą autorefraktora (na podstawową miarę wyniku)
    • Długość osiowa (Δmm/rok) - mierzona za pomocą biometru optycznego (na wtórną miarę wyniku)
    • Dane genetyczne: SNP związane z krótkowzrocznością (pochodzące z WES/GWAS)
    • Dane dotyczące interwencji klinicznej: rodzaj interwencji kontroli krótkowzroczności (np. 0,01% atropiny, ortokeratologia, spektakle inkorporowane defocus, miękkie soczewki kontaktowe kontaktu z krótkowzrocznością)

  2. Rurociąg analityczny

    • Oblicz poszczególne PR poprzez agregowanie ważonych alleli ryzyka (rozmiary efektu SNP od GWAS lub WES)
    • Optymalna stratyfikacja interwencji
    • Zastosuj regresję logistyczną/analizę drzewa decyzyjnego, aby: zidentyfikować próg (progów PRS) predykcyjną odpowiedzi na leczenie. Hipotezy testowe („Badani z PRS> x wykazują doskonałą skuteczność z atropiną vs. ortokeratologię”)

  3. Tłumaczenie kliniczne

    • Generuj drzewa decyzyjne lub nomogramy do wizualizacji:
    • Wybór interwencji pod kontrolą PRS
    • Przewidywane prawdopodobieństwa skuteczności leczenia
Co 6 miesięcy przez 3 lata

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Beijing Visionly Plus Eye Hospital

Współpracownicy

High Myopia Control Alliance (HIMALAYA)
Beijing New Vision Eye Hospital

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Szacowany)

1 lipca 2025

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

31 sierpnia 2028

Ukończenie studiów (Szacowany)

31 grudnia 2028

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

22 kwietnia 2025

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

11 czerwca 2025

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

22 czerwca 2025

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

22 czerwca 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

11 czerwca 2025

Ostatnia weryfikacja

1 czerwca 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • Precvision202501

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIEZDECYDOWANY

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Krótkowzroczność

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Armenia

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj