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Associação de variantes genéticas com miopia

11 de junho de 2025 atualizado por: Beijing Visionly Plus Eye Hospital

Variantes genéticas e sua associação com risco de miopia, progressão e intervenções ideais em crianças

Este estudo tem como objetivo identificar fatores genéticos ligados à miopia, incluindo aqueles que influenciam o risco de uma pessoa de desenvolvê -la e com que rapidez ela progride (como mudanças no comprimento dos olhos). Ele também examinará como diferentes tratamentos-como quedas de atropina em baixa dose, lentes ortokeratológicas, óculos especializados e aumento do interma no tempo ao ar livre com esses genes. Finalmente, a pesquisa desenvolverá uma pontuação de risco genética para ajudar a adaptar os planos personalizados de prevenção e tratamento da miopia.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

1000

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Locais de estudo

  • China
      • Beijing, China, 100020
        • Recrutamento
        • Beijing New Vision Eye Hospital
        • Contato:
      • Beijing, China, 100020
        • Recrutamento
        • Beijing Visionly Plus Eye Hospital
        • Contato:

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Não limitado a nenhum grupo populacional específico

Descrição

Critérios de inclusão:

  • Idade de 6 a 18 anos.
  • Qualquer refração equivalente esférica (SER)
  • Consentimento dos pais para testes genéticos.

Critérios de exclusão:

  • Suspeita de síndromes genéticas (por exemplo, Stickler, Marfan).
  • Outras doenças oculares (por exemplo, glaucoma, catarata, anormalidades da retina, estrabismo).
  • Cirurgia refrativa prévia

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
Início genético e miopia

Identifique variantes genéticas (GWAS/WES) associadas a:

  • Risco de início da miopia (SNPs de alto risco).
  • Taxa de progressão da miopia (por exemplo, alongamento axial/ano).
Genético: DNA de swab oral analisado para variantes de genes relacionados à miopia
Além de detectar vínculos entre variantes de genes e desenvolvimento de miopia, os testes analisam como essas variantes influenciam a eficácia do tratamento. O objetivo é permitir a previsão de risco precoce e a orientação de tratamento personalizada para crianças por meio de testes de DNA oral.
Intervenção genética e miopia

Avalie as interações de intervenção genética para:

  • Atropina em baixa dose (0,01%, 0,05%).
  • Ortoceratologia.
  • Espetáculos incorporados a desfocus.
  • Exposição ao ar livre/luz solar (≥2 horas/dia).
Genético: DNA de swab oral analisado para variantes de genes relacionados à miopia
Além de detectar vínculos entre variantes de genes e desenvolvimento de miopia, os testes analisam como essas variantes influenciam a eficácia do tratamento. O objetivo é permitir a previsão de risco precoce e a orientação de tratamento personalizada para crianças por meio de testes de DNA oral.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Pontuação de risco poligênico (PRS) para progressão da miopia
Prazo: A cada 6 meses por 3 anos

  1. Meça a taxa de progressão da miopia (mudança de dioptrias/ano)

    • Ferramenta de medição: AutoreFractor (TopCon KR-8900)
    • Método: A refração equivalente esférica (SER) será medida na linha de base e a cada 6 meses, com a taxa anual de mudança (ΔD/ano) calculada.
    • Unidade: dioptrias (D)

  2. Meça a taxa de crescimento de comprimento axial (mm/ano)

    • Ferramenta de medição: biômetro óptico (Zeiss Iolmaster 700)
    • Método: O comprimento axial (AL) será medido na linha de base e a cada 6 meses, com a taxa de mudança anual (Δmm/ano) calcu

  3. Modelo de Avaliação de Risco Genético

    • Ferramenta de medição: Locos genéticos candidatos serão rastreados usando sequenciamento de exoma inteiro (WES) ou estudo de associação em todo o genoma (GWAS).
    • Um modelo PRS para progressão da miopia será construído integrando o erro de refração (SER) e as mudanças de comprimento axial usando regressão LASSO, DBSLMM ou LDPRED2.
    • A correlação entre PRS e a taxa de progressão da miopia será avaliada (curva R² ou AUC).
A cada 6 meses por 3 anos

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Árvore de decisão guiada por genótipo para intervenções de controle de miopia
Prazo: A cada 6 meses por 3 anos

  1. Coleta de dados

    • Erro (equivalente esférico, ΔD/ano) - medido via AutoreFractor (por medida de desfecho primário)
    • Comprimento axial (Δmm/ano) - medido por biômetro óptico (por medida de desfecho secundário)
    • Dados genéticos: SNPs associados à miopia (derivados de WES/GWAS)
    • Dados de intervenção clínica: tipo de intervenção de controle de miopia (por exemplo, 0,01% de atropina, ortoqueratologia, óculos incorporados a desfocagem, lentes de contato macias por controle de miopia)

  2. Oleoduto analítico

    • Calcule os PRs individuais agregando alelos de risco ponderados (tamanhos de efeito SNP da GWAS ou WES)
    • Estratificação ideal de intervenção
    • Aplique a análise de árvore de regressão/decisão logística em: Identifique o limiar do PRS preditivo (s) preditivo da resposta ao tratamento. Hipóteses de teste ("indivíduos com prs> x exibem eficácia superior com atropina vs. ortokeratology")

  3. Tradução clínica

    • Gerar árvores de decisão ou nomogramas para visualizar:
    • Seleção de intervenção guiada por PRS
    • Probabilidades de eficácia de tratamento previstas
A cada 6 meses por 3 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Beijing Visionly Plus Eye Hospital

Colaboradores

High Myopia Control Alliance (HIMALAYA)
Beijing New Vision Eye Hospital

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Estimado)

1 de julho de 2025

Conclusão Primária (Estimado)

31 de agosto de 2028

Conclusão do estudo (Estimado)

31 de dezembro de 2028

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

22 de abril de 2025

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

11 de junho de 2025

Primeira postagem (Real)

22 de junho de 2025

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

22 de junho de 2025

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

11 de junho de 2025

Última verificação

1 de junho de 2025

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • Precvision202501

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

INDECISO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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