Cette page a été traduite automatiquement et l'exactitude de la traduction n'est pas garantie. Veuillez vous référer au version anglaise pour un texte source.

Association des variantes génétiques avec la myopie

11 juin 2025 mis à jour par: Beijing Visionly Plus Eye Hospital

Variantes génétiques et leur association avec le risque de myopie, la progression et les interventions optimales chez les enfants

Cette étude vise à identifier les facteurs génétiques liés à la myopie, y compris ceux qui influencent le risque d'une personne de le développer et à quelle vitesse il progresse (comme les changements dans la longueur des yeux). Il examinera également comment différents traitements, tels que des atropins à faible dose, des lentilles en orthokératologie, des lunettes spécialisées et une intervention temporelle extérieure ont augmenté avec ces gènes. Enfin, la recherche développera un score de risque génétique pour aider à adapter les plans de prévention et de traitement des myopie personnalisés.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

1000

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Lieux d'étude

  • Chine
      • Beijing, Chine, 100020
        • Recrutement
        • Beijing New Vision Eye Hospital
        • Contact:
      • Beijing, Chine, 100020
        • Recrutement
        • Beijing Visionly Plus Eye Hospital
        • Contact:

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte

Accepte les volontaires sains

Oui

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Non limité à un groupe de population spécifique

La description

Critères d'inclusion:

  • 6 à 18 ans.
  • Toute réfraction équivalente sphérique (SER)
  • Consentement parental pour les tests génétiques.

Critères d'exclusion:

  • Syndromes génétiques suspects (par exemple, Stickler, Marfan).
  • Autres maladies oculaires (par exemple, glaucome, cataractes, anomalies rétiniennes, strabisme).
  • Chirurgie de réfraction antérieure

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Apparition génétique et myopique

Identifier les variantes génétiques (GWAS / WES) associées à:

  • Risque d'apparition de la myopie (SNP à haut risque).
  • Taux de progression de la myopie (par exemple, allongement axial / an).
Génétique: ADN de l'écouvillon oral analysé pour les variantes de gènes liées à la myopie
Au-delà de la détection des liens entre les variantes des gènes et le développement de la myopie, le test analyse comment ces variantes influencent l'efficacité du traitement. L'objectif est de permettre une prédiction précoce des risques et des conseils de traitement personnalisés pour les enfants grâce à des tests de l'ADN oral.
Intervention génétique et myopique

Évaluer les interactions d'intervention des gènes pour:

  • Atropine à faible dose (0,01%, 0,05%).
  • Orthokératologie.
  • Spectacles incorporés à défocalisation.
  • Exposition extérieure / soleil (≥ 2 heures / jour).
Génétique: ADN de l'écouvillon oral analysé pour les variantes de gènes liées à la myopie
Au-delà de la détection des liens entre les variantes des gènes et le développement de la myopie, le test analyse comment ces variantes influencent l'efficacité du traitement. L'objectif est de permettre une prédiction précoce des risques et des conseils de traitement personnalisés pour les enfants grâce à des tests de l'ADN oral.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Score de risque polygénique (PRS) pour la progression de la myopie
Délai: Tous les 6 mois pendant 3 ans

  1. Mesurez le taux de progression de la myopie (changement dans les dioptères / an)

    • Outil de mesure: Autorefractor (Topcon KR-8900)
    • Méthode: La réfraction équivalente sphérique (SER) sera mesurée au départ et tous les 6 mois, le taux de changement annuel (Δd / an) calculé.
    • Unité: Diopters (D)

  2. Mesurer le taux de croissance de la longueur axiale (mm / an)

    • Outil de mesure: Biomètre optique (Zeiss Iolmaster 700)
    • Méthode: La longueur axiale (AL) sera mesurée au départ et tous les 6 mois, avec le taux annuel de changement (Δmm / an) Calcu

  3. Modèle d'évaluation des risques génétiques

    • Outil de mesure: les loci génétiques candidats seront dépistés à l'aide d'un séquençage entièrement extérieur (WES) ou d'une étude d'association à l'échelle du génome (GWAS).
    • Un modèle PRS pour la progression de la myopie sera construit en intégrant l'erreur de réfraction (SER) et les modifications de longueur axiale en utilisant la régression Lasso, DBSLMM ou LDPRED2.
    • La corrélation entre PRS et le taux de progression de la myopie sera évaluée (courbe R² ou AUC).
Tous les 6 mois pendant 3 ans

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Arbre de décision guidé par le génotype pour les interventions de contrôle de la myopie
Délai: Tous les 6 mois pendant 3 ans

  1. Collecte de données

    • Erreur (équivalent sphérique, Δd / an) - mesuré via l'autoréfracteur (par mesure des résultats primaires)
    • Longueur axiale (Δmm / an) - mesurée via un biomètre optique (par mesure du résultat secondaire)
    • Données génétiques: SNP associés à la myopie (dérivé de WES / GWAS)
    • Données d'intervention clinique: Type d'intervention de contrôle de la myopie (par exemple, 0,01% d'atropine, orthokératologie, spectacles incorporés de défocus, lentilles de contact souple de contrôle de la myopie)

  2. Pipeline analytique

    • Calculez les PR individuels en agrégeant les allèles de risque pondérés (tailles d'effet SNP de GWAS ou WES)
    • Stratification d'intervention optimale
    • Appliquer une régression logistique / analyse des arbres de décision pour: identifier les seuils PRS prédictifs de la réponse au traitement. Hypothèses de test ("Les sujets avec PRS> X présentent une efficacité supérieure avec l'atropine vs orthokératologie")

  3. Traduction clinique

    • Générez des arbres de décision ou des nomogrammes à visualiser:
    • Sélection d'intervention guidée par PRS
    • Probabilités d'efficacité du traitement prévues
Tous les 6 mois pendant 3 ans

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Beijing Visionly Plus Eye Hospital

Collaborateurs

High Myopia Control Alliance (HIMALAYA)
Beijing New Vision Eye Hospital

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Estimé)

1 juillet 2025

Achèvement primaire (Estimé)

31 août 2028

Achèvement de l'étude (Estimé)

31 décembre 2028

Dates d'inscription aux études

Première soumission

22 avril 2025

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

11 juin 2025

Première publication (Réel)

22 juin 2025

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

22 juin 2025

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

11 juin 2025

Dernière vérification

1 juin 2025

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • Precvision202501

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

INDÉCIS

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

S'abonner