Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Förening av genetiska varianter med myopi

11 juni 2025 uppdaterad av: Beijing Visionly Plus Eye Hospital

Genetiska varianter och deras associering med myopia risk, progression och optimala ingripanden hos barn

Denna studie syftar till att identifiera genetiska faktorer kopplade till myopi, inklusive de som påverkar en persons risk att utveckla den och hur snabbt den utvecklas (som förändringar i ögonlängd). Det kommer också att undersöka hur olika behandlingar-som lågdosatropinfall, ortokeratologilinser, specialiserade glasögon och ökade utomhustidinterakt med dessa gener. Slutligen kommer forskningen att utveckla en genetisk riskpoäng för att hjälpa till att skräddarsy personlig förebyggande och behandlingsplaner för myopi.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

1000

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

  • Kina
      • Beijing, Kina, 100020
        • Rekrytering
        • Beijing New Vision Eye Hospital
        • Kontakt:
      • Beijing, Kina, 100020
        • Rekrytering
        • Beijing Visionly Plus Eye Hospital
        • Kontakt:

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen

Tar emot friska volontärer

Ja

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Inte begränsat till någon specifik befolkningsgrupp

Beskrivning

Inkluderingskriterier:

  • Ålder 6-18 år.
  • Alla sfäriska motsvarande brytningar (SER)
  • Föräldrarnas samtycke för genetisk testning.

Uteslutningskriterier:

  • Misstänkta genetiska syndrom (t.ex. stickler, Marfan).
  • Andra ögonsjukdomar (t.ex. glaukom, grå starr, retinalavvikelser, strabismus).
  • Tidigare brytningskirurgi

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Genetiska och myopia början

Identifiera genetiska varianter (GWAS/WES) associerade med:

  • Myopia början risk (högrisk SNP).
  • Myopia progression (t.ex. axiell töjning/år).
Genetisk: Oral swab-DNA analyserade för myopia-relaterade genvarianter
Utöver att upptäcka kopplingar mellan genvarianter och myopiutveckling analyserar testningen hur dessa varianter påverkar behandlingseffektiviteten. Syftet är att möjliggöra tidig risk förutsägelse och personlig behandling för barn genom oral DNA -testning.
Genetisk och myopi -intervention

Utvärdera geninterventioninteraktioner för:

  • Atropin med låg dos (0,01%, 0,05%).
  • Orthokeratology.
  • Defocus-inkorporerade glasögon.
  • Exponering för utomhus/solljus (≥2 timmar/dag).
Genetisk: Oral swab-DNA analyserade för myopia-relaterade genvarianter
Utöver att upptäcka kopplingar mellan genvarianter och myopiutveckling analyserar testningen hur dessa varianter påverkar behandlingseffektiviteten. Syftet är att möjliggöra tidig risk förutsägelse och personlig behandling för barn genom oral DNA -testning.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Polygenisk riskpoäng (PR) för myopiprogression
Tidsram: Var sjätte månad i tre år

  1. Mät myopiens utvecklingsgrad (förändring i dioptrar/år)

    • Mätverktyg: Autorefractor (TopCon KR-8900)
    • Metod: Sfärisk ekvivalent brytning (SER) kommer att mätas vid baslinjen och var sjätte månad, med den årliga förändringshastigheten (ΔD/år) beräknad.
    • Enhet: Dioptrar (D)

  2. Mät den axiella längdtillväxten (mm/år)

    • Mätverktyg: Optisk biometer (Zeiss Iolmaster 700)
    • Metod: Axial längd (AL) mäts vid baslinjen och var sjätte månad, med den årliga förändringshastigheten (Δmm/år) Calcu

  3. Genetisk riskbedömningsmodell

    • Mätverktyg: Kandidatgenetiska loci kommer att screenas med hjälp av hela exome-sekvensering (WES) eller genombredd associeringsstudie (GWAS).
    • En PRS -modell för myopi -progression kommer att konstrueras genom att integrera brytningsfel (SER) och axiella längdförändringar med användning av LASSO, DBSLMM eller LDPRED2 -regression.
    • Korrelationen mellan PRS och myopi -progressionsgraden kommer att utvärderas (R² eller AUC -kurva).
Var sjätte månad i tre år

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Genotypstyrd beslutsträd för myopikontrollinsatser
Tidsram: Var sjätte månad i tre år

  1. Datainsamling

    • fel (sfärisk ekvivalent, Δd/år) - mätt via autorefractor (per primär utfallsmått)
    • Axial längd (Δmm/år) - mätt via optisk biometer (per sekundär resultatmått)
    • Genetiska data: Myopia-associerade SNP: er (härrörande från WES/GWAS)
    • Klinisk interventionsdata: Typ av myopikontrollintervention (t.ex. 0,01% atropin, ortokeratologi, defokus-inkorporerade glasögon, myopia-kontroll mjuka kontaktlinser)

  2. Analytisk pipeline

    • Beräkna individuella PR: er genom att aggregera viktade riskalleler (SNP -effektstorlekar från GWAS eller WES)
    • Optimal interventionsstratifiering
    • Tillämpa logistisk regression/beslutsträdanalys på: Identifiera PRS -tröskel (er) förutsägelse för behandlingssvar. Testhypoteser ("Ämnen med prs> x uppvisar överlägsen effektivitet med atropin kontra ortokeratologi")

  3. Klinisk översättning

    • Generera beslutsträd eller nomogram för att visualisera:
    • PRS-guidat interventionsval
    • Förutsagda sannolikheter för behandlingseffektivitet
Var sjätte månad i tre år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Beijing Visionly Plus Eye Hospital

Samarbetspartners

High Myopia Control Alliance (HIMALAYA)
Beijing New Vision Eye Hospital

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Beräknad)

1 juli 2025

Primärt slutförande (Beräknad)

31 augusti 2028

Avslutad studie (Beräknad)

31 december 2028

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

22 april 2025

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

11 juni 2025

Första postat (Faktisk)

22 juni 2025

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

22 juni 2025

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

11 juni 2025

Senast verifierad

1 juni 2025

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • Precvision202501

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

OBESLUTSAM

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera