Esta página se tradujo automáticamente y no se garantiza la precisión de la traducción. por favor refiérase a versión inglesa para un texto fuente.

Asociación de variantes genéticas con miopía

11 de junio de 2025 actualizado por: Beijing Visionly Plus Eye Hospital

Variantes genéticas y su asociación con el riesgo de la miopía, la progresión e intervenciones óptimas en los niños

Este estudio tiene como objetivo identificar factores genéticos vinculados a la miopía, incluidos aquellos que influyen en el riesgo de una persona de desarrollarlo y qué tan rápido progresa (como los cambios en la longitud del ojo). También examinará cómo los diferentes tratamientos, como las caídas de atropina de dosis bajas, las lentes de ortococutología, las gafas especializadas y el aumento de la interacción de tiempo al aire libre con estos genes. Finalmente, la investigación desarrollará un puntaje de riesgo genético para ayudar a adaptar los planes personalizados de prevención y tratamiento de la miopía.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

1000

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

  • Nombre: Lin Yang, M.D.
  • Número de teléfono: +86-17898805125
  • Correo electrónico: roc001cn@gmail.com

Ubicaciones de estudio

  • Porcelana
      • Beijing, Porcelana, 100020
        • Reclutamiento
        • Beijing New Vision Eye Hospital
        • Contacto:
      • Beijing, Porcelana, 100020
        • Reclutamiento
        • Beijing Visionly Plus Eye Hospital
        • Contacto:

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

No limitado a ningún grupo de población específico

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Edad de 6 a 18 años.
  • Cualquier refracción equivalente esférica (ser)
  • Consentimiento de los padres para las pruebas genéticas.

Criterios de exclusión:

  • Sospecha de síndromes genéticos (por ejemplo, Stickler, Marfan).
  • Otras enfermedades oculares (por ejemplo, glaucoma, cataratas, anomalías retinianas, estrabismo).
  • Cirugía refractiva previa

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Inicio genético y miopía

Identificar variantes genéticas (GWAS/WES) asociadas con:

  • Riesgo de inicio de miopía (SNP de alto riesgo).
  • Tasa de progresión de la miopía (por ejemplo, alargamiento axial/año).
Genético: ADN de hisopo oral analizado para las variantes de genes relacionadas con la miopía
Más allá de la detección de vínculos entre las variantes de genes y el desarrollo de la miopía, las pruebas analizan cómo estas variantes influyen en la efectividad del tratamiento. El objetivo es permitir la predicción temprana del riesgo y la orientación de tratamiento personalizada para los niños a través de pruebas de ADN oral.
Intervención genética y miopía

Evaluar las interacciones entre intervención de genes para:

  • Dosis baja atropina (0.01%, 0.05%).
  • Orthookeratology.
  • Espectáculos incorporados con desfalcia.
  • Exposición al aire libre/solar (≥2 horas/día).
Genético: ADN de hisopo oral analizado para las variantes de genes relacionadas con la miopía
Más allá de la detección de vínculos entre las variantes de genes y el desarrollo de la miopía, las pruebas analizan cómo estas variantes influyen en la efectividad del tratamiento. El objetivo es permitir la predicción temprana del riesgo y la orientación de tratamiento personalizada para los niños a través de pruebas de ADN oral.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Puntuación de riesgo poligénico (PRS) para la progresión de la miopía
Periodo de tiempo: Cada 6 meses durante 3 años

  1. Mida la tasa de progresión de la miopía (cambio en diopters/año)

    • Herramienta de medición: Autororfractor (TopCon KR-8900)
    • Método: la refracción equivalente esférica (SER) se medirá al inicio y cada 6 meses, con la tasa de cambio anual (ΔD/año) calculada.
    • Unidad: Diopters (D)

  2. Mida la tasa de crecimiento de la longitud axial (mm/año)

    • Herramienta de medición: biómetro óptico (Zeiss Iolmaster 700)
    • Método: la longitud axial (AL) se medirá al inicio y cada 6 meses, con la tasa de cambio anual (Δmm/año) Calcu

  3. Modelo de evaluación de riesgos genéticos

    • Herramienta de medición: los loci genéticos candidatos se seleccionarán utilizando secuenciación de extasis integrales (WES) o Estudio de asociación de todo el genoma (GWAS).
    • Se construirá un modelo PRS para la progresión de la miopía integrando el error de refracción (SER) y los cambios de longitud axial utilizando la regresión Lasso, DBSLMM o LDPred2.
    • La correlación entre PRS y la tasa de progresión de la miopía se evaluará (curva R² o AUC).
Cada 6 meses durante 3 años

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Árbol de decisión guiado por genotipo para intervenciones de control de miopía
Periodo de tiempo: Cada 6 meses durante 3 años

  1. Recopilación de datos

    • Error (equivalente esférico, ΔD/año): medido a través del autorrefractor (por medida de resultado primaria)
    • Longitud axial (Δmm/año): medida a través de biómetro óptico (por medida de resultado secundaria)
    • Datos genéticos: SNP asociados a la miopía (derivados de WES/GWAS)
    • Datos de intervención clínica: Tipo de intervención de control de miopía (por ejemplo, 0.01% de atropina, ortokeratología, espectáculos incorporados con desenfoque, lentes de contacto blandos de miopía-control)

  2. Tubería analítica

    • Calcule los PR individuales agregando alelos de riesgo ponderado (tamaños de efecto SNP de GWAS o WES)
    • Estratificación de intervención óptima
    • Aplicar el análisis de regresión logística/árbol de decisión para: identificar umbrales (s) PRS predictivos de la respuesta al tratamiento. Hipótesis de prueba ("Los sujetos con PRS> x exhiben eficacia superior con atropina versus ortococinatología")

  3. Traducción clínica

    • Genere árboles de decisión o nomogramas para visualizar:
    • Selección de intervención guiada por PRS
    • Probabilidades previstas de eficacia del tratamiento
Cada 6 meses durante 3 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Beijing Visionly Plus Eye Hospital

Colaboradores

High Myopia Control Alliance (HIMALAYA)
Beijing New Vision Eye Hospital

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Estimado)

1 de julio de 2025

Finalización primaria (Estimado)

31 de agosto de 2028

Finalización del estudio (Estimado)

31 de diciembre de 2028

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

22 de abril de 2025

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

11 de junio de 2025

Publicado por primera vez (Actual)

22 de junio de 2025

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

22 de junio de 2025

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

11 de junio de 2025

Última verificación

1 de junio de 2025

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • Precvision202501

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

INDECISO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

Suscribir